Последний сюжет, который вышел по ТВ- на прошлой неделе о наших детках, называется " Приговор Хантера" посмотрите пожалуйста . Конечно показали не все, но самое главное, что поднялась проблема МПС в Украине, особенно вот за последний год очень сильно.
Если Вы живете в Украине и воспитываете детей больных МПС, звоните людмиле, маме Олежки тел: +380973014171
Людмила с Олежиком ездили в Киев( 14 часов) ехать, на сьемки в студию, в поддержку деток с МПС. Мы очень надеемся, что что-то сдвинется уже наконец с мертвой точки.
Сюжет тут:
http://www.prozhittya.com.ua/show/2012-09-26-prigovor-hantera/#.PSL2e1Bm21t
Да, я смотрела этот сюжет у Оксаны на фейсбуке...
Очень надеюсь, что наконец сдвинется с мертвой точки и у них вопрос. Там мамы оставили под сюжетом комментарии.
У нас получилось, значит это возможно! Господи! Пусть у них получится!
Этот ролик я тоже просмотрела на фейсбуке у Оксаны. Очень нужная ,полезная и востребованная для всех нас передача. И конечно же все у них получится, ведь Ваш, Снежана, российский опыт служит для всех нас, семей МПС-очек из стран СНГ-Главным Образцом для подражания! Спасибо, Снежана, за все то что Вы делаете для всех нас!
МАМОЧКИ из Украины попросили выложить ссылочку на нашем форуме ))
29 июля наконец-то подали документы на регистрацию препарата "Элапраза" в Украине :) Надеюсь, совсем скоро детишки получат лечение! :)
Как у них с регистрацией? Движется?
Пока тишина. Ждём новостей!
А на днях Оксана Дронь написала, что препарат в Украине зарегистрирован!
18-21 ноября в Харькове будет проходить международная конференция по редким болезням. Я очень рада, что наши любимые врачи будут выступать там и делиться своим колоссальным опытом с украинскими специалистами, которым только предстоит узнать и научиться делать то, что наши врачи изо дня в день делают 5 (ПЯТЬ!!!) лет.
Спасать пациентов - приятно и радостно!
Счастьем надо делиться!
Мы редкие, но сильные ВМЕСТЕ!
Новости из группы Фиолетовое счастье
I Национальный Конгресс в Украине проходит сейчас: 19-22 ноября 2013 года в Харькове.
Мне необыкновенно приятно, что наши врачи, оставив свои важные дела приехали и рассказали ближайшим соседям все тонкости и хитрости ведения пациентов с мукополисахаридозами. Обо всем по порядку. Украина сейчас находится на пороге важнейшего события. Все существующие в мире препараты ФЗт для лечения мукополисахаридозов зарегистрированы в стране, регистры пациентов сформированы, в Раде (по нашему в Думе) на рассмотрении находится «ДЕРЖАВНА ЦIЛЬОВА ПРОГРАМА ( дальше перейду на русский, уж простите )»Оргнизации помощи больным редкими заболеваниями в Украине на 2012-2017 годы. Программа разработана в январе 2007 года Кабинетом министров Украины. Вы же знаете, что быстро сказка сказывается, не быстро дело делается...
Конгресс подготовлен и проходит под руководством главного генетика Украины - Гречаниной Елены Яковлевны, в Харьковском медицинском университете. Все украинские специалисты в области редких болезней, студенты старших курсов, самые активные родители, которые бок о бок с главой пациентской организации МПС Татьяной Кулеша все эти долгие годы шел к началу лечения МПС в Украине собрались в Харькове.
Лидеры МПсорганизации пациентов Украины
Долгие и тяжелые 6 лет. Кто-то сошел с дистанции, у кого-то поменялись приоритеты и жизненные цели, другие, только получив диагноз присоединились к команде маленьких и хрупких женщин, защищающих самое дорогое в жизни - своих детей. У кого-то дети не дожили до этого светлого дня. Оксана Дронь не бросила своих и даже не ради своего сына, а в честь памяти о нем, добивалась лечения для тех, кому эно нужно сейчас. Важно, что врачи и мамы, представители министерства и производители лекарства понимают важность и значимость таких мам, таких организаций. Важно, что они все в одной лодке. Только это может привести к комплексному решению. Украина выделила деньги из федерального бюджета на закупку лекарств, для всех пациентов с МПС. Не зависимо от региона проживания ВСЕ получают равный доступ к лечению и до конца 17 года это будет так. Дальше появится новый финансовый план и лечение не прервется. Главное, что Украина гарантирует своим гражданам спасение от такой страшной беды, как мукополисахаридоз.
Приятно, что организаторы конференции с радостью приняли наше предложение не тратить силы, время и средства для подбора, перевод, адаптации на понятный язык иностранных брошюрок. Мы поделились, а Украина с благодарностью приняла все наши брошюрки по МПС. Для каждого зарегистрированного участника конференции были приготовлены книжечки по всем типам МПС, физиотерапии, анестезии, и книжка о мотивации лечения, которую рисовала для Нас Маша Стешина. Нам кажется важным уметь делиться радостью, знаниями и тем, что ты уже одолел.
Мы считаем, что равный доступ к лечению может обеспечить только федеральное финансирование лечения орфанных заболеваний и будем добиваться. Важно, что маленькая Украина, в которой нет своего газа и состояние экономики близко к нам, в начале 90-х, но здоровье граждан важнее газа. Это вызывает уважение. По отношению к больным и старикам можно судить о стране - Украина для меня становится эталоном цивилизации на постсоветском пространстве.
Когда Врачи и депутаты, ученые и производители лекарств, государственные деятели и пациентские организации готовы работать вместе для спасения жизней, обязательно все получается.
Кристин Лампе. На всех важных конференциях в мире по МПС всегда выступает Кристин. Она необыкновенная. Это факт, а не комплимент. В этот раз Кристин рассказала о том, что в Германии 117 центров мукополисахаридоза. Вы вдумайтесь! 117. Это не опечатка. Их - сто семнадцать. Часть из них частные. Большое внимание в своем докладе Кристин уделила обследованиям и поддерживающей терапии.
От России выступали представители двух клиник. НЦЗД и РДКБ. Почему? Потому, что мне было важно заразить Украинских врачей любовью к пациентам, которая присуща именно этим специалистам. О работе ЛОР врачей с МПС-пациентами рассказала Доктор РДКБ Пивнева Наталья Дмитриевна. Ее доклад был воспринят Кристин и другими участниками и слушателями с огромным интересом.
Подклетнова Татьяна Владимировна прочла два доклада о неврологических проявлениях у пациентов с МПС при 1,2 и 6 типах МПС и об особенностях введения препаратов Альдуразим, Элапраза и Наглазим. Мне было очень приятно, что в одном только НЦЗД опыт наблюдения пациентов с МПС 76 человек. Это на 20 с лишним человек больше, чем опыт наблюдения в Германии. Я гордилась. Понятно, что НЦЗД ведет большую часть пациентов с мукополисахаридозами в стране, но есть еще НИИ ПиДХ на Талдомской и РДКБ на Лениском проспекте, где так же наблюдаются МПС-пациенты и не менее 20 в каждой клинике!
Конечно, нашим врачам есть чем делиться! Даже в Университетской клинике в Майнце не оказывается такой объем медпомощи МПС-пациентам как в одном НЦЗД. В Германии одни клиники занимаются ведением и наблюдение, другие хирургическим пособием МПС-пациентам, а нам повезло - у нас уже много ЛОР, хирургических, ортопедических, кардиологических, неврологических и других вопросов реально решить в одной клинике. Это очень важно. Украинские специалисты и даже Кристин Лавери отметили, что список специалистов, доступных МПс-пациентам в НЦЗД больше, чем в Майнце. Я думаю, что это достойный повод для гордости.
Приятно, что нашего доктора - Вашакмадзе НАТО Джумберовну пригласили в президиум симпозиума, а не только с докладами о Масках мукополисахаридоза и кардиологических проявлений при МПС. Это гордость за страну, за клинику, врачей. За пациентов и их родителей. Давно не гордилась. Приятно. Конечно , здорово, когда все личики детей на презентации родные и знакомые. Радостно, когда у врача горят глаза. Это значит - будем жить!
Украинские специалисты с нежностью и гордостью поведали о своем опыте ведения пациентов с мукополисахаридозами. О том, как горько быть врачом, когда лечение в мире есть и недоступно в стране, о своей благодарности проихводителям лекарств, которые подарили жизнь нескольким пациентам, пожертвовав лекарства до момента начала закупок. О роли личности в истории становлоения лечения МПС-пациентов в Украине. Елена Яковлевна Гечанина вругила благодарственное письмо одной из самых активных мамочек - Оксане дронь. Маме погибшего Кирюшке. Мы рады, что большая часть президента МПС-ассоциации в Украине Татьяны Кулеша была посвящена Оксане и Кириллу. Частичку нашей любви и благодарности мы постарались вложить в корзину с цветами, которую в знак благодарности за МПС-пациентов вУкраине преподнесли Оксане.
Наш рассказ о Первом Национальном Конгрессе по редким болезням в Украине был бы неполным, если бы мы не затронули фотовыставку. Рассказывать о фотовыставке дело не благодарное, поэтому мы лучше покажем, как это было.
Хорошо, что в Украине есть врачи и пациентская организация, важно, что они вместе и лекарство будет у всех. Мы в очередной раз убедились, что редким тяжело и сложно. И снова убедились в том, что редкие, сильны только ВМЕСТЕ!
Жизнь загадывает загадки и ставит задачи, нам приходится их разгадывать и решать.
Другого пути нет. Надо взяться за руки, верить и идти вперед.
Тогда любые препятствия можно преодолеть.
Если нужна помощь, об этом нужно говорить и озвучивать проблему, иначе о ней никто не узнает и решить ее будет невозможно. Когда жизнь ставит нам преграды, это означает только одно: вместе мы осилим и их.
Огромное спасибо организаторам Конгресса!
Здоровья Вам и Вашим близким!
фотоальбом с Конгресса
http://vk.com/album-50577336_182487539
Натали огромное спасибо Вам за возможность почитать отчет о днях пребывания российской делегации во главе с нашей Снежаной на 1 Национальном Конгрессе в Украине по редким заболеваниям !!!Отдельное спасибо Снежане за подробнейший рассказ об этом Конгрессе и суперский фотоальбом !!! Читала рассказ , рассматривала фотографии и гордилась Вами ,Снежана, российскими врачами за то ,что Вы поделились с украинскими врачами, мамочками МПС-очек частицей своей душевной теплоты, любви и ФИОЛЕТОВОГО СЧАСТЬЯ !!! Рада за наших активисток-украинских мамочек-Оксану и Олю !!! От всей души поздравляю Вас с ПОБЕДОЙ !!! Низкий поклон Оксане Дронь, потерявшей своего сыночка Кирюшу по вине этого коварного МПС, но не опустившей руки... В честь памяти о своем сыне ,она возглавила борьбу Всех украинских мамочек за спасение жизни их деток, за регистрацию спасительного лекарства на территории Украины ! Оксана! Поздравляю Вас с получением Благодарственного письма !!! Спасибо за ПОБЕДУ !!!Дорогая наша Снежана-Добрая ФИОЛЕТОВАЯ ФЕЯ из Москвы , спасибо за все то ,что ВЫ делаете для Всех нас !!! Низкий поклон Вам от Всех нас ,родителей МПС-очек !!! МЫ ВМЕСТЕ-РАДИ ЖИЗНИ !!!
Спасибо за рассказ, Снежана! Спасибо за повод для гордости и радости! Спасибо тебе, что ты есть и что ты помогаешь не только российским детям, но и деткам других стран! И врачам нашим спасибо огромное за их труд, внимание, заботу о наших детях!
Я горжусь Вами!
Новости из Украины. Пишет Оксана Дронь:
Один из счастливых дней в моей жизни! 15 апреля и я в Киеве..знакомство с Владимиром Владимировичем Дудкой и его командой- Марина,Юля,Олеся,Вячеслав,сегодня важный день для всех редких,быть или не быть! Утвердят или нет! Закон об орфанных ( редких) заболеваниях,который даст шанс на жизнь,на улутшение качества жизни редких детей и взрослых и их семей! Мы в Верховной Раде,я первый раз)) Волнение,переживание,Владимир Владимирович несколько раз выходил к нам из зала заседания -рассказывал,обьяснял,подбадривал нас ,а мы его. Искренний человек, мало таких,но на одного больше появилось в моей жизни! Как же он переживал за своё детище- это было видно не вооруженным взглядом. Все мы понимает,как это важно и нужно,а в Украине не лутшие времена настали(( Я молилась, уверенна ,что не одна. Мы сидели в кулуарах и держали кулачки. И о чудо! После обеда достаточно депутатов и наш закон выносят на голосование-"за" 260 !!!!!! голосов. Воздержанного и против не одного голоса! Вот это да,я несколько раз переспрашивала у Марины Мазурак,не могла поверить,что никто не стал перечить!!! Депутаты спасибо вам всем!!!! Закону быть!!!!!! И я была там-легендарное событие! ОРФАНРЕВОЛЮЦИЯ!!!! Как же здорово осознавать,что у нас есть союзники,искренние люди,которых судьба не столкнула в прямую с орфанными заболеваниями,и слава Богу! Но они хотят помогать!!!! Они протянули нам свои руки на встречу,а не прошли мимо! У нас у всех на глазах были слёзы,слёзы радости!!! Невозможное возможно! Дудка уже после ,немножко поделился своими планами на будущее .Я уверена,что это только первая победа и следующие не за горами с такой -то командой!!! Владимир Владимирович от МПС родителей -спасибо вам огромное,вашей команде,всем депутатам,кто поддержал,всем,всем,всем,кто принимал в этом участие!!!! Вы работайте со своей стороны ,а мы со своей готовы и будем вам помогать!!! Крепкого здоровья вам, сил,терпения,вдохновения !!!! Мы с Вами!
http://www.odnoklassniki.ru/groupmpsinukraine/topic/62530848096487
ПОЗДРАВЛЯЮ! Главное чтобы "в свете последних событий" закон работал. Желаю успехов и чтобы закон не остался только на бумаге
Дай то Бог, чтобы правительство подкрепила свои слова действиями!
Пишет Оксана Дронь:
16 апреля в Киеве,на территории "Охмадет" прошла встреча, украинских врачей генетиков ,педиатров,приглашённых из разных областей Украины с коллегами из Польши,Германии, специально прилетевших ,чтобы поделиться опытом работы ..диагностика,скрининги,наблюдение и лечение пациентов больных Мукополисахаридозом. Как сказала Ана Тылки Шамански (Польша),мы очень рады помогать нашим украинским друзьям! У неё был доклад, прекрасный доклад Мукополисахаридоз 2 типа. Много важной информации,рассказывали и показывали на слайдах и по МПС 1 ,2, 4, 6.
Кристина Лампе (Германия) представила доклад Мукополисахаридоз 4 типа. На симпозиуме присутствовали студенты,они внимательно слушали,дай Бог,чтобы им действительно было интересно! Ведь они будущие врачи!
Вот немного информации для всех нас. Вот,что я успела записать,потому,что слушала каждое слово,боялась пропустить,то,чего я ещё незнаю.
Официально в Украине 1 место занимает-Мукополисахаридоз 2 типа-21 пациент. Очень жаль,что у наших врачей, МОЗ или незнаю,кто сейчас собирает эти сведенья,у меня в списке 23, но точно знаю,что и у меня не полный список. Мукополисахаридоз 1 типа занимает 2 место.
подробнее здесь...http://vk.com/mpsinukraine
Вот такие чудесные новости опубликованы сегодня в группе дети Украины в борьбе с Мукополисахаридозом на Одноклассниках:
СВЕРШИЛОСЬ ЧУДО!!!!!!!!!! СЕГОДНЯ В УКРАИНЕ НАЧАЛОСЬ ДОЛГОЖДАННОЕ, ЖИЗНЕННОСПАСИТЕЛЬНОЕ ЛЕЧЕНИЕ ДЛЯ ДЕТЕЙ БОЛЬНЫХ РЕДКИМ НЕДУГОМ,синдром ХАНТЕРА!!!!! УРА_УРА_УРА!!!!!! Женя и Арсений поздравляем вас днём Рождения!!!!!
От всей души поздравляю наших украинских деток Женю и Арсения и их замечательных родителей -с таким чудесным праздником-Началом Инфузий !!! УРА!!! УРА!!! ПОЗДРАВЛЯЮ !!!
(http://s020.radikal.ru/i711/1407/d4/36e9eb0affa4.gif) (http://www.radikal.ru)
http://gazeta.zn.ua/family/redkiy-sluchay-shansy-na-zhizn-orfannogo-bolnogo-_.html
Редкий случай. Шансы на жизнь орфанного больного
Алена Расенко 28 ноября, 19:33
Лариса Кучер -- мама ребенка с редким заболеванием. У ее сына синдром Хантера, или мукополисахаридоз II типа (МПС II). Это редкое генетическое заболевание поражает клетки и встречается в основном у мужчин. "О том, что мой Илья болен, я узнала после двух лет материнского счастья. Как-то предотвратить болезнь я не могла. Доктор объяснил, что это случайный сбой в организме. Поврежденный ген ему достался еще во время зачатия, поэтому мой сын уже родился больным, однако понятно это стало только несколько лет спустя", -- говорит Лариса Кучер.
У обычного человека каждую клетку на своем месте удерживает своеобразный клей (внеклеточный матрикс). Чтобы противостоять износу, организм непрерывно обновляет это вещество, а вот у людей с синдромом Хантера клетки на это не способны. Физические признаки мукополисахаридоза могут выражаться в выступающих чертах лица, большой голове и увеличенном животе. Кроме того, у людей с синдромом Хантера часто возникают проблемы со слухом и дыханием, а также с сердцем или суставами.
Однако редкие, то есть орфанные заболевания (или "сиротские", от англ. Orphan -- "сирота") -- это не только синдром Хантера. На данный момент в мире их описано более 7 тысяч. Они встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет 1:2000 и реже. Но такая статистика условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и более частым в другом. На сегодня понятие орфанных заболеваний законодательно закреплено во многих странах. Их признают, государства выделяют деньги на лечение таких больных, ведут статистику. Однако в понятие "сиротские болезни" везде вкладывается разный смысл. Например, в США к орфанным заболеваниям относят болезни, затрагивающие менее 200 тысяч людей (это примерно 1 человек из 1500). В Евросоюзе к редким заболеваниям относят болезни с распространенностью не более 5 случаев на 10 тысяч человек, в Японии -- 1 человек на 50 тысяч, в Австралии -- 1 человек на менее чем 2000 жителей. Десять процентов больных доживут только до пяти лет, двенадцать -- погибает в возрасте от пяти до пятнадцати лет. 50 % больных редкими заболеваниями -- дети; 50 % орфанных недугов приводят к инвалидности; каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий не может вести самостоятельный образ жизни.
В Украине орфанными считаются заболевания, которые угрожают жизни или хронически прогрессируют, приводят к сокращению продолжительности жизни человека либо его инвалидизации, распространенность которых среди населения не чаще 1:2000. Главным учреждением по диагностике и лечению орфанных заболеваний в Украине является Центр метаболических заболеваний Национальной детской специализированной больницы "ОХМАТДЕТ". Интенсивно работает в этом направлении коллектив Харьковского специализированного медико-генетического центра. Наиболее распространенные признанные в Украине орфанные заболевания это фенилкетонурия, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм, муковисцидоз, гемофилия, врожденные коагулопатии, мукополисахаридоз, болезнь Фабри, гомосцистеинурия.
Обычно в мире больных орфанными заболеваниями лечат вскладчину -- государство, бизнес и общественные организации. В разных странах доля государства варьируется от 10 до 60%. В Украине тоже существуют программы материальной поддержки таких людей. Однако в Министерстве здравоохранения признают, что государственные программы по лечению людей с редкими болезнями, к сожалению, уже давно почти не финансируются. Кроме того их перечень в Украине гораздо меньше, чем в Европе. А значит, люди, у которых выявлено редкое заболевание, не входящее в минздравовский список, не только не имеют государственной поддержки, но и попросту не могут купить в аптеке медикаментов. Ведь если болезнь официально не признана госорганами, то и лекарства для ее лечения ввозиться в нашу страну не могут.
В Минздраве уверяют, что понимают всю тяжесть проблемы и уже со следующего года обещают расширить список таких заболеваний аж до 23. Кроме того, "уже начиная с января граждане, страдающие орфанными заболеваниями, будут бесперебойно и бесплатно обеспечиваться необходимыми лекарственными средствами и соответствующими продуктами для специального диетического питания", обещают чиновники. Но, положа руку на сердце, вряд ли эти обещания воплотятся в жизнь в ближайшем будущем. И если на детей еще как-то обращают внимание, то взрослый человек зачастую обречен, он остается со смертельным недугом один на один.
Одной из главных проблем при лечении редких заболеваний остается высокая стоимость медпрепаратов. Лекарственное средство для пациента с орфанным заболеванием стоит от 35 до 350 тысяч в месяц, а стоимость годового курса лечения составляет уже миллионы гривен. Например, стоимость лечения одного пациента с болезнью Гоше препаратом "Церезим" составляет 200 тысяч долларов США в год на одного ребенка и 600 тысяч долларов на одного взрослого.
Специалисты поясняют, что большинство орфанных препаратов создаются на основе дорогостоящих биотехнологий, включающих разработку моноклональных антител, рекомбинантных белков и других сложных в производстве веществ. Все начинается с исследования биохимических механизмов действия нового вещества "в пробирке", затем его испытывают на культурах клеток и на лабораторных животных. После этого наступает стадия клинических испытаний, длящихся несколько лет, ведь медики должны оценить (в числе прочего) и отдаленные последствия воздействия изучаемого препарата. На любом из этих этапов "кандидат в лекарства" может быть забракован по ряду причин: из-за недостаточной эффективности, небезопасности, слишком сильных побочных эффектов... До аптек и клиник доходят далеко не все. Чтобы создать одно эффективное лекарство, разработчикам требуется около десяти лет и миллионы долларов инвестиций.
Кроме того, существует и проблема с испытанием таких препаратов. Пациенты, которым необходимо лекарство, могут жить в разных уголках земли, они разного пола, возраста, имеют различные сопутствующие заболевания, что также значительно затрудняет продвижение медикамента. Поэтому многие производители не видят для себя коммерческой выгоды в выпуске орфанных лекарственных препаратов.
Когда препарат изготавливают для массового потребления, то и окупается он, соответственно, быстро. Если же его будут потреойть в малых объемах, то и продажи будут невелики, а стоимость каждой упаковки возрастет в геометрической прогрессии. Тем не менее, с каждым годом на международном рынке их появляется все больше. В большинстве случаев это связано с тем, что производство таких препаратов поддерживается льготами со стороны государств. Например, в США предусмотрены налоговые льготы производителям орфанных препаратов. Кроме того, в США, Японии и странах Евросоюза производителям орфанных препаратов предоставляются особые условия вывода препарата на рынок с учетом его медицинских показаний -- в течение 10 (Евросоюз), 7 (США) и 5 (Япония) лет после вывода препарата на рынок по этому показанию больше не будет зарегистрировано ни одного препарата.
Наиболее далеко в этом отношении продвинулись в Германии. Там создали сеть специализированных центров, в которые направляют страдающих от редких болезней. Они действуют в рамках процедуры "сострадательного лечения" (compassionate use), допускающей экспериментальное применение препаратов, еще не одобренных официально. Такой подход не только позволяет одновременно оказывать помощь больным, но и дает возможность проводить клинические испытания орфанных лекарств.
В Украине зарегистрировать препараты для лечения орфанных заболеваний проблематично. "Для компаний эта группа препаратов не представляет коммерческого интереса (за исключением тех препаратов для лечения орфанных заболеваний, которые закупаются государством). В большинстве своем стоимость их высока, и в отсутствие государственной политики поддержки таких пациентов многие компании принимают решение даже не регистрировать препараты ОЗ в нашей стране. Стоимость регистрации высока, длительность на сегодня более года, централизованная европейская процедура не признается, требуется завоз большого количества дорогих образцов для лабораторного контроля, множества реагентов, а иногда и оборудования для анализа, также введен 7% НДС", -- поясняет ситуацию региональный менеджер по внешним связям компании ГлаксоСмитКляйн в Украине и регионе БМК (Беларусь, Молдова, Кавказ) Марина Бучма.
Лариса Кучер очень надеется, что законодательные нововведения в Украине смогут ей помочь. И государство, признав болезнь ее сына официально, возьмет на себя часть материальных затрат по его лечению. Ведь лекарство от болезни Хантера существует, просто оно очень дорогое. Одна ампула стоит около 4,5 тысяч евро. В год же курс лечения обходится до 500 тысяч.
"Мало того, что препарат очень дорогой, его попросту невозможно купить в Украине. По правилам регистрировать лекарство должна фирма-производитель. Я даже связалась с такой по интернету, но мне пришел ответ из США, что делать это в Украине компании пока что невыгодно", -- сокрушается Кучер.
С каждым годом пациентов с орфанными заболеваниями становится все больше. Заболеть им может каждый двадцатый украинец, прогнозирует вице-президент Всеукраинского совета защиты прав и безопасности пациентов Евгений Найштетик. Он же сравнивает орфанные заболевания с русской рулеткой, когда смертельный приговор может быть вынесен каждому, вне зависимости от социального статуса, материального состояния или идейных убеждений. Примерно половина редких заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте. Также встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные "сиротские" болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.
Хотя такая "поломка" в организме не будет столь удивительной, если вспомнить, что человеческий геном содержит 22-23 тыс. одних только структурных генов, и каждый из них в принципе может оказаться дефектным.
Однако список редких заболеваний все время растет. Каждую неделю он пополняется новой болезнью. Ведь улучшается диагностика, а экология ухудшается. Неофициально медики утверждают, что до 5-6% населения каждой страны поражены орфанными недугами. Просто они еще не выявлены или находятся в латентном состоянии.
Пока же готовится законопроект о регистрации лекарственных средств, где предусмотрено, что орфанные препараты, которые были зарегистрированы в странах ЕС и США, не нужно будет перерегистрировать в Украине. Таким образом, откроется доступ к этим препаратам на рынок Украины. В качестве следующего шага пациентские организации Украины ожидают компенсации полной стоимости этих препаратов за счет государства, ведь пациентам оплатить такое лечение не под силу. Насколько реальны эти прожекты -- покажет время. Правда, у больных его совсем нет.