Привет! Мне посчастливилось побывать на конференции "Редкие заболевания- диагностика, лечение, опека для пациентов", которая проходила в Польше с 14 по 18 июля. В рамках работы конференции было освящено великое множество актуальных проблем, касающихся последних достижений в сфере редких генетических заболеваний. Жду ваших вопросов и откликов! С удовольствием отвечу всем! Татьяна Дмитриева
Здравствуй Татьяна!!! что нового говорили про мпс3а?
на конференции освещались проблемы диагностики, лечения и ведения пациентов с редкими заболеваниями. неоднократно подчеркивалось, что от правильно (и раннего!) поставленного диагноза зависит половина успеха в лечении и реабилитации! много говорилось о том, что редкие заболевания не являются редкими в действительности, т.е. их редкость заключается только в том, что они трудно и редко правильно диагностируются. почему? дело в том, что с проблемами здоровья детей мы прежде всего обращаемся к педиатру, которому трудно распознать редкое заболевание, поэтому так важно всем нашим пациентом "дружить" с врачами на местах, делиться информацией для будущих "редких" пациентов.
Что касается МПС III A, то к сожалению, профессор Вейнджин не смог посетить конференцию и рассказать о проблемах лечения синдрома Санфилиппо. Его лекция была снята с программы.
Но основываясь на личных консультациях с профессором Анной Тильке-Шиманьски, можно сделать вывод о том, что в настоящее время ведутся испытания не только ферментзаместительной терапии для МПС III A, но и синтетического Генистиина на людях. О результатах можно будет говорить только после окончательного завершения испытаний, но и сейчас есть на что надеяться. Ведь неоднократно говорилось о том, что именно чистый Гениистиин способен проникать в мозг, что имеет первоочередую задачу для синдрома Санфилиппо. Итак, ждем результатов испытаний!
Здравствуй, Татьяна! А что говорили по-поводу мпс-2?
МПС II рассматривался в выступлениях вместе с МПС I и VI. как известно, это те виды МПС, для которых существует ферментзаместительная терапия, то есть об МПС II говорилось с точки зрения лечения и улучшения качества жизни пациентов. На конференции было представлено много презентаций, в которых на основе сравнительных таблиц был показан положительный эффект от приема фермента. Неоднократно подчеркивалась актуальность реабилитации для пациентов МПС II, ежедневная гимнастика и ЛФК, а также профессиональный массаж, курс процедур которого должен составлять не менее 60 сеансов для достижения положительного эффекта.
Как хорошо, что у нас есть Titanik!!!! А то и не узнал бы никто, что было на конференции :-) СПАСИБО, Танюшечка!
Да, спасибо Титанику!
расскажите, а есть новости про МПС-1? Говорили что-нибудь про качество жизни таких детей после ТКМ?
Про трансплантированных МПС-1 говорили только то, что они "перестают" быть МПСами)))
Думаю, что это самая прекрасная информация. Правда же?
Снежана, слезы выступают.
Молюсь, чтобы скоро это же можно было сказать про все типы МПС.
Ключевым событием после конференции в Польше было совещание российской группы с подведением итогов конференции и выработкой стратегии на вторую половину 2011 года. Отправляю Вам протокол с эхтого заседания:
ПРОТОКОЛ от 17.07.2011
заседания русскоязычной группы на IX конференции по редким заболеваниям в г.Цыдзень г-во Польша
Председатель: Снежана Митина
Присутствовали: 8 человек
ПОВЕСТКА ДНЯ:
1. Выводы по конференции в Польше
2. Вопросы для конференции в г. Санкт-Петербург «Врачи мира - пациентам»
3. Программа мероприятий на 3 месяца
4. Дневник и форум: наполнение и участие
5. Работа реабилитационного МПС-центра
РЕШИЛИ:
1. На конференции в Польше был представлен большой объем полезной информации по лечению (или развитию в сфере лечения) и реабилитации редких и ультраредких заболеваний; недостатком можно считать - обязательное присутствие на всех мероприятиях конференции (например, очень сложным было для российских пациентов посещение политической секции, где рассматривались внутренние дела Польши совместно с польскими политическими деятелями)
2. Для будущей конференции в г. Санкт-Петербург было рассмотрено несколько актуальных вопросов, например вопросы физиотерапии для всех типов мукополисахаридоза, вопросы трансплантации и современные методы лечения, влияющие на ЦНС
3. На заседании обсуждалась программа работы организации на вторую половину 2011 года. Были вынесены следующие решения: организация работы МПС-школ ежемесячно с посильным участием каждой МПС-семьи, а также посильная помощь и поддержка в создании МПС-символики(сувенирная продукция, например галстуки, фиолетовые мишки, календари и возможно матрешки); создание списка необходимых товаров для отдельно взятой семьи и возможная помощь в получении этих товаров
4. Если Вы хотите быть кому-то полезным, начните с форума, а также расскажите о своей жизни в Павлушкином дневнике, который читают миллионы людей не только в России, но и в странах Восточной Европы! Итак, в темах форума участвовать всем!
5. В настоящее время завершается создание реабилитационного центра в городе Москва для всех МПС-пациентов, но чтобы данный центр был закреплен за нами, необходимо присутствие и активное участие пациентов и их семей. Поэтому первоочередная задача - присутствие на всех ключевых мероприятиях и активное участие! Ближайшие события работы МПС-центра - это его торжественное открытие; далее МПС-школа в сентябре, тема «Реабилитация для пациентов, страдающих всеми типами мукополисахаридозов»
Здравствуйте Татьяна! Огромное спасибо за подробную информацию проведения IX конференции в Польше.Вы так подробно нам рассказали какие актуальные проблемы освещались,какие вопросы поднимались и решались на этой конференции.Я очень рада за Всех Вас! А открытие скоро в Москве реабилитационного центра для МПС-очек - это же Здорово!!! Спасибо Всем мамочкам ,которые помогают Снежане в работе общества! Вы все большие Молодцы! Как говорит Татьяна только общими усилиями и большей активностью всех семей МПС-цов ,можно добиться больших результатов во всем.И я согласна с Татьяной, что нам всем надо почаще общаться на форуме,выражать свое мнение по тому или другому вопросу ,делиться своим опытом,знаниями.Ведь форум,Павлушкин дневник созданы- для нашего общения !!!
Здравствуйте Татьяна, а что говорили про 4тип?
Для меня 4 тип на конференции - это знакомство с удивительными, сильными и талантливыми людьми. Самое главное - это президент ассоциации больных МПС и других редких заболеваний в Польше и организатор конференции Тереза Матулька, ее дочь Юстина, Гжегож и многие другие.
Тереза самый необыкновенный человек, которого я когда-либо встречала. Будучи пациентом МПС 4, она находит в себе силы на всех людей мира, столкнувшихся с редкими заболеваниями. К ней всегда можно обратиться за помощью и советом, ни одна беда не останется без ответа! Она помогает пациентам не только в маленькой Польше, но и в России, Белоруссии, Украине, Казахстане и т.д. Вот такой выдающийся МПС-ЧЕЛОВЕК!
К счастью, на нашем форуме появился еще один МПС -4 -пациент из Польши, Гжегож. Я думаю, он сможет много рассказать про свою жизнь с этим диагнозом. Давайте попробуем расспросить его обо всем, что Вас интересует. Гжегож, я очень рада, что Вы с нами!
Очень приятно !!!а как с ним связаться с Гжегожом?! Вопросов очень много)))
Я охотно отвечу на ваше вопросы.
Если вопросы будет трудные, я будиет писать по Польский. Я учусь русского языка, но пока что мало знаю :)
Здравствуйте Гжегож! У меня у внука тоже МПС- 4А ему 7 лет. Хотелось бы узнать как Вы подерживаетесь,ведь для нашего типа нет лекарства?
Приветь альфия :)
Ja mam MPS-4B. Na razie nie ma lekarstwa, są prowadzone próby kliniczne, 2-gi etap ale tylko z dziećmi do 5 lat. Ja mam 39 lat i w moim przypadku nie mam szans żeby lekarstwo cokolwiek pomogło. Jak lekarstwo powstanie, żeby odniosło odpowiedni skutek musi być podawane jak najwcześniej, najlepiej jeszcze w okresie płodowym.
Перевод того, что написал Гжегож:
Я МПС-4Б. В настоящее время нет никакого лечения, клинические испытания проводятся, второй этап, но только с детьми до 5 лет. Мне 39 лет и в моем случае я не имею шанса помощи вылечиться. Как начать восстановление, которое имеет соответствующий эффект, должно быть предоставлено как можно раньше, желательно еще в утробе матери.
Спасибо Ира за перевод!!!!!
Супер Ира !!!! Спасибо за перевод. :) (http://s20.rimg.info/fbf45577f369601fa200ee027180ae13.gif) (http://smiles.33bru.com/smile.175042.html)