Форум МБОО \"Хантер-синдром\"

Копытина Наташа (мама мальчика мпс-2) написала стихотворения:

Летний день, щебечут вокруг птицы,
Мы снова получили жизни дозу.

Мой сын уже давно привык к больнице,
И маме не показывает слезы.

Я говорю ему, что он герой,
И как мне повезло с моим мальчишкой....

А он смеется, машет головой:
"Я не герой, я маленький трусишка!"

Ты для чего-то был мне небом дан...
Судьба сыграла в глупую рулетку...

Но я не сдамся! Не оставлю! Не предам!
Тебя, мой не такой, как все, мой редкий.

++++++++++++++
Счастье фиолетового цвета...
Кто не знает, тем и не понять...
Я привыкла не искать ответа,
Раз нас жизнь решила испытать.

Да,он не такой как все и это,
Главная ,наверно,из причин,
Чтобы от судьбы не ждать ответа,
Он особенный, он редкий, он мой сын!!!

Для меня он словно лучик света,
Ведь тепла в нем столько,что не счесть!
И не нужно никаких ответов,
Я люблю его таким, какой он есть!!!

Грустная история Марка Лариохина.
Пишет вам бабушка Марка, 30 ноября 2015 года в нашей семье родился долгожданный ребёнок, 4кг 53 см по шкале Ангара 9/9 балла . До года малыш хорошо развивался, быстро набирал рост и вес , нечем не болел . В 9 месяцев уже сам пошёл . Пытался говорить , танцевать, единственное что нас настораживало , что он мог сидеть только подложив ножку по попу. Сидеть, вытянув ноги вперёд, он не мог. Живя в Москве , обойдя куча ортопедов , делали снимков спины, нам сказали - что в будущем нужна операция поясничного отдела . Внезапно в 1год 3 месяца, он перестал говорить и понимать речь , это врачи объяснили , что был сильный отит , и из за этого он плохо слышит. У ребёнка начинал выпирать большой лоб , это врачи объяснили рахитом . Были на консилиуме в трёх больницах , диагноза не было , кроме рахита, а время шло. Наконец на наше счастье невролог посоветовал обратиться к генетику , который увидя его срочно сказал сдать анализы на Каширке. Приговор пришёл, Мукополисахаридоз. Для установления типа срочно положили в Морозовскую больницу , в июне 17 года поставили диагноз : МПС- 1 Синдром Гурлера. В июле срочно вызвали в РДКБ на консилиум, что нужна срочная трансплантация костного мозга , где нам сказали, что это наш единственный шанс. Марк с мамой пролежали в РДКБ около месяца . Его смотрели все врачи , в том числе и психолог. Мы ждали когда найдётся донор , и он нашёлся . Как только нам поставили диагноз мы катались альдуразимом не пропустив ни одной капельницы . Ребёнок очень подвижный , хорошо бегает , стал говорить мама, папа, держись , разные слоги. Наконец настал долгожданный день госпитализации в ТКМ 15 января. Собирались долго , побрили ребёнка , было очень страшно, но 14 января на почту пришло письмо , что наша госпитализация откладывается , т.к. Донор путешествует , они не могут с ним связаться . Через неделю опять вечером , на почту пришло сообщение , что госпитализация на 23 января. Наконец их положили в ТКМ , на след день была операция под наркозом , поставили порт и почему то очень были удивлены , что у ребёнка 1 группа крови, а не вторая , как написана в их карте . Перед химией 5 дней ребёнок принимал специальные таблетки , от которых была сильная рвота и понос. Марку весе время надо было находится в детской кроватке , на пол спускать нельзя . Он очень плакал, боялся врачей , не давал себя слушать , мерить давление . 29 января , когда ребёнок находился в стрессовой ситуации в закрытом очень маленьком боксе , к нему вызвали психолога , она была в ужасе от его развития... На горшок не ходит , предметы не показывает, пуговицы не застегивает . 30 января , был создан консилиум врачей , где было принято решение , отказать Лариохину Марку в трансплантации костного мозга , в связи его поведением и умственной отсталостью , так как прогноз у него не благоприятный . Нас выписали домой . Вся наша семья в большом отчаянии , мы очень наделись на эту операцию , у всех детей с нашим диагнозом , проведена ТКМ . Напишите пожалуйста , есть ли у кого дети с диагнозом МПС -1 Гурлер без ТКМ , как обстоят ваши дела ?

Ещё один рассказ:
Здравствуйте! Я мама Рабаданова Марата. Когда Маратику исполнилось 3 года нам поставили диагноз Мукополисахаридоз 4 типа(Моркио). Услышав об этом диагнозе мы с мужем не знали куда нам бросаться, что делать и как с этим вообще бороться. Так как нам сразу сказали лекарство от этого нет! Через какое то время я в интернете наткнулась на группу, где увидела детей с Мукополисахаридозом разных типов. И когда я причитала, что есть лекарство и дети его уже получают, я была в шоке!!! Мои руки тряслись и из глаз капали слезы радости! Там я и нашла контакты Снежаны Митиной, конечно я ей сразу позвонила и попросила о помощи. Сама бы я не справилась! Только с ее помощью и моими молитвами и силами мы получили лекарство! Я действовала шаг за шагом как говорила мне Снежана, и вот все получилось. Большая ей благодарность за это! И вот с 14 июля 2017 года мы получаем «Вимизин». Как говорит Снежана это второй наш День Рождения! Наш любимый сыночек чувствует себя гораздо лучше, усталость стала меньше, на боль в ножках он вообще перестал жаловаться. Вот на дня Маратику исполнилось 6 лет, бабушка с дедушкой подарили ему большой двухколёсный велосипед (как он и мечтал) , теперь мы ждём быстрей весну, чтобы на нем начать кататься. Получаем капельницы мы уже 8 месяцев, за это время Маратик вырос на 3 см. Для нас это уже большой прогресс. Конечно мы занимаемся гимнастикой и делаем массаж, что тоже не мало важно. И ещё он стал меньше болеть, если мы раньше болели каждый месяц, то сейчас за 8 месяцев мы болели один раз. У нас с мужем замечательный и добрый ребёнок, у него много друзей, он очень общительный. Мы им гордимся! Лучший помощник для мамы, самостоятельный и заботливый. В нашей семье скоро пополнения, больше всех Маратик ждёт когда у него появится братик! Даже сказал, что когда родится малыш мама может выходить на работу, он сам со всем справится!))). P.S. Мы очень любим нашего Маратика и благодарим Господа Бога, за то что он подарил нам такого мальчика!

Пишет мама Артура:
Здравствуйте))) Знакомьтесь: этого улыбчивого и весёлого мальчика зовут Артур. Он из Новосибирской области. О своей редкой особенности мы с ним узнали в возрасте 1год 3 месяца и с тех пор у нас появилось очень много родственных семей по всему миру с подобными диагнозами! Сейчас Артурчику 4 года и наша жизнь только начинается! Мы с ним очень счастливы, что имеем возможность получать лечение и поэтому каждая капельница для нас маленький праздник!!! А для меня огромное счастье быть мамой этого чудесного сыночка!

Рассказ мамы Веселова Алексея (МПС-6):
Добрый день! Наша история началась с года, когда Алеша стал пытаться самостоятельно ходить. Ходьба была на цыпочках. Мы были у невролога, ортопеда, педиатра. Кроме минимальной мозговой дисфункции ему ничего не определили. Назначен был кавинтон. Было заметно, что появлялись диспропорции тела, шел медленный рост. В детском саду Алеша всегда отказывался от физкультурных занятий, несмотря на то, что там всегда проводили диспансерные осмотры. Лет в 5-6 мы с Алешей настойчиво искали специалистов по тогда еще неизвестному для нас заболеванию. Ортопед из детской поликлиники выставил диагноз на тот возраст Артрогриппоз невыясненной этиологии. Алеше было лет 6-7. Но я не успокоилась и стала искать дальше. Добилась консультации главного ортопеда республики Чувашия и направления на операцию в Федеральный ортопедический центр г. Санкт- Петербурга им.Турнера. После их консультации нам предложили ехать в Москву, в генетический центр на обследование к генетику. Много времени ушло, чтобы добиться квоту из Минздрава Чувашии для поездки в Москву, в Институт нарушения обмена веществ, где ему и выставили Диагноз Наследственный мукополисахаридоз 6 тип. Шли года, Алеша пошел в школу, проводились ежегодные диспансерные осмотры, во время которых никто из специалистов ничего предложить не мог. А тем временем нарастала клиника: усиливалась тугоподвижность во всех суставах, постепенно в сердце из пролапса митрального клапана стал формироваться порок сердца., стала страдать ходьба. Инвалидность нам дали только в 14 лет, когда всю клинику было видно невооруженным глазом и было заключение из Москвы. За время садиковых и школьных лет наблюдались только у педиатра и были поставлены на учет к генетику.. Алеша имеет в характере целеустремленность и настойчивость, Наверное это ему помогло закончить успешно 11 классов и поступить в МЭИ г. Москва....но...состояние здоровья ухудшалось. В связи с чем мы его забрали из Москвы. Последующие годы он учился в Чувашском гос университете, но ... состояние становилось все хуже и хуже. В суставах сформировался 2 сторонний коксартроз, походка стала возможна только с чьей -то помощью, в сердце сформировался 4 -х камерный порок сердца., попутно шли обструктивные бронхиты....После обивания порогов больниц поняли,что надеяться можно и нужно только на Бога и на себя. За эти годы Его Величества случай свел со Снежанночкой Митиной. ..появилась Надежда.....на лечение наглазимом. Но пока идет борьба на всех уровнях...и приходиться перебиваться как можем. Последняя госпитализация показала, что местному здравоохранению невыгодны такие пациенты...и потому их можно всячески обманывать. Из-за тугоподвижности в суставах он стал ограничен в движениях, из-за чего Алеша получил закрытую черепно-мозговую травму. Сейчас он дома, нуждается в помощи. Сказываются последствия травмы и основного заболевания: по дому он ходит с трудом. На улице - помогают друзья , но в свободное время он продолжает учится на компьютере.

Эльвира Акбулатова написала:
Здравствуйте. Мы из г. Сибай, Республики Башкортостан. В 2013г. Нам поставили диагноз- Мукополисахаридоз 1 типа (Гурлер-Шейе). Для нас это стало шоком- ничего не сказать. Как, наверное, это было для многих наших семей, которые пережили этот момент. Но надо брать всю волю в кулак и идти вперед. 27 января моему сыночку исполнилось 6 лет. Иделька подрос, повзрослел. За это время с нами многое произошло- мы пережили операции и не одну, мы практически потеряли зрение. У нас уже заметны изменения внешности, характерные при этом заболевании, у него уже не разгибаются до конца коленки и пальчики на руках. Когда Идель видел он очень любил рисовать, смотреть мультики, любил книжки, играть в машинки (каких у него только не было). Мы росли как все здоровые детки, но болезнь берет свое. Несмотря на все это- мы будем бороться дальше, терпеливо переживать все трудности, которых конечно же хотелось бы чтобы было как можно меньше. 4 года непрерывной инфузии тоже не прошли незамеченными, но Иделька с радостью идет в больницу, ведь он знает и чувствует, как легко ему становиться после инфузий. Мы каждый день радуемся жизни и боремся за нее. Иделька такой добрый, веселый, ласковый, вы не представляете какой он. И очень общительный, любит всех-всех. Мы очень счастливы, что у нас есть Иделька.

С первым днём февраля! Самого редкого месяца - единственного маленького, самого студёного и вьюжного, самого щемящего и обнадеживающего. Именно в феврале, в последний его день проводится день осведомленности о самых редких болезнях. На английском языке это называется ещё более ёмко и четко - день осведомленности о болезнях «сиротах». Весь месяц мы будем рассказывать о наших редких, бесценных, любимых детках. Будем делиться с вами редким счастьем - счастьем жить!

Промыслов Егор (МПС-1), рассказ мамы:
Альдуразимом Егор начал капаться с 5,5 лет. Иногда, как подумаю, что было бы с нами, если бы не было этого лекарства. Капаемся мы уже 1 год и 8 месяцев. И за это время с ребенком произошли огромные перемены, он и до этого очень любил жизнь, очень любознательный, развит не возрасту (воспитатели в саду всегда это выделяли), сказки он перестал слушать с 3 х лет, а просит читать ему энциклопедии. Он умеет радоваться каждой мелочи, идет дождь, счастья на целый день, можно по бегать по лужам, появится радуга, бежит снимать на телефон. Очень выносливый и терпеливый. Может под капельницей просидеть 6 часов и не когда не заплачет, он понимает, это его жизнь. А капельницы он называет «волшебные капельки». Недавно засыпает и говорит мне : «мама, как хорошо, что есть эти капельки, без них я раньше так уставал, а сейчас вообще не устаю» ....и уже помогает нам на даче, с марта месяца выращивает с бабушкой рассаду, в мае помогает копать огород и высаживать все. За это время и мы не много успокоились, у ребенка на капельницах пошло значительное улучшение(перестало прогрессировать помутнение роговицы, печень почти в норме, на сердце тоже ухудшений нет, подрос сильно, ушел живот, перестали часто болеть), проблемы есть конечно в плане ортопедии, но мы не одни с ними боремся, Благодарю Бога, что у нас есть наш самый замечательный врач в ЦИТО, Михайлова Людмила Константиновна, которой мы можем позвонить в любое время, она отслеживает состояние ребенка, смотрит как он развивается, учит, что нужно делать, какие процедуры, что пройти из реабилитации и еще и поговорит и успокоит.
Но главное, что ребенок в 6 лет понимает, что такое жизнь и за нее надо бороться. Терпеливо ходит на все процедуры, массаж (хотя его он очень не любит), обожает бассейн, ездит на капельницы. Я внушила ему, что если он едет на капельницу, не надо плакать, что в сад не пошел, не поиграл с ребятами, что в пробке долго стоим, что далеко едим, надо радоваться, что у нас есть эти капельницы и что мы регулярно капаемся. Мы его называем «маленький мужичок». Очень хочется, чтобы лекарство было у всех деток, да, это очень дорого, но дети не выбирали эту болезнь, это болезнь их выбрала. И благодаря тому, что есть лекарство, мы можем жить полноценной жизнью, так же собираемся в школу, как другие дети, ходим на кружки. Спасибо, нашей общественной организации, что помогают «выбивать и бороться» за лекарство мамам!
P.S. В тельняшке фото до постановки диагноза, а остальные после года, как начали капаться. Сама смотрю и не верю глазам, какие перемены.....

Алексей Дёмин написал:

А теперь подробности и инструкции.
1. Я выложил альбом с фотографиями с "Фиолетовой Ёлки - 2018".
https://www.facebook.com/media/set/?set=oa.729926500531622&type=3
2. В этом альбоме лишь половина фотографий. Полное собрание сочинений находится в облаке по ссылке https://yadi.sk/d/5lfECg7f3RepG4
3. В фейсбучном альбоме фотографии ориентированы для просмотра на экране (размер и разрешение).
4. Если кто-то вдруг хочет напечатать эти фотографии на бумажных и прочих носителях - пишите мне в личку номера фотографий (в облаке все фотографии имеют имена с номером) с указанием размера, какой вы хотите напечатать. Ну там 10*15 или 20*30 (А4). Я вам эти номера фотографий персонально переформатирую под печать и пришлю отдельной ссылкой на отдельное облако. мне не трудно и не долго.
5. Полюбите свои фотографии, не печатайте гуано ;-) Я же старался для вас ;-) Напишите мне. И я с удовольствием вам помогу!

https://www.morquiosity.com/ru-ru/
Что такое синдром Моркио типа A?

Узнайте о синдроме Моркио типа A -- редком и прогрессирующем заболевании.