Здравствуйте, всем! Меня зовут Нина, наша семья живет в респ. Хакасия. Я хочу рассказать о нашем сынуле. 31 мая 2016г. наша семья узнала о предварительном диагнозе МПС 2 типа у нашего сладкого сыночка Павлика. Мы, конечно, были в шоке!!! В начале июля пришли результаты анализов с Москвы и диагноз подтвердился! Вместе с генетиком мы начали действовать, писать письма в Минздрав и ходить к заведующим детских поликлиник, узнавать про обеспечение нашего ребенка необходимым препаратом. Очень помогла в этом деле нам Снежана!!! Большое спасибо Снежане!!!
Наконец 18.11.2016 г. мы получили первые 8 флаконов так необходимого нам препарата. Генетик договорилась с Томской генетической клиникой, чтобы нас приняли для первых в нашей жизни инфузий и 29.11.2016г. у нас была первая инфузия!!! Все прошло хорошо!!!
Хотела вставить фото. Но не получается!!! Говорят слишком большой размер!!! Как вставлять фото? Может кто подскажет? Может завтра сама разберусь...
Цитата: ПаВа от 10 января 2017, 16:52:50
Хотела вставить фото. Но не получается!!! Говорят слишком большой размер!!! Как вставлять фото? Может кто подскажет? Может завтра сама разберусь...
Если большое фото - нужно его сперва уменьшить в любом фоторедакторе. Если не умеете, пришлите мне, я уменьшу
Цитата: Фиолетовый Мишка от 14 января 2017, 05:07:48
Цитата: ПаВа от 10 января 2017, 16:52:50
Хотела вставить фото. Но не получается!!! Говорят слишком большой размер!!! Как вставлять фото? Может кто подскажет? Может завтра сама разберусь...
Если большое фото - нужно его сперва уменьшить в любом фоторедакторе. Если не умеете, пришлите мне, я уменьшу
Спасибо за совет. Попробую сама уменьшить.
Письмо о жизни Павлика прислала его мама Нина:
Хочу Вам поведать историю о жизни самого главного и любимого человечка в нашей семье. 31.01.2012 родился наш замечательный сынок Павлик. Рос и развивался хорошо, как и все здоровые дети. После трех с половиной лет врачи невропатолог и эндокринолог начали что-то подозревать не ладное в Пашином организме, он у нас до 4-х лет не умел сам жевать, говорил не внятно, много не понятных слов. Папа говорил на Павлика: "Ах ты мой китаец!" Правда только один невропатолог из трех нас отправил к генетику, мы консультировались у трех невропатологов! Но сразу на консультацию к генетику мы не смогли попасть, то записи нет, то генетик в отпуске. В итоге записались только на 31.05.2016г., когда Павлику уже было 4 года 4 месяца. Генетик Ольга Кирилловна сразу как мы к ней зашли увидела, что мы похожи на детей с МПС. Она осмотрела Павлика, задала кучу вопросов, на тот момент мне показавшихся странными: "Когда пошло огрубение черт лица? Когда волосы стали жесткими?" и т.д. Для меня, как для мамы, мой ребенок всегда был и есть самым красивым, и не меняющимся в худшую сторону по красоте и поведении человечком!!! Я его очень обожаю, люблю его обнимать и целовать!!!
В итоге генетик, когда осмотрела Павлика и все сделала записи, сообщила мне самую худшую новость в моей жизни!!! У вашего ребенка Мукополисахаридоз!!! В тот день я не сразу запомнила правильное название диагноза. Генетик видя мое не понимание, продолжила мне все рассказывать об этом заболевании. До сих пор помню страшную фразу генетика: " Живите сегодняшним днем, пусть Павлик видит, как можно больше хороших позитивных дней, живите сейчас, потому что потом будет ТЕМНОТА!!!" Я была в ужасе от такого слова - ТЕМНОТА!!! Мне генетик сказала, что такие дети доживают только до 6 лет. И еще много страшного тогда мне наговорила генетик. Еле сдерживая слезы, я вышла из кабинета, и тут они полились градом, я не могла себя удержать, Павлик видя плачущую маму, скорее начал меня успокаивать: "Мама, не плачь, все будет хорошо." Доехав до дома, я снова в плач, Павлик опять меня успокаивал, он не понимал, почему я плачу, а я, взяв его на колени и крепко обняв, все плакала и плакала градом!!! И так каждую ночь!!! Я не понимала за что, почему, нам такое испытание??? Вот сейчас пишу это, вспоминая те дни, и меня аж в дрожь бросает, и слезы накатывают.
На 01.06.2017 генетик назначила нам прийти всем семейством сдать кровь, а Паше еще и мочу, чтобы отправить анализы в Москву для определения типа МПС. И вот через месяц приходит результат - МПС 2 типа!!! Лечение есть и это уже очень хорошо!!! Генетик была рада вместе с нами!!! Но лечение очень, очень дорогостоящее и за него надо бороться, сказала нам Ольга Кирилловна.
И вот на помощь к нам пришла Фиолетовая фея, за что вся наша семья ей ОЧЕНЬ БЛАГОДАРНА!!! Она помогли нам получить такой важный и жизненно необходимый препарат Элапраза!!!
И теперь у нашего Павлика есть второй день рождения - 29.11.2016 - первая инфузия!!! Но для того, чтобы все инфузии проходили без осложнений, которые необходимы нашему Павлику еженедельно, нам нужен аппарат под названием Инфузомат! Я раньше даже такого слова не знала - инфузомат! В нашем городе Абакане в детском стационаре есть всего два инфузомата! По началу нас капали в отделении реанимации и там инфузоматов хватает, и нам тоже доставался. Но 06.02.2017 нас начали капать в стационаре, но не через инфузомат, а обычной капельницей, т.к. оба инфузомата были заняты! И мне пришлось самой контролировать промежуток времени в секундах между каплями, но все равно не получилось 3 часа, а капались мы гораздо больше - 5 часов! Это очень не комфортно ребенку, Павлик устает, начинает вредничать, дергать ручкой, говоря: "Снимите с меня, снимите! Хочу домой!" И в таком состоянии с Павликом очень сложно договориться, ему ничего не надо, ни сок, ни игрушки, ни книжки, хотя все это он очень любит! И поэтому по всем этим причинам нам очень нужен инфузомат.
Помогите нам, пожалуйста, в приобретении инфузомата!
(https://pp.vk.me/c836231/v836231614/1ecbe/BMOSl_6B_GI.jpg) (https://pp.vk.me/c836231/v836231614/1ecc7/4MLI2gbMKd0.jpg) (https://pp.vk.me/c836231/v836231614/1ecd0/DBPoCSDo-iQ.jpg) (https://pp.vk.me/c836231/v836231614/1ecd9/1o46sSpgczk.jpg)
Здравствуйте! Извините, что долго ничего не писала. В начале долго и упорно боролась за получение Элапразы своему сыночку, суды с Минздравом, письма во все инстанции и г. Москвы и своего города с помощью дорогой Снежаны, конечно! Без помощи Снежаны я бы не справилась! За что ОГРОМНОЕ СПАСИБО СНЕЖАНЕ!!!
Затем долго восстанавливалась от всей суеты, стресса и нервов. И на данный момент до конца года у нас есть Элапраза. Но в конце года надо будет заново везде ходить, писать, чтобы не было перерывов в лечении как в начале этого года, аж больше двух недель!!!
У нашего маленького города в больнице нет современного инфузомата, один старенький и то, который капает по 5-6 часов, меньше никак не поставить и тарахтит как трактор!!! И благодаря Снежане у нас есть теперь современный инфузомат, на который не только мы нарадоваться не можем, но и все мед. сестры нашей больницы! Ведь им не надо теперь бегать со шприцами каждый час, чтобы поставить очередную порцию лекарства, а просто бутылочку повешали и все - капаемся себе спокойно 3 часа, никого не тревожа! Еще раз не устану говорить ОГРОМНОЕ СПАСИБО СНЕЖАНЕ!!!
Спасибо, что вставили мое письмо и фото на форум, а то никак времени не было. Теперь постараюсь бывать на форуме почаще.