Вчера получила медико-генетическое заключение. У моего Артёмки МПС II. Не знаю куда бежать, писать, что делать. Читаю всё, что есть в инете и плачу.
Живём мы в Минске. Элапраза у нас в республике не зарегистрирована и регистрироваться не будет (исходя из опыта Наглазима). Не могу и не хочу смотреть на эту медленную смерть. Сейчас Артёму 3 года. По результатам анализа выявлена гиперэкскреция ГАГ, при двумерном электрофорезе ГАГ мочи установлен аномальный характер экскреции: DeS-80%,HeS- 10%, ChS- 10%.В крови: активность идуронат 2-сульфатазы в плазме крови- 0, активность идуронат 2-сульфатазы в лейкоцитах крови- 0. Классификация по МКБ 10:Е76.1. Что всё это означает я не совсем понимаю. Генетик, отдавая заключение, сказала, что они нечем помочь не могут, обращайтесь к узким специалистам. Полное безразличие. Как буд-то это обычное ОРЗ. Нам срочно нужно лекарство. Но как его достать? Чтобы не было поздно. Спасибо всем, кто откликнется.
Здравствуйте Мы из Гродно нам тоже генетики сказали, что не могут ничем помочь. Держитесь. Я тоже была в шоке и до сих пор не знаю за что хвататься.
Зравствуйте !
Во-первых : нужно успокоиться . ... Ребёнку нужна спокойная и весёлая , любящая мама !
Во-вторых : вы уже знаете правильный диагноз , т.е. информированы , значит вооружены ...
Третье : я поделюсь с вами ЧЕГО НЕ НАДО ДЕЛАТь , из моего личного опыта лечения моего ребёнка в Белоруссии . Строго запрещены ноотропные преппараты (Пирецетам , Пантогам и др. Они накапливают мукополисахариды в организме и состояние ребёнка ухудшается (из собственного опыта )) , нельзя употреойть иммуномодуляторы : Полиоксидоний, Випферон , Кипферон и т.д. Нельзя также употреойть гомеопатические препараты как Нервохеель и другие Хеели , которые могут вам назначать "узкие специалисты " Белоруссии .
Четвёртое : запишитесь на приём к доктору Шиманской в Варшаве ( если нет Элапразы , то я думаю , что Софеим какое-то решение , но лучше спросить форум , т.к. личного опыта применения нет . )
Пятое : вашему сыну уже 3 года и вас возьмут на реабилитацию в Республиканский Центр Реабилитации детей инвалидов на Севастопольской улице в Минске . Это лучшее , что есть в Минске , по вашему возрасту . Там есть дневной стационар и нет таких длинных записей как в больницу на Республиканской улице .
Шестое : Об`ЕДИНЯЙТЕСь , БОРИТЕСь , ДОБИВАЙТЕСь лечения для вашего ребёнка .
ДАША2, TAISA спасибо за ответы.
TAISA успокоиться сейчас очень тяжело. Только, когда Тёмка смотрит в глаза и говорит "Мама не надо пакать" я утираю слёзы и пытаюсь улыбаться. Про Республиканский центр на Севастопольской я накопала в нете. Только бы они взяли. Там должен быть ортопедический диагноз. Буду пытаться. А что за больница на Республиканской?
А сейчас делитанский вопрос. Если мукополисахариды выводятся через мочу, может больше пить и в туалет ходить чаще? Можно ли есть продукты, содержащие полисахариды?
Нужно НЕ плакать ( немцы говорят : wir können das nicht beenden , т.е. мы не можем это завершить , в смысле : закончить эту историю .) это уже есть и надо дальше жить с тем , что есть . Не надо бегать по всему ин-ету . Вы уже зашли на правильную страничку . ВНИМАТЕЛьНО И ПРАВИЛьНО прочтите " О синдроме Хантера " и "Жизнь с синдромом Хантера " там есть все ответы на ваши вопросы , перечитайте весь "форум " , найдёте много полезной и нужной вам информации . Возможно найдёте и друзей .
На Севастопольскую вас возьмут , только если у вас есть инвалидность . Вам нужно идти к педиатору или к нервопотологу с заключением от генетиков и разговаривать по-поводу лечкомиссии .
Узких специалистов я бы поискала в ближнем зарубежье : Польша , Литва , Москва , ведь везде есть платный перечень услуг . "Узкие" специалисты Белоруссии имеют только "узкие" знания о мукополисахаридозе , что это люди с маленьким ростом ...
Ещё раз повторяю , что МПСбольным Белоруссии надо об`единяться и не просить , а требовать лечения каждого ребёнка !!! ВАМ НУЖНА ЕЛАПРАЗЕ !
Единственный препарат, который существует для лечения синдрома Хантера - это Элапраза! Не стоит тратить время и деньги на визиты в Польшу. Это ничего не изменит. Требуйте препарат от своих органов здравоохранения и объединяйтесь. Только вместе можно что-то решить!
Бюрократы Беларуси труднопробиваемы. Понятно, что вода и камни точит, но когда у нас фермент на нуле время тикает не в нашу пользу. И здесь отношение не только чиновников, но и медиков к этой проблеме.
Здравствуйте! Мы тоже из Беларуси. У нас двое сыновей, больных мукополисахаридозом, синдром Хантера. Есть медико-генетическое заключение на сыновей от генетика РНПЦ Минска. Сразу врачи из Центра нас успокоили, что у нас всё хорошо, что могло быть гораздо хуже. А на вопрос, что делать, ответили, что лечение только одно, но лекарство не зарегистрировано ( речь , конечно, шла о Элапразе). И вся помощь... О Севастопольской мы узнали с российского сайта, представляете??? Мы, конечно, не сидели без дела, сами стучались в двери врачей, чтобы хоть как-то совсем не лечь. Сыновей иногда беспокоят боли в суставах (особенно ноги), у младшего к началу весны часто болит голова. Мне конечно страшно становится, у старшего идёт помутнение роговицы (он учится в медвузе), у младшего- тугоухость (он ещё ходит в школу). А врачи говорят, что у нас ничего страшного нет. Но ведь и нормальным это назвать нельзя. Вообще по их мнению выходит, что я ищу Бог знает что. Вот должна быть довольна тем, что мои дети ходят своими ногами, учатся хорошо, а у вот мол, у других....Когда они останутся без движения, слепые и глухие, уже ведь поздно будет. Даже анализы не было желания подоступнее прокомментировать. Может у кого-то уже есть опыт? Помогите разобраться что к чему. При исследовании сухих проб по селективной скрининг программе в моче идентифицированы гепарансульфат- 45% (у старшего-35%), дерматансульфат- 45% (у старшего- 50%). Активность идуронат-сульфатазы: в лейкоцитах 0,36 нмоль/час на мг белка(у старшего так же), в плазме 8,0 нмоль/час на мг белка( у старшего 5,0).
Объясните, пожалуйста, подоступнее, что к чему.
Очень рада, что нашлись родители с такой же судьбой, а то ведь всё скрыто, типа: там такие семьи... захотят ли общаться с вами...
Белорусы, будем объединяться, пишите, звоните!!! Дом тел. 8-015-94-97-604. (На днях выезжаем на отдых, 1 августа будем дома).
P.S. Спасибо Снежане Митиной и всем, кто не равнодушен к судьбе мпсочек, всю нужную информацию нахожу тут, у вас.
сегодня узнала из Германии, что в России есть центр по проблемам МПС. Подскажите, пожалуйста, что это за центр, его адрес и телефон.
Доброго времени суток!
Пожалуйста, хорошо подумайте, потом кратко сформулируйте вопросы и задайте Снежане.
Это единственный человек, который знает о МПС практически все.
Научный центр здоровья детей РАМН, если о нем речь, занимается лечением детей с МПС: г. Москва, Ломоносовский пр-т, д.2/62.
Ищите выход на минздрав РБ, на Президента, это единственный шанс.
Удачи, терпения и здоровья! Держитесь!
Девочки, не поможешь никогда и никому слезами!
Правы отвечающие на вопросы!
Это реальная помощь - информация - это главное оружие!
Таиса, спасибо большое за информацию и поддержку! ОТДЕЛЬНОЕ спасибо за Ромкину посылку :-) он у нас теперь самый модный хантерёнок))) тётя Ромки была растрогана до слёз и просла поблагодарить Вас в форуме))
Дорогие мои! Когда Павлушке ставили диагноз, у нас небыло даже надежды на то, что ... ВРУ!!! У НАС она как раз была! Ни у кого, кроме Нас не было надежды, что лекарство создадут при Павлушкитной изни. Так верно. Мальчику 10 и 2, 5 из них он получает лечение. Мы слушались нашего доктора, которого нам послал Бог. Этот доктор сказал:"ДОБИВАЙТЕСЬ. Кроме Вас этого не сможет сделать никто. коме Вас это так сильно не нужно НИКОМУ" Эти слова у меня всегда сидят в голове. Если мне страшно, плохо, тяжело или грусто я вспоминаю эти слова, улыбаюсь и иду вперед. Молюсь за здоровье этого доктора и верю, что всё будет хорошо. Кто весел тот смеется, кто хочет тот добьётся, кто ищет, тот всегда найдет.
Нашей семье очень приятно было это делать . Мой муж очень доволен , что Роме всё подошло по размерам . (Мы долго дискутировали , т.к. мой сын растёт как на дрожжах .) Если что конкретное нужно , то пишите !
Цитата: Svetla от 03 июля 2010, 01:01:58
Вчера получила медико-генетическое заключение. У моего Артёмки МПС II. Не знаю куда бежать, писать, что делать. Читаю всё, что есть в инете и плачу.
Чем объясняются ваши действия, зачем делали генетический анализ ребенку в 3года. Какие признаки.
астигматизм (http://eyesvision.ru/laser-correction)
97t (http://largeheart.ru)
97t (http://lasercalibration.ru)
97t (http://laserpulse.ru)
97t (http://laterevent.ru)
97t (http://latrinesergeant.ru)
97t (http://layabout.ru)
97t (http://leadcoating.ru)
97t (http://leadingfirm.ru)
97t (http://learningcurve.ru)
97t (http://leaveword.ru)
97t (http://machinesensible.ru)
97t (http://magneticequator.ru)
97t (http://magnetotelluricfield.ru)
97t (http://mailinghouse.ru)
97t (http://majorconcern.ru)
97t (http://mammasdarling.ru)
97t (http://managerialstaff.ru)
97t (http://manipulatinghand.ru)
97t (http://manualchoke.ru)
97t (http://nameresolution.ru)
97t (http://naphtheneseries.ru)
97t (http://narrowmouthed.ru)
97t (http://nationalcensus.ru)
97t (http://naturalfunctor.ru)
97t (http://navelseed.ru)
97t (http://neatplaster.ru)
97t (http://necroticcaries.ru)
97t (http://negativefibration.ru)
97t (http://neighbouringrights.ru)
97t (http://objectmodule.ru)
97t (http://observationballoon.ru)
97t (http://obstructivepatent.ru)
97t (http://oceanmining.ru)
97t (http://octupolephonon.ru)
97t (http://offlinesystem.ru)
97t (http://offsetholder.ru)
97t (http://olibanumresinoid.ru)
97t (http://onesticket.ru)
97t (http://packedspheres.ru)
97t (http://pagingterminal.ru)
97t (http://palatinebones.ru)
97t (http://palmberry.ru)
97t (http://papercoating.ru)
97t (http://paraconvexgroup.ru)
97t (http://parasolmonoplane.ru)
97t (http://parkingbrake.ru)
97t (http://partfamily.ru)
97t (http://partialmajorant.ru)
97t (http://quadrupleworm.ru)
97t (http://qualitybooster.ru)
97t (http://quasimoney.ru)
97t (http://quenchedspark.ru)
97t (http://quodrecuperet.ru)
97t (http://rabbetledge.ru)
97t (http://radialchaser.ru)
97t (http://radiationestimator.ru)
97t (http://railwaybridge.ru)
97t (http://randomcoloration.ru)
97t (http://rapidgrowth.ru)
97t (http://rattlesnakemaster.ru)
97t (http://reachthroughregion.ru)
97t (http://readingmagnifier.ru)
97t (http://rearchain.ru)
97t (http://recessioncone.ru)
97t (http://recordedassignment.ru)
97t (http://rectifiersubstation.ru)
97t (http://redemptionvalue.ru)
97t (http://reducingflange.ru)
97t (http://referenceantigen.ru)
97t (http://regeneratedprotein.ru)
97t (http://reinvestmentplan.ru)
97t (http://safedrilling.ru)
97t (http://sagprofile.ru)
97t (http://salestypelease.ru)
97t (http://samplinginterval.ru)
97t (http://satellitehydrology.ru)
97t (http://scarcecommodity.ru)
97t (http://scrapermat.ru)
97t (http://screwingunit.ru)
97t (http://seawaterpump.ru)
97t (http://secondaryblock.ru)
97t (http://secularclergy.ru)
97t (http://seismicefficiency.ru)
97t (http://selectivediffuser.ru)
97t (http://semiasphalticflux.ru)
97t (http://semifinishmachining.ru)
97t (http://tacticaldiameter.ru)
97t (http://tailstockcenter.ru)
97t (http://tamecurve.ru)
97t (http://tapecorrection.ru)
97t (http://tappingchuck.ru)
97t (http://taskreasoning.ru)
97t (http://technicalgrade.ru)
97t (http://telangiectaticlipoma.ru)
97t (http://telescopicdamper.ru)
97t (http://temperateclimate.ru)
97t (http://temperedmeasure.ru)
97t (http://tenementbuilding.ru)
97t (http://ultramaficrock.ru)
97t (http://ultraviolettesting.ru)
97t (http://factoringfee.ru)
97t (http://filmzones.ru)
97t (http://gadwall.ru)
97t (http://gaffertape.ru)
97t (http://gageboard.ru)
97t (http://gagrule.ru)
97t (http://gallduct.ru)
97t (http://galvanometric.ru)
97t (http://gangforeman.ru)
97t (http://gangwayplatform.ru)
97t (http://garbagechute.ru)
97t (http://gardeningleave.ru)
97t (http://gascautery.ru)
97t (http://gashbucket.ru)
97t (http://gasreturn.ru)
97t (http://gatedsweep.ru)
97t (http://gaugemodel.ru)
97t (http://gaussianfilter.ru)
97t (http://gearpitchdiameter.ru)
97t (http://geartreating.ru)
97t (http://generalizedanalysis.ru)
97t (http://generalprovisions.ru)
97t (http://geophysicalprobe.ru)
97t (http://geriatricnurse.ru)
97t (http://getintoaflap.ru)
97t (http://getthebounce.ru)
97t (http://habeascorpus.ru)
97t (http://habituate.ru)
97t (http://hackedbolt.ru)
97t (http://hackworker.ru)
97t (http://hadronicannihilation.ru)
97t (http://haemagglutinin.ru)
97t (http://hailsquall.ru)
97t (http://hairysphere.ru)
97t (http://halforderfringe.ru)
97t (http://halfsiblings.ru)
97t (http://hallofresidence.ru)
97t (http://haltstate.ru)
97t (http://handcoding.ru)
97t (http://handportedhead.ru)
97t (http://handradar.ru)
97t (http://handsfreetelephone.ru)
97t (http://hangonpart.ru)
97t (http://haphazardwinding.ru)
97t (http://hardalloyteeth.ru)
97t (http://hardasiron.ru)
97t (http://hardenedconcrete.ru)
97t (http://harmonicinteraction.ru)
97t (http://hartlaubgoose.ru)
97t (http://hatchholddown.ru)
97t (http://haveafinetime.ru)
97t (http://hazardousatmosphere.ru)
97t (http://headregulator.ru)
97t (http://heartofgold.ru)
97t (http://heatageingresistance.ru)
97t (http://heatinggas.ru)
97t (http://heavydutymetalcutting.ru)
97t (http://jacketedwall.ru)
97t (http://japanesecedar.ru)
97t (http://jibtypecrane.ru)
97t (http://jobabandonment.ru)
97t (http://jobstress.ru)
97t (http://jogformation.ru)
97t (http://jointcapsule.ru)
97t (http://jointsealingmaterial.ru)
97t (http://journallubricator.ru)
97t (http://juicecatcher.ru)
97t (http://junctionofchannels.ru)
97t (http://justiciablehomicide.ru)
97t (http://juxtapositiontwin.ru)
97t (http://kaposidisease.ru)
97t (http://keepagoodoffing.ru)
97t (http://keepsmthinhand.ru)
97t (http://kentishglory.ru)
97t (http://kerbweight.ru)
97t (http://kerrrotation.ru)
97t (http://keymanassurance.ru)
97t (http://keyserum.ru)
97t (http://kickplate.ru)
97t (http://killthefattedcalf.ru)
97t (http://kilowattsecond.ru)
97t (http://kingweakfish.ru)
97t (http://kleinbottle.ru)
97t (http://kneejoint.ru)
97t (http://knifesethouse.ru)
97t (http://knockonatom.ru)
97t (http://knowledgestate.ru)
97t (http://kondoferromagnet.ru)
97t (http://labeledgraph.ru)
97t (http://laborracket.ru)
97t (http://labourearnings.ru)
97t (http://labourleasing.ru)
97t (http://laburnumtree.ru)
97t (http://lacingcourse.ru)
97t (http://lacrimalpoint.ru)
97t (http://lactogenicfactor.ru)
97t (http://lacunarycoefficient.ru)
97t (http://ladletreatediron.ru)
97t (http://laggingload.ru)
97t (http://laissezaller.ru)
97t (http://lambdatransition.ru)
97t (http://laminatedmaterial.ru)
97t (http://lammasshoot.ru)
97t (http://lamphouse.ru)
97t (http://lancecorporal.ru)
97t (http://lancingdie.ru)
97t (http://landingdoor.ru)
97t (http://landmarksensor.ru)
97t (http://landreform.ru)
97t (http://landuseratio.ru)
97t (http://languagelaboratory.ru)
97t (http://audiobookkeeper.ru)
97t (http://cottagenet.ru)
97t (http://eyesvision.ru)
97t (http://eyesvisions.com/)
97t (http://kinozones.ru)
97t (http://laserlens.ru)
97t (http://medinfobooks.ru)
97t (http://mp3lists.ru)
97t (http://spicetrade.ru)
97t (http://spysale.ru)
97t (http://stungun.ru)
Врачи в поликлинике ничего не замечали. Но я чувствовала, что что-то не так. Пошли удалять аденоиды...попали к генетикам. Первоначальный диагноз - МПС VI. По результатам анализа - второй тип.
Svetla, давайте будем честными! II и IV типы МПС очень разнятся. В первую очередь тем, что лечение для II типа СУЩЕСТВУЕТ, а для IV еще года 2 ждать до создания фермента в мире. Теперь все только в Ваших руках. Вы можете добиться лечения в своем городе, точно так же как Катя Мамонтова добилась лечения для всех наших деток в Новосибирске, как Наташа Шугаева в Краснодаре, как другие мамы или эммигрировать, как мама Лёника.
У ВАС ЕСТЬ НЕСКОЛЬКО ВАРИАНТОВ достижения цели, т.е. получения препарата ребенком. Работайте! У Вас получится!
Снежана! Все по честному. Предварительный диагноз генетиков- шестой тип, по результатам анализа - второй. Боремся и будем бороться дальше. Ваш пример очень показателен. И вы правы, что никому не нужно лекарство больше, чем нам.
будет только то, во что верим!
Мы рядом.
Всем жителям Белоруси!
Ваше спасение в объединении и наступлении на чиновников единым фронтом. Адрес самых активных МПСителей Вашей страны: matievich@list.ru
Снежана, спасибо. С сеиьей Матиевич мы уже нашли друг друга. Тамара Николаевна - борец со стажем и берет на себя роль вожака.
Вам очень повезло!