Форум МБОО \"Хантер-синдром\"

=> Общая информация => Тема начата: Снежана от 17 февраля 2010, 21:19:08

Название: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Снежана от 17 февраля 2010, 21:19:08
НАПИШИТЕ МНЕ В ЛИЧКУ!

С Р О Ч Н О
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: альфия от 04 марта 2010, 21:38:32
Здравствуйте Снежана! Мы очень рады что есть такой сайт!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Снежана от 04 марта 2010, 22:10:04
Мы тоже очень рады ;D
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Снежана от 10 марта 2010, 20:32:40
А в дневнике опять новости ;D
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Светлана (Катя МПС-3а) от 13 марта 2010, 21:27:17
Лазею по форуму и возникает вопрос , а при МПС-3 ТКМ делают? Помогает?
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Снежана от 17 марта 2010, 12:39:56
не делают, т.к. не помогает(((
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Левая от 11 июня 2010, 00:17:37
Здравствуйте, Снежана. У дочки МПС-4. Что слышно нового про лечение
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Снежана от 11 июня 2010, 13:06:18
Cейчас набирается группа на клинические испытания для пациентов с 4 типом. В Германии детей обследуют, вносят данные в базу данных и будут принимать решение по выбору кандидатов на участие в испытаниях.
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Светлана (Катя МПС-3а) от 09 июля 2010, 09:13:27
Скажите пожалуйста, что нибудь известно о формировании группы, кто попал в неё а кто нет???
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Снежана от 14 июля 2010, 13:28:11
Про группы 3 и 4 типа узнаю в Польше на конференции.
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Светлана (Катя МПС-3а) от 18 июля 2010, 16:48:02
А когда состится конференция? Просто каждый день молю бога, чтобы попасть в эту группу.
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Снежана от 18 июля 2010, 19:40:55
26-29 июля конференция
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Светлана (Катя МПС-3а) от 19 июля 2010, 11:39:13
Спасибо. буду с нетерпением ждать результатов.
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Снежана от 20 июля 2010, 10:08:28
Павлик сейчас в Польше, на "турнусе" (что это значит? расскажу в дневнике) среднее между мпс-лагерем, санаторием и конференцией.
Новости:

в течение 2-3 лет ожидаем препараты для 3 и 4 типа.

Молиться надо обязательно, но для гарантии попадания на испытания этого не достаточно.
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Светлана (Катя МПС-3а) от 20 июля 2010, 11:26:13
Что сделать? как поспособствовать? от чего это зависит? Можете подсказать.
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Снежана от 22 июля 2010, 02:38:27
Катёник, простите, для чего ЧТО ДЕЛАТЬ? КАК ПОСПОСОБСТВОВАТЬ? Для того, чтобы ЧТО?
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Светлана (Катя МПС-3а) от 22 июля 2010, 12:41:44
чтобы попасть в группу. может дополнительно нужно какие-нибудь документы отправить?
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Снежана от 26 июля 2010, 03:26:39
Девочки, давайте договоримся так:  как только у меня появляется информация, я сразу её выкладываю. У меня просили анализы детей и обещали до января сообщить о результатах, возможно в октябре. Январь и октябрь еще не наступили. Дёргать профессора, который согласился рассмотреть возможность участия наших детей я не буду. Вам нечем заняться? Расскажите о своем ребенке, какой он, что любит, когда диагностирован, чем занимается и пр. Выложим в дневник. Все порадуются
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Ana от 08 мая 2011, 07:40:56
Я прошу прощение что поднимаю старую тему, и я не знаю, возможно то что я пишу вам уже известно, но я вышла в интернете клинические исследования, для которых сейчас набирают пациентов в МПС-3А.
Если нужно я могу перевести на русский.
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01155778?term=mps&rank=4
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Ana от 25 мая 2011, 16:02:02
Я связалась с представителями того медицинского исследования, на кот. давала ссылку в предыдущем посте. Они закончили набор пациентов. Посоветовали встать на учет в своей стране - так больше шансов попасть на следующие исследования так как они в первую очередь связываются со специалистами и центрами в каждой стране и ищут пациентов через них.
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Снежана от 25 мая 2011, 16:36:02
Ana, Вы правы 1000 раз! Если ребенок не обследован и не учтён специалистами, шансов на помощь и лечение практически нет.
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Светлана (Катя МПС-3а) от 08 июля 2011, 06:54:11
quote author=Снежана link=topic=594.msg4093#msg4093 date=1280100399]
Девочки, давайте договоримся так:  как только у меня появляется информация, я сразу её выкладываю. У меня просили анализы детей и обещали до января сообщить о результатах, возможно в октябре. Январь и октябрь еще не наступили. Дёргать профессора, который согласился рассмотреть возможность участия наших детей я не буду. Вам нечем заняться? Расскажите о своем ребенке, какой он, что любит, когда диагностирован, чем занимается и пр. Выложим в дневник. Все порадуются
[/quote]

Снежана, извините за назойливость, октябрь прошел и январь тоже, может что-нибудь прояснильсь? Нет новостей?
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Снежана от 12 июля 2011, 22:08:27

Снежана, извините за назойливость, октябрь прошел и январь тоже, может что-нибудь прояснильсь? Нет новостей?
[/quote]
Новости есть всегда. Сейчас они не очень радостные. испытания  проводятся, эффективность достаточно хорошая, но привведении препарата необходим наркоз, а мпс-детям он опасен. При оченке польза-вред (фермент-наркоз) стрелка очень колеблется и эффективность фермента, преодолевающего барьер кровь-мозг нивелируется опасностью и побочками от наркоза. Кченые ищут другие пути. Я соглашаюсь рекомендовать наших детей только на БЕЗОПАСНЫЕ мероприятия.
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Светлана (Катя МПС-3а) от 13 июля 2011, 12:34:12
Снежана большое спасибо за информацию.
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Elu от 02 сентября 2011, 17:10:19
Если я правильно поняла, то в сентябре начинаются клинические испытания генной терапии для Санфилиппо во Франции
http://www.lysogene.com/en
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Артемий от 26 сентября 2011, 16:07:36
добрый день, я про Францию... я им тоже писала , у них там были отобраны 4 ребенка и маленькие детки,  старше 5 лет они не берут.. с слов их профессора.. вот такие дела
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Семья Никиты (ирландия) от 07 октября 2011, 17:10:46
Ребёнку Карен Аиах (мама которая всё это организовала) 7 лет и помойму они подняли возвраст до 8 лет. Арнелла (дочка Карен) учавствует в эксперимнте. Эксперимент планировали начать на прошлой неделе, но изза организаторких проблем перенесли на следующую неделю. На первую и вторую фазу дети уже расписаны! На 3ию фазу набор ещё не начался! Сейчас зависит от того какие резултаты покажет первая фаза от неё и будет зависить через сколько начнётся вторая! Так что помолитесь за этих деток, они сейчас под большим риском! Но дай Бог, всё будет хорошо! Терапия очень много обещающая! Карина
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Татьяна Бервинова от 07 октября 2011, 19:18:13
Молимся и верим что все пройдет хорошо
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Снежана от 07 октября 2011, 21:23:35
Господи, помоги!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Татьяна, мама Юли от 07 октября 2011, 21:59:25
Господи, пусть все получится!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Светлана (Катя МПС-3а) от 09 октября 2011, 21:02:07
Да, дай бог чтобы получилось, завтра пойду в церковь, поставлю свечи и помолюсь.
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Семья Арсения от 10 октября 2011, 20:54:53
Пусть все получится!!!и лечение будет эффективным!!!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Асия от 10 октября 2011, 21:25:04
Да, пусть услышатся все наши молитвы! И мы Все будем радоваться результатам эффективного лечения!Дай, Бог!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Вика (Костя МПС 3А) от 11 октября 2011, 16:18:53
Господи, пожалуйста, пусть все будет хорошо!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Светлана (Катя МПС-3а) от 21 января 2012, 21:38:45
кому нибудь известно как проходят испытания? Как детки?
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Светлана (Катя МПС-3а) от 25 мая 2012, 07:32:02
Вика может ты чтонибудь знаешь нового про испытания ты у нас помоему самая продвинутая мамочка МПС-3А
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: альфия от 25 мая 2012, 20:37:47
Я слышала ,что испытания подходят к концу 2012года в Европе!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Снежана от 28 мая 2012, 21:41:47
у меня информация о более поздних сроках окончания испытаний((( в декабре 2012 ожидается завершение одного из этапов исследований.
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Вика (Костя МПС 3А) от 15 июня 2012, 18:47:31
Цитата: Снежана от 28 мая 2012, 21:41:47
у меня информация о более поздних сроках окончания испытаний((( в декабре 2012 ожидается завершение одного из этапов исследований.

Боюсь, что моя информация совпадает со Снежаниной.
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Натали от 04 апреля 2013, 10:00:30
Чудесные новости для МПС 4А

препарат для лечения МПС-IV A подан на регистрацию в Америке и готовится к подаче в Европе!

http://www.mpssociety.org/posts/news/biomarin-submits-vimizim-bla-to-the-u-s-fda-for-the-treatment-of-mps-iva/

вот перевод, правда корявенький, но суть думаю понятна...

Akamai Technologies Inc. объявила о подаче Biologics License Application (БЛА) для Пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для Vimizim (BMN-110, elosulfase Альфа), ферменто-заместительная терапия при оценке для лечения больных с редкими лизосомальная расстройства Мукополисахаридоз Тип IVA . Компания намерена подать заявку на регистрацию в Европейском Союзе (ЕС) в конце апреля 2013 года
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Вика (Костя МПС 3А) от 04 апреля 2013, 11:00:51
Какое счастье!!!!!! УРА! УРА!! УРА!!!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Анастасия Дерендяева от 04 апреля 2013, 15:42:51
Ура!!!!Скоро еще деточки будут лечиться!!!!!!!!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Админ от 04 апреля 2013, 20:31:25
Мы всю ночь как дурачки сидели и смеялись! Настолько обрадовались, что совершенно не могли спать! Искали новые данные и радовались! Такое необыкновенное счастье! Утром поползли на работу еле живые, но ужасно счастливые ;D ;D
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Оксана(Петя МПС2) от 04 апреля 2013, 20:55:33
Какая хорошая новость!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Натали Буртаева от 04 апреля 2013, 23:47:26
Урааааааааааааа! Господи,помоги!Пусть все получиться!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Хвосточка от 05 апреля 2013, 00:30:48
вот чудо! пусть всё пройдёт гладко, и лекарство окажется и у наших, российских, деток!!!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: альфия от 06 апреля 2013, 20:21:44
Какое счастье!!! Только чтоб регистрация препарата Vimizim прошла в Европейском Союзе на Ура!!!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Админ от 06 апреля 2013, 20:50:50
Ой, Юлечка!

Оказаться - оно вряд ли сможет... СТОЛЬКО работы будет, что представить страшно!

Но, дорогу осилит идущий!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Хвосточка от 06 апреля 2013, 21:22:55
да, такое лёгкое слово "окажется", а сколько в себе таит....... как вещество с повышенной плотностью, кусочек которого сам по себе небольшой, а весит много...
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Асия от 07 апреля 2013, 08:58:36
   Дорогие форумчане! Очень рада узнать такую радостную весть !!! Это действительно счастье !!! Пусть все получится ! И в Ваш дом придет ФИОЛЕТОВОЕ СЧАСТЬЕ !!! УРА!!! УРА !!!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Ирина Плотникова от 07 апреля 2013, 12:21:21
Очень хорошая новость! Дай Бог чтоб всё получилось!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Натали от 15 февраля 2014, 17:09:53
САН РАФАЭЛЬ, Калифорния, Фев. 14, 2014 (GLOBE NEWSWIRE) - BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq:BMRN) объявила сегодня, что the U.S. Food and Drug Administration (FDA) одобрило VIMIZIM ТМ (elosulfase Альфа) для пациентов с Мукополисахаридоз тип IVA (MPS IVA; Morquio синдром).

http://investors.bmrn.com/releasedetail.cfm?ReleaseID..

переведено с помощью онлайн переводчика http://translate.yandex.ru/

14 февраля 2014 года
BioMarin Объявляет медикаментов (FDA) для VIMIZIM(TM) (elosulfase " Альфа") для Лечения Пациентов С Morquio Синдром
VIMIZIM является Первым и Единственным Специфическим препаратом для Лечения Больных С Этой Ультра-Редким Генетическим заболеванием

САН РАФАЭЛЬ, Калифорния, Фев. 14, 2014 (GLOBE NEWSWIRE) - BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq:BMRN) объявила сегодня, что the U.S. Food and Drug Administration (FDA) одобрило VIMIZIM ТМ (elosulfase Альфа) для пациентов с Мукополисахаридоз тип IVA (MPS IVA; Morquio синдром).

"Одобрения FDA VIMIZIM является важной вехой для BioMarin и для пациентов с Morquio синдром. VIMIZIM является первым и единственным терапия, направленная на адрес состояние на клеточном уровне, выполняя большой неудовлетворенных медицинских потребностей пациентов и их семей", - сказал Жан-Жак Bienaimé, Главный исполнительный Директор BioMarin. "С одобрения VIMIZIM, BioMarin прочно закрепляет свое лидерство в продвижении методы лечения ДЕПУТАТЫ заболеваний. Мы разработали три терапии для лечения трех разных ДЕПУТАТЫ заболеваний и продолжаем расширять наши обширные научные и клинические знания лизосомные болезни накопления разработать терапию для других редких генетических заболеваний."

VIMIZIM это энзимную заместительную терапию для Morquio синдром, которая затрагивает около 3000 пациентов в развитых странах мира. Болезнь возникает в результате дефицит активности фермента, участвующего в гликозаминогликаны (ГАГ) обмен веществ. Всеохватывающие и прогрессирующее накопление Приколы приводит к значительной заболеваемости и multisystemic клиническими нарушениями, что приводит к снижению функциональных возможностей, ухудшение качества жизни и ранней смертности. Самые общие признаки заболевания являются прогрессивными скелетных дисплазий, необходимость частых хирургических процедур, в основном, связанные с опорно-двигательной и дыхательной дисфункции, и существенные ограничения в мобильности, выносливости, силы и дыхание.

"В клинических испытаниях, VIMIZIM было показано, значительно повысить выносливость, которые, возможно, могли бы изменить ход болезни. Как лечащий врач, я воодушевлен тем, что терапия оказывается, обеспечивает положительный клинический эффект, который не всегда можно продемонстрировать с ультра-редкие болезни", - сказал Павел Хармацем, доктор медицины, Адъюнкт-в Гастроэнтерологии и Питания в отеле " Детская Больница и Исследовательский Центр в Окленде, Калифорния и клинический исследователь в VIMIZIM Фаза 3 дела. "Об утверждении VIMIZIM важным шагом для Morquio пациентов и их семей и движется лечение за рамки поддерживающей терапии для лечения основной причиной болезни".

"Мы очень рады, что у пациентов с Morquio синдром будут иметь доступ к этой изменяющие жизнь терапию и оценить BioMarin приверженность ДЕПУТАТЫ сообщества и отдельных людей и их семьи, пострадавшие от этих страшных условиях", - говорит Барбара Wedehase, MSW, CGC), исполнительный директор Национального ДЕПУТАТЫ Общества. "До сих пор пациенты с Morquio синдрома не было наркотиков вариант лечения. Это утверждение дает обществу терапии и с надеждой".

Поставки VIMIZIM к каналам распространения начнется сразу, и BioMarin начнется продвижение VIMIZIM в США, немедленно. BioMarin представила также маркетинговых приложений для VIMIZIM в Европейский Союз, Бразилия, Австралия, Канада и Мексика.

BioMarin будет оказывать поддержку пациентов через BioMarin Пациента И Врача Поддержки (млрд пакетов в секунду) команды. Через млрд пакетов в секунду, пациенты получают жить, персональную поддержку специализированной случае менеджер, который будет исследования страхового покрытия и альтернативных вариантов получения. Млрд пакетов в секунду поможет пациентам получить охват и минимизировать вне карманные расходы и найти альтернативные финансовой помощи для лечения. Для достижения млрд пакетов в секунду (case manager, пожалуйста, позвоните по бесплатному, 1-866-906-6100 или e-mail bpps@bmrn.com. Для получения дополнительных сведений о VIMIZIM, пожалуйста, посетите www.VIMIZIM.com.

Нежелательные явления наблюдались в клинических испытаниях были аналогичны тем, которые наблюдаются в других ферментозамещающая терапия. В Фазе 3 судебное разбирательство, наиболее распространенные побочные реакции (не ниже 10% и более высокий процент, чем при приеме плацебо), которые произошли, были гипертермией, рвота, головная боль, тошнота, боль в животе, озноб и чувство усталости. Нет новых видов побочные реакции были зарегистрированы в 3 Фазы расширения судебного разбирательства. Наиболее распространенные побочные реакции (менее 10%) наблюдается по всей предварительные клинические испытания были похожи на тип и частота, как и те, которые наблюдались в плацебо-контролируемое испытание. Острых реакций, требующих вмешательства были управляется либо временно прерывая дозы или прекращения инфузии, введение дополнительных антигистаминных, жаропонижающие средства, или кортикостероиды.

Примечание для Инвесторов

BioMarin проведет веб-трансляцию, чтобы обсудить VIMIZIM утверждение вторник, 18 февраля 2014 года в 5:00 утра. PT. Dial-in информация по конференции будет распространяться до вызова.

Заинтересованные стороны могут получить доступ к прямая аудио-трансляция конференции по инвестор разделе BioMarin сайте, www.BMRN.com. Повтор вызова будут архивироваться на сайте в течение одной недели после вызова.

Об VIMIZIM™

VIMIZIM (elosulfase Альфа) - это лечение больных с Morquio синдром, или мукополисахаридоз IVA (MPS IVA). VIMIZIM является первым ферментозамещающая терапия (ERT) предназначены для решения основной причиной Morquio Синдром, дефицит фермента N-acetylgalactosamine-6 sulfatase (GALNS). VIMIZIM предназначена для обеспечения экзогенных фермента GALNS, которые будут рассмотрены в лизосомах и повышение катаболизма Приколы. Morquio синдром-это редкие, сильно изнурительных и прогрессирующей болезни, которые ранее не имели стандарта, принятого лечения, чем другие поддерживающий уход.

Важная Информация По Технике Безопасности

Жизни аллергических реакций, известных как анафилактический шок, может произойти во время VIMIZIMTM (elosulfase Альфа) инфузии. Из-за возможной анафилаксия, надлежащей медицинской помощи, должны быть легко доступны, когда VIMIZIM находится в ведении и в течение соответствующего периода времени после введения.

Реакции гиперчувствительности наблюдается уже через 30 минут от начала инфузии, но в конце, как и шесть дней после инфузии. Частые симптомы реакции гиперчувствительности включены анафилактоидные реакции, крапивница, зуд, периферические отеки, кашель, одышка, и промывки.

Из-за возможных реакций гиперчувствительности, антигистаминные средства администрирования с или без жаропонижающие средства до начала инфузии. Если тяжелой возникают аллергические реакции, следует немедленно прекратить инфузию VIMIZIM и начать соответствующее лечение. Больным с острыми лихорадочными или заболевания дыхательных путей во время VIMIZIM вливания могут быть подвержены повышенному риску осложнений, угрожающих жизни, от реакции гиперчувствительности.

Апноэ сна является общепринятым в ДЕПУТАТЫ IVA пациентов. Оценка проходимости дыхательных должны быть рассмотрены до начала лечения с VIMIZIM. Пациенты с использованием дополнительного кислорода или непрерывного положительного давления в дыхательных путях (CPAP) во время сна должны иметь эти процедуры легко доступны во время инфузии в случае острой реакции, сонливость или экстремальных сна, индуцированная приемом антигистаминных использовать.

Позвоночника или шейки матки, компрессии спинного мозга (SCC) является известным и серьезным осложнением ДЕПУТАТЫ IVA и может произойти как часть естественной истории болезни. В клинических испытаниях, ГТК наблюдался как у пациентов, получающих VIMIZIM и пациентов, получавших плацебо. Пациенты с ДЕПУТАТАМИ IVA необходимо отслеживать признаки и симптомы SCC (в т.ч. боль в спине, паралич конечностей ниже уровня сжатия, недержание мочи и фекальных) и выданы соответствующие клинической помощи.

У всех больных, получавших VIMIZIM 2 мг/кг один раз в неделю в плацебо-контролируемых исследований разработаны антинаркотической антител.

VIMIZIM следует использовать во время беременности только в случае, если потенциальная польза оправдывает потенциальный риск для плода. Пока не известно, если VIMIZIM присутствует в грудном молоке.

Безопасность и эффективность применения у детей в возрасте до 5 лет не установлены.

В клинических испытаниях, наиболее распространенные побочные реакции (менее 10%), происходящие во время инфузии в Интернет гипертермией, рвота, головная боль, тошнота, боль в животе, озноб и чувство усталости. Острых реакций, требующих вмешательства были управляется либо временно прерывая дозы или прекращения инфузии, введение дополнительных антигистаминных, жаропонижающие средства, или кортикостероиды.

Пожалуйста, смотрите полную Информацию о Назначении, в том числе в штучной упаковке предупреждение, или посетите www.VIMIZIM.com.

Об Morquio Синдром

Morquio синдром, или Мукополисахаридоз IVA (MPS IVA) - это заболевание, при котором люди отсутствует фермент, который является существенным в разбивку и вынос гликозаминогликанов (Гаг) называется keratan сульфат (KS) и хондроитин-6-сульфат (C6S). Не полностью разбиты Приколы хранятся в клетки в организме, приводящих к повреждению. Это чрезмерное хранения вызывает системных скелетных дисплазий, низкорослость и Объединенной аномалии, которые ограничивают мобильность и выносливость. Деформацией грудной клетки ухудшает функцию дыхания, и неплотности швов в шею вызвать нестабильность позвоночника и потенциально компрессией спинного мозга. Другие симптомы могут включать потерю слуха, помутнение роговицы, и болезни сердца. Начальные симптомы часто становятся очевидными в первые пять лет жизни. Заболевания существенно снижает качество и продолжительность жизни тех, кто пострадал.

Темпы падения Morquio синдром-это еще не подтвержденные, и варьирует среди различных групп населения, и по оценкам, колеблется от 1 на 200 000 живорождений и в 1 и 450 000 живорождений.

Об BioMarin

BioMarin разрабатывает и коммерциализирует инновационных биотехнологических препаратов для серьезных заболеваний и заболеваний. Портфель продуктов компании включает в себя пять разрешенных продуктов и многочисленных клинических и доклинических продукта кандидатов. Разрешенные продукты включают VIMIZIM ТМ (elosulfase alfa) ДЕПУТАТЫ IVA; Naglazyme эрекцию (galsulfase) для ДЕПУТАТЫ VI, продукт полностью разработан и запущен в серийное производство на BioMarin; Aldurazyme эрекцию (laronidase) MPS я, продукт, который BioMarin развитых через 50/50 совместное предприятие с Genzyme Corporation; Kuvan эрекцию (sapropterin дигидрохлорида) Таблетки, фенилкетонурия (ФКУ), разработанного совместно с компанией " Merck Serono", подразделение Merck KGaA Дармштадт, Германия и Firdapse эрекцию (amifampridine), которая была одобрена Европейской комиссией для лечение Ламберт Eaton Миастенические Синдром (ЛОМ). Продукт кандидатов включают PEG PAL (Пегилированный рекомбинантный фенилаланин аммиака лиазы), который в настоящее время находится в 3 Фазы клинических разработок для лечения ФКУ, BMN 673, поли АДФ-рибоза-полимеразы (PARP) ингибитор, который в настоящее время находится в 3 Фазы клинических разработок для лечения половых BRCA рака молочной железы, BMN 701, Роман синтез белка инсулиноподобного фактора роста 2 кислоты и Альфа-глюкозидазы (IGF2-GAA), который в настоящее время находится в Фазе 1/2 клинической разработки для лечения насос болезни, BMN 111, модифицированный C-натрийуретического пептида, который в настоящее время находится в 1-й Фазы клинических развития для лечения ахондроплазия, BMN 190, рекомбинантный человеческий tripeptidyl пептидаз-1 (rhTPP1) для лечения конце-инфантильный, нейрональный цероидный липофусциноз (CLN2), форма Болезни Баттена, который в настоящее время находится в Фазе 1, BMN 270, AAV-фактора VIII вектор, для лечения гемофилии а и BMN 250, Роман fusion Альфа-N-acetyglucosaminidase (НАГЛУ) с-пептид, полученный из инсулиноподобный фактор роста 2 (IGF2), для лечения ДЕПУТАТЫ IIIB.

Для дополнительной информации, пожалуйста, посетите www.BMRN.com. Информация о BioMarin сайте не включены посредством ссылки в настоящем пресс-релизе.

Заявления Прогнозного Характера

Настоящий пресс-релиз содержит заявления прогнозного характера, о бизнес-перспективы BioMarin Pharmaceutical Inc., в том числе, без ограничения, заявления о: ожидания относительно утверждения VIMIZIM в других странах, кроме Соединенных Штатов, BioMarin способность для поддержки запуска нового продукта и корабль специальности аптеки, способность компании проведение дополнительных клинических испытаний. Данные заявления о прогнозах и предсказаниях и подразумевают наличие рисков и неопределенностей, таких, что фактические результаты могут существенно отличаться от этих утверждений. Эти риски и неопределенности включают, среди прочего: действия со стороны контролирующих органов, иных, чем FDA, результаты и сроки текущих и планируемых клинических испытаний продукции; наличие и запуск VIMIZIM в Соединенных Штатах и рыночный потенциал для VIMIZIM в качестве лечения Morquio, и те факторы, в подробная BioMarin в подаваемых в комиссию по ценным Бумагам и биржам, включая, без ограничения, факторы, содержащиеся под заголовком "Факторы Риска" в BioMarin 2012 Годовой Отчет по Форме 10-K, и факторы, указанные в BioMarin отчеты по Форме 10-Q. Акционеры настоятельно не рекомендует необоснованно полагаться на прогнозные заявления, которые актуальны только на дату настоящего соглашения. BioMarin не имеет никаких обязательств и не несет какого-либо обязательства корректировать или изменять какие-либо заявления прогнозного характера, будь то в результате получения новой информации, будущих событий или иначе.

VIMIZIM™ является нашим товарным знаком, и BioMarin®, Naglazyme®, Kuvan®, Firdapse® являются зарегистрированными товарными знаками BioMarin Pharmaceutical Inc.

Aldurazyme является зарегистрированным товарным знаком BioMarin/Genzyme ООО.

КОНТАКТ: Инвесторы

Трейси МакКарти

BioMarin Pharmaceutical Inc.

(415) 455-7558



СМИ

Дебра The Run

BioMarin Pharmaceutical Inc.

(415) 455-7451
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Светлана (Катя МПС-3а) от 24 января 2015, 21:47:01
ДРУЗЬЯ поделитесь есть ли какие-нибудь новости по теме???????
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Снежана от 30 января 2015, 17:54:44
Первая инфузия прошла у Вадима
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Татьяна Г. от 30 января 2015, 20:13:07
Поздравляю!!! Чтобы все было хорошо!!!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Натали от 31 января 2015, 10:07:16
Чудесные новости! Поздравляем Вадима и его семью!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Натали Буртаева от 31 января 2015, 11:25:49
Поздравляем Вадимку и его семью! Очень хорошие новости.
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Ирина Плотникова от 31 января 2015, 15:22:14
Поздравляем Вадимку и его семью! Пусть все мечты исполняются!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Асия от 31 января 2015, 20:19:28
 Как здорово!!! Мои поздравления нашему Вадиму с Началом инфузий -с Началом Новой Жизни !!!От всей души поздравляю родителей Вадима !!! С ФИОЛЕТОВЫМ СЧАСТЬЕМ ВАС !!! ПОЗДРАВЛЯЮ !!!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Светлана (Катя МПС-3а) от 02 февраля 2015, 20:59:55
Я тоже поздравляю!!! Очень рада!
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: альфия от 06 февраля 2015, 17:09:48

                       

               
          (http://www.radikal.ru)
           
            Поздравляем!!! С Фиолетовым счастьем!!!!!!!!!!! Вадима и его родителей!!![
         
                                         
             (http://www.radikal.ru)
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Ирина Плотникова от 20 августа 2015, 00:02:50
Здравствуйте милые родители!  Мне очень хочется обратиться к родителям 3 типа.Многие наверно скажут и подумают что когда мы знакомились переписывались каждый  узнавал проблемы у ребёнка кто что делает, чем лечат, да и многое.. .  Но последнее года многие стали жить сама по себе. Многое молчат, боятся написать. Я только и слышу всё хорошо, всё как всегда.  Я обыкновенная мама  Верочки 3 а типа,  нам уже 14 лет, в этом году получили паспорт, очень счастлива.  Сказать что нам плохо и я хочу узнать как другие живут, это не так мне просто хочется знать как ваши дети живут, что у них болит , как они улыбаются, чем они играют, что их интересует.Да вообще многое, очень интересно. Многие родители за последние года наверно, я так думаю, не хотят писать чтоб не сглазить. Мол хорошо и ладно,лучше промолчу.   Если есть такие желающий дружить я только рада.
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Валерия от 25 октября 2015, 11:15:10
Здравствуйте. Моему сыну поставили диагноз МПС 3А. Ромочке в декабре будет 4 года. Поделитесь, пожалуйста, своим опытом и знаниями. На что нам сейчас нужно сделать упор, чем лучше заниматься для поддержания здоровья. Врачи ничего не знают про это заболевание и говорят просто живите и лечите симптомы. Может кто-то есть из Омска и сможет посоветовать хороших специалистов. Заранее спасибо.
Название: Re: МПС-3А И МПС-4!!!
Отправлено: Фиолетовый Мишка от 26 октября 2015, 13:19:27
Вам ответила Ирина Ичеткина:
Валерия,моему сыну поставили мпс 3а. Завтра мы ложимся в НЦЗД,там все МПСки реабилитируются. Нам Снежана помогла попасть,она волшебница!