Вкратце ситуация: у Лили МПС-1, синдром Гурлер. Ей показана ТКМ. Изначально в РДКБ подтвердили, что проведут нам пересадку и выдали нам заключение консилиума, подтверждающее, что пересадка будет. Это было в июне. С тех пор прошло 4 месяца и когда мы в очередной раз сами позвонили девушке, которая занимается поиском донора в Германии, мне было сказано, что я ФАЛЬСИФИЦИРОВАЛА необходимость поиска донора. Что РДКБ отказывает Лиле в трансплантации по состоянию ее здоровья. ЧТо мы зря потратили спонсорские деньги. Никаких новых данных в РДКБ с июня мы не давали, Лилю туда на осмотр никто не приглашал, мне никто не звонил и не говорил о таком решении. Да, я сама позвонила завотделением ТКМ с вопросом о Лиле в августе. Она мне сказала, что отказывает в трансплантации, но РДКБ сама организовывала поиск донора!!! Другие врачи убеждали меня, что просто у заведующей плохое настроение. Они противоречат сами себе!
Мы пытались узнать: может мы сами будем искать донора в Германии-нам говорили не пытаться туда не писать.
Мы спросили в РДКБ: может попытаемся через Израиль? Нам сказали, что мы будем только мешать их поиску.
Мы стали сами звонить в Карельский регистр доноров костного мозга и выяснили, что к ним даже не обращались из РДКБ.
Я даже не хочу звонить в Самарский регистр пуповинной крови: скорее всего там тоже никто не искал. Но запрос от родителей в таких регистрах не принимают, нужен запрос от тех, кто проводит трансплантацию...
Я знаю, что среди читателей этого сайта есть те, кому повезло в РДКБ. Мне же фамилия Скоробогатова внушает только ужас.
Теперь мы в стадии получения официального отказа от РДКБ и поиска клиники заграницей.
Буду информировать о развитии ситуации.
Господи, не оставь!
Ань, прочитал сообщение, обалдеть..!
К вопросу о настроении зав.отделением - такое бывает (к сожалению...).
А вот о вопросе ТКМ - ведь заключение консилиума у Вас есть!? (а его должен подписывать зав.отд-м или его зам-ль). Получается, что они сами себя "опрокинут", тем более если "база" ссылаеся на фальсификацию.
Кроме того, данный документ является "зеленым светом" во всех базах, а его отмена будет говорить только о некомпетентности... (а это очень многим чревато!).
Я завтра напишу тебе в "личку" по этому вопросу, прости сегодня просто нет сил..!
Держитесь!!!
Просто кошмар!
Да, у нас может быть все что угодно...
Аня держитесь, все обязательно будет хорошо!
А мы будем молиться за вас, к сожалению больше ничем пока помочь не можем...
Алексей,
сначала был шок. Спасибо врачам в НЦ ЗД, успокоили, уболтали. Сейчас уже спокойнее, но чесслово, у меня с первого посещения какое-то предубеждение против РДКБ, а сейчас еще больше. Уже и не знаю, может и к лучшему, что нам надо уехать, а не лечиться там. Где взять деньги пока не ясно, но будем искать, как только у нас будут все официальные бумажки на руках. Предварительно собираемся в Израиль на консультацию через две недели.
Почему отказ? Какой возвраст ребенка? Что, кроме МПС-1, есть серьезные осложнения?
РДКБ нас приняли в 2006 году хорошо. Нам было 4 года на тот момент.
Про Е.В. Скоробогатову могу сказать только хорошее, да и про остальных врачей из ТКМ тоже.
Извините, но я не понимаю этой ситуации. ???
Про врачей из ТКМ и вообще из РДКБ, целиком и полностью солидарен с Сергеем!
И это не красивые слова, а практика, сложенная в годы...
А вот сама ситуация вызывает много вопросов, и проблемы вокруг поиска донора последнее время принимают все большую актуальность.
С чем это связано трудно сказать, думаю время покажет...
Алексей, Сергей,
Спасибо! Ваши слова об РДКБ возможно помешают нам сейчас наделать ошибок.
Я совсем забыла, что личный контакт-это всегда важно. А сейчас особенно. Будем прорываться на прием к Елене Владимировне.
Лиле сейчас 8 месяцев, у нее ДКМП, слабая фракция выброса (39%). Однако ее надо видеть! Она активней здоровых детей)) Такой живчик. Никогда не скажешь, что у нее больное сердце.
Что касается поиска доноров, то это огромное поле деятельности. Пока я так и не поняла, искали ли Лиле донора в России или нет. И не пойму, почему только в 5 роддомах Москвы собирают пуповинную кровь. И много чего не понимаю... Сергей, как вам удалось убедить ЕВ?!!
Аня! Не тратьте время! Израиль, Германия, всё что угодно! Только быстрее!!!
И Израиль тоже, если деньги есть!
А у Вас еще есть дети? От этого тоже многое зависит.
И возвраст у Вас маленький, надо успевать.
Иногда используют для пересадки кровь брата или сестры или родителей, но это сложнее.
Е.В. нас приняла и главным условием ТКМ была пуповинная кровь сестры. Супруга рожала в Москве и мы вызывыли бригаду для забора крови из РДКБ отделения ТКМ.
Пишите!
Нет, детей у нас больше нет.
Я тоже уже думала, что может быть нам нужен еще ребенок, но я не поняла с кем я могу об этом поговорить. Лиля еще на грудном вскармливании. Как избежать того, что второй ребенок тоже будет с такими проблемами?
Врачи нам сказали, что с такими генами детей вообще нельзя рожать, или подходить к этому вопросу
с осторожностью. т.к. ровно 25% что ребенок будет иметь МПС-1.
Но у нас Савелий был вторым, когда супруга была беременна третьим ребенком, только тогда мы узнали про диагноз
второго ребенка.
Снежана, мы бы с радостью не тратили ни минуты впустую.
Только бы донора нашли...
А когда ребенок первый-совсем страшно думать о втором..
Существует дородовая диагностика, с помощью которой можно определить болен будущий ребенок или здоров. Она проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН. Если родители хотят еще одного ребенка, но беспокоятся будет ли малыш здоровым, нужно обращаться туда!
324-20-04
Телефон Медико-генетического научного центра. Там всё расскажут
Мы там уже были... Все можно выяснить уже когда беременна, но никак не заранее спланировать..
Еще в августе я написала на сайт Президенту письмо. Главной идеей было то, что в России невозможно протипироваться на возможность стать донором для дочери. Отказ врачей проверить родственников: вдруг они подойдут Лиле как доноры и просто сказать, где мы можем это сделать. Где можно сдать пуповинную кровь на донорство. Почем у нас этого в стране не развито? Слова, что такое типирование бесполезно и проще искать в Германии. Это сейчас, подняв всех на уши, мы понимаем, что это не так просто:типироваться, что это очень дорого и мало где делается.
История получила продолжение. Получая в очередной раз квоту в НЦ ЗД я обнаружила, что нам дали квоту в РДКБ на трансплантацию. Когда я спросила: почему же в РДКБ? Выяснилось, что это ответ на мое письмо, и мы можем отправляться на трансплантацию. Никто мне не звонил, не пытался разобраться в ситуации, ничего не уточняли, никаких документов не просили. Просто выдали квоту. Только донора пока нет.
Сегодня я звонила в РДКБ. Нас вызывают туда в понедельник на консилиум. Наверно, получив эту квоту, было решено с нами поговорить более конкретно. Ехать уже боюсь панически. Ощущение такое, что я умудрилась навредить своему ребенку. Надеюсь, что ошибаюсь. Там посмотрим.
Не надо бояться! Жизнь Лилечки важнее всего! Вы все делаете так, как необходимо!
Что не делается, всё к лучшему!
Мы за вас мольться будем!
Доброй ночи!
Ань, слышу в твоих письмах ноты отчаянья. На сколько я могу судить о людях - тебе это не свойственно! Ты очень умный и самое главное здравомыслящий человек. Все, что ТЫ делаешь, ты делаешь это правильно (об этом даже не переживай, напиши в личку, объясню почему). А отчаяние выкинь из головы, посмотри как ТЕБЯ поддерживают многие (а эти многие прошли через МНОГОЕ..).
Так что, нервы и амбиции в кулак, трезвую голову и только впред.. (как написали мне - вспомни про веник. Знаешь, хорошо ободряет, когда понимашь, что ты не один...).
Удачи, везения и понимания во всем!!!
Добрый день, Лунеза!
Обязательно напишите, как у Вас прошла встреча в РДКБ?
Удачи Вам!
Сергей К.
Всем добрый вечер!
Съездили сегодня в РДКБ. Что сказать... Во-первых, наш кардиолог Тамара Дмитриевна-просто наш ангел-хранитель. Слава богу, что ей удалось поехать с нами. Во-вторых, беседа прошла в мирной обстановке, врачи в РДКБ поняли, что мы адекватные родители, которые просто хотят бороться за своего ребенка. По крайней мере, мне кажется, мы смогли их в этом убедить. В-третьих, на мое письмо в Минздрав был дан ответ. Попробую его приаттачить здесь. Все отметили, что ребенок абсолютно нормально развит и очень подвижен: при ее слабой фракции, плохом сердце и всем таком, она скакала на маме и папе, пела песни, без умолку твердила: па-па-па и обольстительно улыбалась.
На этом хорошее заканчивается. Марина Игоревна, которая отвечает за поиск донора и которая сказала, что мы фальсифицировали состояние ребенка, после полутора часов всеобщего ожидания ее, так и не появилась. Хотя ей трижды звонила зав отд-м ТКМ, ее ждали все, но она так и не пришла. Зав. отделением всеми возможными вариантами убеждала нас, что Лиле делать ТКМ нельзя, и никто этого делать не будет по кардиологическим показаниям. Но отказ на это нам не дала. Формулировка есть в тексте ответа. ЧТо-то вроде "пока нельзя". Тут Тамара Дмитриевна сыпала терминами и вопросами: до какого уровня надо довести сердце, чтобы оно было готово к ТКМ. Ее всеми правдами пытались убедить, что все бесполезно, а она утверждала, что чудеса бывают и надо над ними работать. ЧТо надо сделать так и этак.
Нас убеждали, что бесполезно писать в регистры, рожать второго ребенка, проверять родных. А мы говорили, что все равно надо что-то делать.Мы не простим себе, что не сделали всего для Лилечки.
Нас убеждали, что бесполезно думать о создании регистра в России. Так удивительно слышать это от врачей...
В общем, никто не поругался, но мы оттуда уехали в полной уверенности, что в РДКБ сделают все, чтобы Лиля туда не попала.
А мы сделаем все, чтобы ей был дан шанс бороться за ее жизнь и здоровье.
Вот такое противоречие...
Алексей, Сергей, спасибо большое за вашу поддержку. Будем искать варианты и бороться за детей.
Мы все равно ПОБЕДИМ!!!
Просто кошмар!
Да, у нас может быть все что угодно...
Аня держитесь, все обязательно будет хорошо!
А мы будем молиться за вас, к сожалению больше ничем пока помочь не можем...
_________________
Мы уже давно занимаемся продажей лучших хризантем (http://www.zakaz-buketa.ru/zakaz-buketa/catalog/section.php?SECTION_ID=201) и уже далеко непоследние на рынке цветов
По поводу грустных опытов Расскажите какой процент пациентов при ТКМ выживает
Личного опыта нет , но наш генетик из гор. Базель проф. Мине был настроен скептически и говорил , что ребёнок должен быть не старше 2-х лет .( Моему сыну тогда было 4 года .)
Таиса, и как у вас все прошло? Лиле уже год и пять месяцев.
Я мама семилетнего мальчика Жени . У нас МПС-2 . Три года мы живём в Европе . Уже два года как Женя получает Елапразе . Когда мы приехали в Европу , то мы не знали , что Женя так тяжело болен ... Жене тогда было уже четыре года и разговор о трансплантации был просто не актуален . Профессор сказал что для успешного исхода ребёнок должен быть не старше 2-х лет , а жене уже было 4 ... но это очень хорошая методика , но и очень тяжёлая операция ... а скептически он был настроен в отношении моего сына , т.к. нам было УЖЕ четыре...
Нашему сыну был 1 год на момент трансплантации, но вместе с нами были детки и постарше, им было по 3 года. Вопрос о том, до какого возраста "берут", решается в каждом случае индивидуально с учетом состояния ребенка - ведь чем дольше он пробыл без лечения, тем сложнее будет его организму перенести столь тяжелое лечение. Т.е. возраст - скорее ориентир, но не абсолют. И по моему мнению, лечение ФЗТ эту планку отодвигает еще больше.
ТКМ только для МПС-1!!! При других типах не делают эту операцию!
Сегодня были в РДКБ... прошел 1 год и 2 месяца с момента постановки диагноза и начала поиска донора... Нам нашли донора... и нас готовы взять на ТКМ... Все были милы и дружелюбны. Похоже, прошлогодний негатив был в основном из-за отсутствия донора и не очень хорошего Лилиного состояния. Я тоже злюсь, когда ничего не могу сделать...
Когда чего-то так долго ждешь, то само событие приходит всегда внезапно и эмоции, которые испытываешь, очень противоречивы... Но у нас теперь есть шанс! Хотя, глядя на здоровую (на мой взгляд) счастливую Лилю, которая плавает в речках, почти уже сама катается на велосипеде, говорит "мама Аня" и вообще делает все и даже больше, чем ребенок ее возраста, трудно поверить, что ей надо проходить через такое серьезное испытание... когда ей было только 3 месяца, я больше верила в крайнюю необходимость ТКМ, чем сейчас... Но, сомнения бесполезны и неконструктивны...У нас все - все получится!
Пока непонятно, где будут делать ТКМ: в РДКБ сегодня сказали, что самое раннее-это октябрь-ноябрь... с Питером пока неясно, сегодня отправили туда документы.
Мамы из Питера, кто прошел там ТКМ, отзовитесь, поделитесь опытом! Что там да как? Смогу ли я одна без родных там выжить в больнице или надо обязательно везти с собой кого-то, кто будет приносить еду и всякие полезные штуки?
Анечка, все страхи и сомнения в сторону, все получится и все будет хорошо. Вы так ждали этого, боролись, дождались и теперь наберитесь терпения и веры в еще лучшее будущее для Лили. Без вашей веры и надежды это просто невозможно. Держитесь. Мы мысленно с вами и желаем успехов!
Анечка, если никто из Питера не отзовется, в Яндексе по слову "мукополисахаридоз" или "Тикунова Маша" и "Пучков Денис" моно найти координаты этих семей. Удачи!
Спасибо!!!
страничку Дениса я уже нашла!
Сейчас съездим в Питер и уже будем знать: о чем и кого расспрашивать))
Хорошей поездки! Если негде остановиться, позвоните мне, выдам адреса-пароли-явки))))
Снежана, спасибо! В связи с тем, что я долго жила в Мурманской области, почти все мои одноклассники и большая часть друзей родителей теперь живет в Питере))), так что мы там не потеряемся, я надеюсь!
Съездили отлично: спрятались на два дня от московского смога, подышали свежим сосновым воздухом, познакомились с Денисом Пучковым и Ярославом (вот так совпало, что мы все одновременно пришли в понедельник в больницу). Было очень приятно встретить мам мальчиков, такие оптимистичные мамы, уххх! Здорово.
Побывали на консультации невропатолога, пульмонолога и терапевта. К сожалению, не было местного кардиолога, но ничего. У этих докторов к Лиле особых претензий не оказалось... ТЬФУ-ТЬФУ-ТЬФУ. Хотя МРТ и ЭЭГ сказали сделать. Меня саму отправили к психологу...) Меня это поразило невообразимо: в Москве никто и не разу мне не говорил, что психологи обязательно общаются с мамами, дают возможность выговориться, находят нужные рычаги для успокоения. Хотя, возможно, в РДКБ тоже есть такие люди. Не знаю, не видела. В общем я сдала какой-то тест даже, наверно в зависимости от него меня будут изолировать от людей или не будут...)) Обещали прислать результаты... Теперь нас ждут там на консилиум 24-25 августа. Поедем еще раз, чтобы понять, какие у нас перспективы.
Вернулись в Москву, а тут тоже дым рассеялся))) ЗДОРОВО!
Здорово! А фотоотчет о встрече с чудесными мамочками?! ;D ;D ;D