15 апреля - международный день осведомленности о болезни Помпе...

[Натали]

 О болезни Помпе

Болезнь Помпе - редкое наследственное, часто фатальное заболевание с преимущественным поражением мышечной ткани.

В его основе лежит врожденный дефицит фермента альфа-глюкозидазы (GAA), который приводит к накоплению избыточного количества гликогена (форма накопления сахара в организме) в мышечной ткани. Проявления болезни разнообразны и могут впервые появляться в любом возрасте - от младенчекого до взрослого.
Симптоматика

Наиболее характерным признаком заболевания является прогрессирующая мышечная слабость. Другие возможные проявления связаны с прогрессирующим поражением скелетной, дыхательной мускулатуры, и, в основном у новорожденных детей, сердечной мышцы.


http://gsds-russia.ru/

[Натали]

«Васенька - первый наш пациент, за которого боролись и спасали всем миром. Кто-то молился, другие подбадривали маму, третьи договаривались об отдельной палате  - для Васеньки были опасны инфекции, и мы хотели, чтобы он не простужался, не температурил и не
болел. Он БЫЛ первым в российской истории, нашим малышом с болезнью Помпе.»

Вместе мы сила» - лозунг международного дня пациентов с болезнью Помпе,
проводимого 15 апреля 2014 года.
В этот день во всем мире пациенты с редким генетическим жизненно опасным заболеванием, болезнью Помпе, собираются вместе с экспертами и администраторами здравоохранения для определения дальнейших путей решения вопросов диагностики, лечения, медицинской реабилитации и исследований  в области медикаментозного
лечения этого тяжелого недуга.  Симптомы, связанные с поражение мышц, являются основными в проявлении этого заболевания. Несмотря на генетические причины, болезнь может проявится в различном возрасте.
Дети с болезнью Помпе имеют сниженный мышечный тонус (гипотония), выглядят
как "лягушата" и не могут поднять голову. Большинство пациентов с взрослой формой отмечают слабость мышц; преимущественно ног и туловища; часто в процесс вовлекаются мышцы, ответственные за дыхание. К сожалению, исследования в области поиска патогенетического лечения, способствующего выздоровлению пациентов в болезнью Помпе еще не закончены.
В настоящее единственным медикаментозным лечением, способствующим стабилизации состояния, является орфанное лекарственное средство алглюкозидаза-альфа,
требующее пожизненного применения.
Препарат зарегистрирован в России в 2013 году, но не входит ни в один из списков регламентирующих обеспечение пациентов жизненно-важным медикаментозным лечением за
счет государства.  Часть пациентов с поставленным в России диагнозом болезнь Помпе получают лечение за счет гуманитарной помощи биофармацевтической компании-производителе.  В настоящее время, ввиду низкой информированности врачей об этом редком заболевании, большая часть пациентов в России не диагностируются, что ведет к позднему лечению или к его полному отсутствию. Российское государство, пока не взяло на себя ответственность за полный объем медицинской специализированной помощи и медикаментозного лечения этой небольшой, но не менее значимой группы пациентов. Раннее начало лечение являются ключевым в возможности сохранения жизни и здоровья пациентов. Отсутствие своевременного лечения ведет к тяжелой инвалидизации и смертельному исходу.

С целью улучшения уровня информированности врачей и пациентов о болезни
Помпе, в апреле начал работу специализированный сайт www.gsds-russia.ru

Обращения общественных организаций пациентов «Союз семей пациентов с гликогеновой
болезнью» (болезнь Помпе входит в эту группу заболеваний) и «Союз пациентов и
пациентских организаций по редким заболеваниям» о необходимости  реализации срочных мер в области диагностики и оказании медицинской помощи, направлены сегодня в Министерство здравоохранения Российской Федерации.


«Для Интернета» на Яндекс.Фотках