Форум МБОО \"Хантер-синдром\"

Про чудеса МПС-жизни на МПС-море рассказывает Татьяна Сидорова:

На улице дождик, а нам всё равно😂 на мпс-море дружно, весело и очень тепло! Волонтеры помогают во всем. Сегодня сбегала в магазин, ОДНА! Ребенок гулял с волонтером, еще одна мама спокойно заселилась в номер, потому что ее вещи принесли волонтеры, а дети резвились с другим волонтером! Летоооо, не заканчивайся!

Благодаря поддержке Shire сегодня получил своё продолжение наш любимый и самый Солнечный проект - мпс-море! Первые счастливчики уже успели искупаться, разместиться и встретить друзей! Добро пожаловать! Волшебство продолжается!
День 1. Внуково-Сочи, 2 часа перелета и мы в раю! Лоо нас встретил дождиком, но как говорится дождик к счастью! Заселение было не быстрым, народу много! На помощь прибежала Настя, Оля и Яночка. Номера на отлично. Успели пообедать-супер! В столовой помог волонтер, пока наливала Саше супчик.
#мпс, #mps, #мпсморе

А в это время в Москве снова скорая клоунская помощь спешит в гости к тем, кто на море не поехал.

Спасибо огромное преогромное Снежане Александровне и всем кто помог в приобретении для нашего Кирюши электроотсоса и кислородного концентратора! В трудные дни эти аппараты нам помогут выжить. Как хорошо, что у нас есть благотворительная организация, которая помогает в самые трудные моменты жизни.
Снежаночка! Спасибо тебе за решение наших проблем, за бесконечные ответы на наши, даже ночные звонки!!! спасибо за то, что вы есть!
С уважением, семья Бычковых и их шумный сын Кирюха.

Сегодня на канале ОТР прошла программа «От прав к возможностям» с Олегом Смолиным и Снежаной Митиной.
Пока не нашла запись этой передачи. Но можно посмотреть, о чём говорили Снежана и Олег Смолин 9 июля 2013 года. «Редкие заболевания» . InvaTV.
https://vimeo.com/69955376

Всем привет!
15 мая будет день осведомленности о мукополисахаридозе. Давайте выложим в группу на фейсбуке фото всех наших деток. Пришлите сюда или Снежане в почту с темой «15 мая 2018» письмо с вложенным фото , в самом письме фамилию, имя, тип мпс, возраст и город)), я все соберу и 15 мая опубликую пост.

Здравствуйте, дорогие МПС-собратья! Если кому-нибудь делали операцию по замене клапана сердца, поделитесь, пожалуйста, опытом, можно ли МПС-пациентам ставить биологический клапан? Или можно только механический и почему?

Нурбол - История нашего редкого ребенка.
Долгожданный сын родился после двух девочек. Нурбол родился 8ми-месячным 2014г 24 февраля в 12:10 днём, весом 2.140- 46см.Вся наша семья была очень рада. В этот день все дети родились крупными ,и только мой ребенок родился маленьким, шутя педиатры - врачи акушеры говорили родился "богатырь".До двух лет Нурболчик рос как все дети ,но со временем начали замечать то что Нурбол не дослышивает .Обратились к сурдологу и прошли аудиограмму, выяснилось что ребёнок не слышит двухсторонняя нейросенсорная тугоухость 4 степени, и предложили нам кохлеарный имплантант. На тот момент мы жили в Киргизии, и эту операцию делают за границей, в том числе в Москве. Мы прилетели сразу же в Москву, прошли те же обследования . Ребенку поставили 1-2 степень тугоухость. В 2,6 он совсем перестал говорить . Выяснилось что нам не надо делать операцию, нас отправили к генетику ,попали прием к генетику при осмотре она подозревала что у нас Мукополисахаридоз "Синдром Хантера" второй тип и задержка психо-речевого развития..На тот момент не знали что может означать этот диагноз нас госпитализировали в Морозовскую детскую больницу в орфанное отделение .Мы узнали что у ребенка редкая болезнь 5 октября 2017 года. Для нашей семьи весь мир рухнул ,не могли долго смириться ..После множество бумажных волокит 2017году 17 марта получили первую инфузию для Нурбола, это второй день рождения.
Нашли фонд Синдром Хантера является президентом Митина Снежана Александровна .Хочу этим случаем воспользоваться и поблагодарить Всевышнего и Снежану Александровну , врачей.В мае месяце нас пригласили на праздник, и там познакомились с родителями с тех пор общаемся родители делятся советами , опытами. Нам сейчас 4 годика ,пока нам не получается устроиться в детский сад .Каждое его мелочь радует нас ,до сих пор гиперактивный любит обниматься, целоваться , играться .Мы тебя очень сильно любим наше особенное редкое счастье!!!