18 января 2021, 23:44:37

Новости:

Внимание родители, и все, у кого есть диагноз мукополисахаридоз!
Если у вас держится температура 3 дня, кашель ли хрипы, то НЕОБХОДИМО сдать ОБЩИЙ АНАЛИЗ КРОВИ, МОЧИ и при необходимости сделать РЕНТГЕН ЛЕГКИХ. Сообщайте врачам о своем основном диагнозе, показывайте выписки. Это поможет быстрее поставить диагноз и назначить правильное лечение!


Павлик из респ. Хакасия

Автор ПаВа, 10 января 2017, 16:29:48

« предыдущая - следующая »

ПаВа

Здравствуйте, всем! Меня зовут Нина, наша семья живет в респ. Хакасия. Я хочу рассказать о нашем сынуле. 31 мая 2016г. наша семья узнала о предварительном диагнозе МПС 2 типа у нашего сладкого сыночка Павлика. Мы, конечно, были в шоке!!! В начале июля пришли результаты анализов с Москвы и диагноз подтвердился! Вместе с генетиком мы начали действовать, писать письма в Минздрав и ходить к заведующим детских поликлиник, узнавать про обеспечение нашего ребенка необходимым препаратом. Очень помогла в этом деле нам Снежана!!! Большое спасибо Снежане!!!
Наконец 18.11.2016 г. мы получили первые 8 флаконов так необходимого нам препарата. Генетик договорилась с Томской генетической клиникой, чтобы нас приняли для первых в нашей жизни инфузий и 29.11.2016г. у нас была первая инфузия!!! Все прошло хорошо!!!

ПаВа

Хотела вставить фото. Но не получается!!! Говорят слишком большой размер!!! Как вставлять фото? Может кто подскажет? Может завтра сама разберусь...

Фиолетовый Мишка

Цитата: ПаВа от 10 января 2017, 16:52:50
Хотела вставить фото. Но не получается!!! Говорят слишком большой размер!!! Как вставлять фото? Может кто подскажет? Может завтра сама разберусь...

Если большое фото - нужно его сперва уменьшить в любом фоторедакторе. Если не умеете, пришлите мне, я уменьшу

ПаВа

Цитата: Фиолетовый Мишка от 14 января 2017, 05:07:48
Цитата: ПаВа от 10 января 2017, 16:52:50
Хотела вставить фото. Но не получается!!! Говорят слишком большой размер!!! Как вставлять фото? Может кто подскажет? Может завтра сама разберусь...

Если большое фото - нужно его сперва уменьшить в любом фоторедакторе. Если не умеете, пришлите мне, я уменьшу

Спасибо за совет. Попробую сама уменьшить.

Фиолетовый Мишка

Письмо о жизни Павлика прислала его мама Нина:

Хочу Вам поведать историю о жизни самого главного и любимого человечка в нашей семье. 31.01.2012 родился наш замечательный сынок Павлик. Рос и развивался хорошо, как и все здоровые дети. После трех с половиной лет врачи невропатолог и эндокринолог начали что-то подозревать не ладное в Пашином организме, он у нас до 4-х лет не умел сам жевать, говорил не внятно, много не понятных слов. Папа говорил на Павлика: "Ах ты мой китаец!"  Правда только один невропатолог из трех нас отправил к генетику, мы консультировались у трех невропатологов! Но сразу на консультацию к генетику мы не смогли попасть, то записи нет, то генетик в отпуске. В итоге записались только на 31.05.2016г., когда Павлику уже было 4 года 4 месяца. Генетик Ольга Кирилловна сразу как мы к ней зашли увидела, что мы похожи на детей с МПС. Она осмотрела Павлика, задала кучу вопросов, на тот момент мне показавшихся странными: "Когда пошло огрубение черт лица? Когда волосы стали жесткими?" и т.д. Для меня, как для мамы, мой ребенок всегда был и есть самым красивым, и не меняющимся в худшую сторону по красоте и поведении человечком!!! Я его очень обожаю, люблю его обнимать и целовать!!!
   В итоге генетик, когда осмотрела Павлика и все сделала записи, сообщила мне самую худшую новость в моей жизни!!! У вашего ребенка Мукополисахаридоз!!! В тот день я не сразу запомнила правильное название диагноза. Генетик видя мое не понимание, продолжила мне все рассказывать об этом заболевании. До сих пор помню страшную фразу генетика: " Живите сегодняшним днем, пусть Павлик видит, как можно больше хороших позитивных дней, живите сейчас, потому что потом будет ТЕМНОТА!!!" Я была в ужасе от такого слова - ТЕМНОТА!!! Мне генетик сказала, что такие дети доживают только до 6 лет. И еще много страшного тогда мне наговорила генетик. Еле сдерживая слезы, я вышла из кабинета, и тут они полились градом, я не могла себя удержать, Павлик видя плачущую маму, скорее начал меня успокаивать: "Мама, не плачь, все будет хорошо." Доехав до дома, я снова в плач, Павлик опять меня успокаивал, он не понимал, почему я плачу, а я, взяв его на колени и крепко обняв, все плакала и плакала градом!!! И так каждую ночь!!! Я не понимала за что, почему, нам такое испытание??? Вот сейчас пишу это, вспоминая те дни, и меня аж в дрожь бросает, и слезы накатывают.
          На 01.06.2017 генетик назначила нам прийти всем семейством сдать кровь, а Паше еще и мочу, чтобы отправить анализы в Москву для определения типа МПС. И вот через месяц приходит результат - МПС 2 типа!!! Лечение есть и это уже очень хорошо!!! Генетик была рада вместе с нами!!! Но лечение очень, очень дорогостоящее и за него надо бороться, сказала нам Ольга Кирилловна.
          И вот на помощь к нам пришла Фиолетовая фея, за что вся наша семья ей ОЧЕНЬ БЛАГОДАРНА!!! Она помогли нам получить такой важный и жизненно необходимый препарат Элапраза!!!
          И теперь у нашего Павлика есть второй день рождения - 29.11.2016 - первая инфузия!!! Но для того, чтобы все инфузии проходили без осложнений, которые необходимы нашему Павлику еженедельно, нам нужен аппарат под названием Инфузомат! Я раньше даже такого слова не знала - инфузомат! В нашем городе Абакане в детском стационаре есть всего два инфузомата! По началу нас капали в отделении реанимации и там инфузоматов хватает, и нам тоже доставался. Но 06.02.2017 нас начали капать в стационаре, но не через инфузомат, а обычной капельницей, т.к. оба инфузомата были заняты! И мне пришлось самой контролировать промежуток времени в секундах между каплями, но все равно не получилось 3 часа, а капались мы гораздо больше - 5 часов! Это очень не комфортно ребенку, Павлик устает, начинает вредничать, дергать ручкой, говоря: "Снимите с меня, снимите! Хочу домой!" И в таком состоянии с Павликом очень сложно договориться, ему ничего не надо, ни сок, ни игрушки, ни книжки, хотя все это он очень любит! И поэтому по всем этим причинам нам очень нужен инфузомат.
          Помогите нам, пожалуйста, в приобретении инфузомата!


ПаВа

Здравствуйте! Извините, что долго ничего не писала. В начале долго и упорно боролась за получение Элапразы своему сыночку, суды с Минздравом, письма во все инстанции и г. Москвы и своего города с помощью дорогой Снежаны, конечно! Без помощи Снежаны я бы не справилась! За что ОГРОМНОЕ СПАСИБО СНЕЖАНЕ!!!
Затем долго восстанавливалась от всей суеты, стресса и нервов. И на данный момент до конца года у нас есть Элапраза. Но в конце года надо будет заново везде ходить, писать, чтобы не было перерывов в лечении как в начале этого года, аж больше двух недель!!!
У нашего маленького города в больнице нет современного инфузомата, один старенький и то, который капает по 5-6 часов, меньше никак не поставить и тарахтит как трактор!!! И благодаря Снежане у нас есть теперь современный инфузомат, на который не только мы нарадоваться не можем, но и все мед. сестры нашей больницы! Ведь им не надо теперь бегать со шприцами каждый час, чтобы поставить очередную порцию лекарства, а просто бутылочку повешали и все - капаемся себе спокойно 3 часа, никого не тревожа! Еще раз не устану говорить ОГРОМНОЕ СПАСИБО СНЕЖАНЕ!!!
Спасибо, что вставили мое письмо и фото на форум, а то никак времени не было. Теперь постараюсь бывать на форуме почаще.