Genistein - Генистеин: миф или доступная панацея?

[Виталий]

Препарат называется Genistein, т.е. Генистеин (или Дженистеин - здесь ньюансы перевода)
В Польше он применяется несколько лет под контролем проф.Шиманской (Варшава) и проф.Вёргжин(Гданьск). Официально - для 3-го типа. Неофициально, в частном порядке в некоторых случаях применяют пациенты с другими типами МПС, (максимальный эффект ожидается при паралельном применении совместно с ферментозаместительной терапией). Пока только ведутся клинические наблюдения (не испытания!).  По последним побликуемым данным - снижение ГАГов - ~ 50% в год + некоторая положительная неврологическая динамика. 
Так как препарат изначально разработан и предназначается для лечения совершенно другой патологии и опыт применения при МПС маленький (ни в одной из стран препарат не принят для лечения МПС) - относитесь пока ко всему с осторожностью, в том числе к принятию решения о его использовании.
Получается, применять или нет в данном случае - решение только личное, на собственный страх и риск, так как официальная медицина рекомендовать его не имеет права, пока не проведены клинические испытания по всем правилам и нет полной уверенности в его клинической эффективности и безопасности. Хотя нужно признать, что это пока  единственный реальный и доступный шанс, особенно для пациентов с МПС-3 (по опыту польских специалистов).
Если всё же решите начать его применять - рекомендую только под жестким контролем эффективности (ГАГи + обязательное наблюдение врача + специальная анкета (опросник), которую разработали поляки и нужно регулярно заполнять, + контроль клинических изменений по всем параметрам).  Такое лечение не должно быть самодеятельностью!  И обязательно согласовать начало лечения непосредственно с лечашими врачами + с доктором Захаровой (МГНЦ на Москворечье,1). (В идеале - связаться   с проф.Шиманской (Варшава) и проф.Вёргжин (Гданьск), но помните, что они физически будут просто не в состоянии принять всех желающих, тем более с других стран.

[Снежана]

Спасибо, Виталий!
У нас девочка МПС-1 в начале января едет в Польшу на тему этого препарата.

[Виталий]

 
А принимать его нужно ПОСТОЯННО, доза - 1 таблетка на 5 кг.веса. Насколько помню, там в упаковке 60 таблеток. Упаковка, кажется,  стоит около 35-40 злотых.  Вот и рассчитывайте...

Кстати, препарат, насколько знаю, доступен  и на Украине: торговое название Сойфем (Soyfem).

[Виталий]

Спасибо, Виталий!
У нас девочка МПС-1 в начале января едет в Польшу на тему этого препарата.

Согласовали с врачами, Захаровой, Шиманской, или самостоятельно? 
Не лучше ли начать ферментозаместительную терапию, специально разработааную для МПС-1? Есть же шансы по той же гуманитарке пробить... 
Повторюсь: официальные клинические наблюдения (даже не испытания!) по препарату проводятся для МПС-3, опыт для других типов - минимальный, следовательно, существует определённый риск...
Девочка откуда, из Москвы? Сколько лет?
Гуллер? Шейе?
Первый тип - разговор особый, сами понимаете.

[alexfj]

Спасибо, Виталий!
У нас девочка МПС-1 в начале января едет в Польшу на тему этого препарата.

Согласовали с Шиманской, или самостоятельно? 
Не лучше ли ферментозаместительную терапию, проверенную начать. Есть же шансы по той же гуманитарке пробить...
Девочка откуда, из Москвы? Сколько лет?
Гуллер? Шейе?
Первый тип - разговор особый, сами понимаете.

Добрый   День  Виталий .  Это  Алексей  , папа  девочки  с  МПС 1 ,  и это мы  летим в  Польшу.
Конечно  мы   сначала  будем  встречаться   с  Шимански. И  только  после  встрече  с  ней  принимать решение  о применение  препарата.

У  нас МПС 1  Гуллер/Шейе .  7  лет .

На  счет " начать ферментозаместительную терапию...".  А  разве эту  терапию , начав  можно   применять с перерывами?   Поясню.   Дело  в  том, что  наша  болезнь  пока  протекает в весьма легкой форме.  Из   проявлений   у  нас   только  тугоподвижность суставов  и небольшая задержка  в  росте. В развитии мы никак не отстаем.  В  Майнце( Герамания)  доктор  Бек  сказал  , что из-за   очень  индивидуальной картины   протекания  заболевания     терапию  можно  начинать ,  только  в  случае   полной  уверенности , что  прием препарата  будет гарантирован  на  всю  жизнь. И  в  случае  длительного  перерыва  ,  регресс будет  неизбежен.  Что приведет к значительному  ухудшению  состояния.  А  ситуацию с   Альдуразином  , вы похоже  знаете  не  хуже  нас. Поэтому  мы  и стараемся  найти  пока  альтернативные   способы  поддержки  организма,  которые  хотя бы  нам  доступны  по  цене.        Или  есть  другое мнение на счет регулярности  применения  Альдуразина? Что  вы можете  сказать  на  эту  тему   ?             

И  что  Вы  имели  в  виду   , что 1  тип  - разговор  особый  ? 

Спасибо.

С  Уважением  Алексей .   

[alexfj]

 Кстати , хочу   предложить  составить список  вопросов  , которые  мы  можем  задать  доктору Шимански.  Думаю они  могут  касаться не  только Genistein.

Пишите  в  форум  , мы  обязательно  их  зададим .

С  Уважением  Алексей.       

[Снежана]

Спасибо, Алексей!
Думаю, что все участники форума  будут благодарны Вам за подробные комментарии поездки. Информация в нашем случае - бесценна!

Очень рада, что на форуме появился Виталий - врач и не небожитель, человек, которому не страшно задать вопрос и можно быть уверенным, что отетит не высокомерно и заносчиво, а почеловечески и в доступной родителям форме. Эно очень нужно и важно. С этим крупные проблемы!

[alexfj]

 Снежана, я   создал   новую тему  ,  возможно так   мы  соберем   интересующие  вопросы  быстрее , т.к.  времени  не так  много  , мы уже  в самом  начале  января   вылетаем.  С  Уважением  Алексей .   

[Снежана]

Отлично!
С Богом!

[Виталий]

Добрый   День  Виталий .  Это  Алексей  , папа  девочки  с  МПС 1 ,  и это мы  летим в  Польшу.
Конечно  мы   сначала  будем  встречаться   с  Шимански. И  только  после  встрече  с  ней  принимать решение  о применение  препарата.

У  нас МПС 1  Гуллер/Шейе .  7  лет .

На  счет " начать ферментозаместительную терапию...".  А  разве эту  терапию , начав  можно   применять с перерывами?   Поясню.   Дело  в  том, что  наша  болезнь  пока  протекает в весьма легкой форме.  Из   проявлений   у  нас   только  тугоподвижность суставов  и небольшая задержка  в  росте. В развитии мы никак не отстаем.  В  Майнце( Герамания)  доктор  Бек  сказал  , что из-за   очень  индивидуальной картины   протекания  заболевания     терапию  можно  начинать ,  только  в  случае   полной  уверенности , что  прием препарата  будет гарантирован  на  всю  жизнь. И  в  случае  длительного  перерыва  ,  регресс будет  неизбежен.  Что приведет к значительному  ухудшению  состояния.  А  ситуацию с   Альдуразином  , вы похоже  знаете  не  хуже  нас. Поэтому  мы  и стараемся  найти  пока  альтернативные   способы  поддержки  организма,  которые  хотя бы  нам  доступны  по  цене.        Или  есть  другое мнение на счет регулярности  применения  Альдуразина? Что  вы можете  сказать  на  эту  тему   ?             

И  что  Вы  имели  в  виду   , что 1  тип  - разговор  особый  ? 

Спасибо.

С  Уважением  Алексей .   

Алексей, для МПС-1 "разговор особый", так как для этого типа существует реально пока единственное патогенетическое лечение препаратом Альдуразим. Обращаю Ваше внимание, что именно такая ферментозаместительная терапия более физиологична и не изменяет предусмотренный природой обмен веществ в организме. Конечно же, она должна быть постоянной и пожизненной (фермент же у нас в крови вырабатывается каждое мгновение и всю жизнь). Абсолютно правильно, что в случае перерыва (особенно длительного) болезнь опять будет "брать своё", симптоматика будет возвращаться без лечения. Поэтому прерывать такую терапию НЕ РЕКОМЕНДУЕТСЯ (Вы нигде не найдёте термин "ЗАПРЕЩЕНО"). Но ухудшить течение болезни сам препарат не может. (По крайней мере, до последнего времени нигде таких данных не встречается). Просто нужно учитывать психологический компонент: возвращение симптомов болезни после того, когда была достигнута и "ощущена" положительая динамика, может воспринимаеться более болезненно. Это как слепому дать возможность увидеть свет, цвета и краски, а потом опять погрузить во тьму.   Тоесть "значительное ухудшение состояние" - термин в данной ситуации неправильный. "Возвращение симптомов болезни" - да, это возможно, и чем дольше перерыв, тем симптоматика будет ближе к исходной, до лечения. "если вернуться к аналогии со слепым (может, не совсем удачной, простите) - ведь всё равно он слепее не станет от того, что смог на какое-то время что-либо увидеть.
Лично моё мнение - терапию нужно начинать при любой доступной возможности. Болезнь накопления - это шкаф (простите ещё за одну аналогию...), в который складываются старые ненужные вещи. Складываются и складываются... Шкаф закрыт, и до определённого времени вроде и ничего - стоит себе и стоит. Но в один момент, когда нужно будет в него положить очередную вещь, это окажется трудно, и уже появится риск, что шкаф просто распахнётся и все вывалится. Наступит декомпенсация болезни, которую лечить будет уже если невозможно, то чрезвычайно трудно. А если Вы шкаф этот хоть немного подчистите, то место для вещей немного освободится, и время до того момента, когда наступит момент "вывыливания" (декомпенсации) выиграется. И, конечно же, в идеале абсолютно естественно, что чистить его нужно регулярно...

А вот относительно применения Генистейна - Вы консультировались с проф.Беком? Какое у него мнение?

[Снежана]

Цитата из ВИТАЛИЯ:
"Обращаю Ваше внимание, что именно такая ферментозаместительная терапия более физиологична и не изменяет предусмотренный природой обмен веществ в организме. Конечно же, она должна быть постоянной и пожизненной (фермент же у нас в крови вырабатывается каждое мгновение и всю жизнь). Абсолютно правильно, что в случае перерыва (особенно длительного) болезнь опять будет "брать своё", симптоматика будет возвращаться без лечения. Поэтому прерывать такую терапию НЕ РЕКОМЕНДУЕТСЯ (Вы нигде не найдёте термин "ЗАПРЕЩЕНО")"

Эту часть необходимо перечесть и осмыслить раз 15. Это очень серьезно и важно!

[alexfj]

Я только прочитал  ответ  Виталия . И  честно  говоря  в полном  недоумении.  Ведь  в  Майнце   нам  сказали,  что учитывая наш  потенциал без  критических  проявлений,  нам даже возможно  не стоит начинать терапию Альдуразином. Если  мы  не  сможем  бесперебойно  его применять, то  возможно такое  удовлетворительное состояние  может сохранится и на протяжении всей жизни. К  примеру  как  у  Маши  Гавура.   А  если   попробовав  раз  и   отняв  потом  на  долго (  от полугода)  эту возможность мы  только  спровоцирует  болезнь. Грубо  говоря  , если  до  этого  момента  организм  неплохо  справлялся ,  то после   временного применения  препарата он  уже  не  сможет, так же хорошо это  делать .И это  однозначно приведет  только  к  ускорению протекания негативных процессов.  Организм   получив  помощь    как  бы  расслаойется  и  снова  и снова  ждет  помощи  из  вне , не задействуя  ранее используемые ресурсы.  И  ваше  заявление  , счас  для  меня   просто  откровение . Т.к.   ваша  аналогия  со шкафом   все  переворачивает .  Получается, если любая   форма  помощи  организму  выводить  отложения  не  вызывает  "эффекта  привыкания"  , а  только   очищает  организм то нужно  это делать. Ведь  если   возможен  только  откат  до  состояния с  которого  начали , то в  нашем  случае  это  не  так  и плохо. Ведь  до  сегодняшнего  момента   мы  рассуждали так, что  лишь  бы поддерживать  это  состояние. И  если  мы   не  можем  применять  Альдуразин , то  у  нас оставалась  надежда  , что  будем  только  помогать локально  бороться  с  проявлениями  болезни . Массажи , уколы  и  т.п.    Хочется  как-то  быть  уверенным  , что  начав терапию мы  не  навредим.  Спс  Алексей  .
           

[alexfj]

А вот относительно применения Генистейна - Вы консультировались с проф.Беком? Какое у него мнение?
[/quote]

На   тот  момент  , когда  мы  были  в  Германии  (февраль 2007 г.) мы  еще  не  знали   о  существовании Genistein. Поэтому   не  спрашивали.  Но  потом ,  писали  запрос  с  просьбой   прокомментировать.  На , что  получили  краткий  ответ  . Единственный препарат по  котрому  они могут  консультировать - это  Альдуразин.   Других  препаратов  для лечения  они не имеют . И  вести  рассуждения на  эту  тему   не  расположены.  Т.ч. я искренне  надеюсь  , что    максимально полезную информацию  получим  от Шимански из первых уст. Благо  такая возможность  у нас  появилась.


С  Уважением  Алексей .     

[Виталий]

Ведь  в  Майнце   нам  сказали,  что учитывая наш  потенциал без  критических  проявлений,  нам даже возможно  не стоит начинать терапию Альдуразином. Если  мы  не  сможем  бесперебойно  его применять, то  возможно такое  удовлетворительное состояние  может сохранится и на протяжении всей жизни. К  примеру  как  у  Маши  Гавура. 

Алексей, если состояние действительно настолько стабильное, Вы действительно можете не спешить. Болезнь болезни рознь и некоторые пациенты "благополучно" доживают до старости. Хотя, при МПС -1 не следует слишком расслаойться.  Самое плохое, что изменения, вызванные этим заболеванием зачастую становятся необратимыми.
Существует общий принцип подхода к терапии ферментозаменстительной терапии. Дети с МПС имеют большой риск для развития необратимых осложнений. Особенно, если диагноз, установлен в ранние сроки после рождения, что  свидетельствует о быстром прогрессивном течении. Раннее начало ферментозаместительной терапии  полноценными дозами необходимо для детей в период созревания скелета, т.е. для того, чтобы дать им возможность достичь нормальной скелетной массы, структуры и формы ко взрослому состоянию, а также предотвратить необратимые изменения других жизненноважных органов и систем.
Грань решения стоит или не стоит начинать такую терапию очень тонкая. Опыт ФЗТ в мире ещё сравнительно небольшой и делать однозначные выводы в большинстве случаев я бы не советовал. 

А  если   попробовав  раз  и   отняв  потом  на  долго (  от полугода)  эту возможность мы  только  спровоцирует  болезнь. Грубо  говоря  , если  до  этого  момента  организм  неплохо  справлялся ,  то после   временного применения  препарата он  уже  не  сможет, так же хорошо это  делать .И это  однозначно приведет  только  к  ускорению протекания негативных процессов.  Организм   получив  помощь    как  бы  расслаойется  и  снова  и снова  ждет  помощи  из  вне, не задействуя  ранее используемые ресурсы. 

А вот это уже (или ЕЩЁ) вопрос спорный. Ферментозаместительная терапия - не гормональная. Здесь задействованы другие процессы и понятие "эффекта привыкания" или более того, "провоцирования негативных процессов" в данном случае ещё более спорное. По крайней мере, нигде пока я не встречал публикаций или научно обоснованных результатов наблюдения, касающихся опасности прерывания терапии или более того - усугубления течения болезни после такового. Ходят только досужие слухи. И сколько специалистов, столько мнений. Я не претендую на роль специалиста, но обладая всё-таки некоторым практическим опытом в медицине, своё же мнение по этому поводу я тоже уже изложил выше.

[alexfj]

Виталий огромное  Вам спасибо за ваши ответы! Они помогли  мне  поменять нынешнюю  точку  зрения  на  счет  целесообразности начала лечения Альдуразином.  Конечно, все  еще  нужно  взвесить,проверить,узнать. Но  ваше мнение мне  кажется  достаточно  аргументированным,  для  того чтобы не ждать.   Время  неумолимо .

Я и вся моя семья  благодарны Вам за внимание оказанное нам и нашей  проблеме. Спасибо!   

С  Наступающим  Новым  Годом ! Здоровья Вам  и  успехов  во  всех добрых начинаниях.

С  Уважением Алексей  , Елена  и Валюша.