нам поставили диагноз: МПС II

[Svetla]

Вчера получила медико-генетическое заключение. У моего Артёмки МПС II. Не знаю куда бежать, писать, что делать. Читаю всё, что есть в инете и плачу.
Живём мы в Минске. Элапраза у нас в республике не зарегистрирована и регистрироваться не будет (исходя из опыта Наглазима). Не могу и не хочу смотреть на эту медленную смерть. Сейчас Артёму 3 года. По результатам анализа выявлена гиперэкскреция ГАГ, при двумерном электрофорезе ГАГ мочи установлен аномальный характер экскреции: DeS-80%,HeS- 10%, ChS- 10%.В крови: активность идуронат 2-сульфатазы в плазме крови- 0, активность идуронат 2-сульфатазы в лейкоцитах крови- 0. Классификация по МКБ 10:Е76.1. Что всё это означает я не совсем понимаю. Генетик, отдавая заключение, сказала, что они нечем помочь не могут, обращайтесь к узким специалистам.  Полное безразличие. Как буд-то это обычное ОРЗ. Нам срочно нужно лекарство. Но как его достать? Чтобы не было поздно. Спасибо всем, кто откликнется.

[даша2]

Здравствуйте Мы из Гродно нам тоже генетики сказали, что не могут ничем помочь. Держитесь. Я тоже была в шоке и до сих пор не знаю за что хвататься.

[TAISA]

Зравствуйте !
Во-первых : нужно успокоиться . ... Ребёнку нужна спокойная и весёлая , любящая мама !
Во-вторых : вы уже знаете правильный диагноз , т.е. информированы , значит вооружены ...
Третье : я поделюсь с вами ЧЕГО НЕ НАДО ДЕЛАТь  , из моего личного опыта лечения моего ребёнка в Белоруссии . Строго запрещены ноотропные преппараты (Пирецетам , Пантогам и др. Они накапливают мукополисахариды в организме и состояние ребёнка ухудшается (из собственного опыта )) , нельзя употреойть иммуномодуляторы : Полиоксидоний, Випферон , Кипферон и т.д. Нельзя также употреойть гомеопатические препараты как Нервохеель и другие Хеели , которые могут вам назначать "узкие специалисты " Белоруссии .
Четвёртое : запишитесь на приём к доктору Шиманской в Варшаве ( если нет Элапразы , то я думаю , что Софеим какое-то решение , но лучше спросить форум , т.к. личного опыта применения нет . ) 
Пятое : вашему сыну уже 3 года и вас возьмут на реабилитацию в Республиканский Центр Реабилитации детей инвалидов на Севастопольской улице в Минске . Это лучшее , что есть в Минске , по вашему возрасту . Там есть дневной стационар и нет таких длинных записей  как в больницу на Республиканской  улице .
Шестое : Об`ЕДИНЯЙТЕСь , БОРИТЕСь , ДОБИВАЙТЕСь лечения для вашего ребёнка .

[Svetla]

ДАША2, TAISA спасибо за ответы.
TAISA успокоиться сейчас очень тяжело. Только, когда Тёмка смотрит в глаза и говорит "Мама не надо пакать" я утираю слёзы и пытаюсь улыбаться. Про Республиканский центр на Севастопольской я накопала в нете. Только бы они взяли. Там должен быть ортопедический диагноз. Буду пытаться. А что за больница на Республиканской?
А сейчас  делитанский вопрос. Если мукополисахариды выводятся через мочу, может больше пить и в туалет ходить чаще? Можно ли есть продукты, содержащие полисахариды?

[TAISA]

Нужно НЕ  плакать ( немцы говорят : wir können das nicht beenden , т.е. мы не можем это завершить , в смысле  : закончить эту историю .) это уже есть и надо дальше жить с тем , что есть . Не надо бегать по всему ин-ету . Вы уже зашли на правильную страничку . ВНИМАТЕЛьНО И ПРАВИЛьНО  прочтите  " О синдроме Хантера "   и "Жизнь с синдромом Хантера "   там есть все ответы на ваши вопросы , перечитайте весь "форум " , найдёте много полезной и нужной вам информации .  Возможно найдёте и друзей .
    На Севастопольскую вас возьмут , только если у вас есть инвалидность . Вам нужно идти к педиатору или к нервопотологу с заключением от генетиков и разговаривать по-поводу лечкомиссии .
     Узких специалистов я бы поискала в ближнем зарубежье : Польша , Литва , Москва , ведь везде есть  платный перечень услуг . "Узкие" специалисты Белоруссии имеют только "узкие" знания о мукополисахаридозе , что это люди с маленьким ростом ...
     Ещё раз повторяю , что МПСбольным Белоруссии надо об`единяться и не просить , а требовать лечения каждого ребёнка !!! ВАМ НУЖНА ЕЛАПРАЗЕ !

[Кот полосатый]

Единственный препарат, который существует для лечения синдрома Хантера - это Элапраза! Не стоит тратить время и деньги на визиты в Польшу. Это ничего не изменит. Требуйте препарат от своих органов здравоохранения и объединяйтесь. Только вместе можно что-то решить!

[Svetla]

Бюрократы Беларуси труднопробиваемы. Понятно, что вода и камни точит, но когда у нас фермент на нуле время тикает не в нашу пользу. И здесь отношение не только чиновников, но и медиков к этой проблеме.

[Василz]

Здравствуйте! Мы тоже из Беларуси. У нас двое сыновей, больных мукополисахаридозом, синдром Хантера. Есть медико-генетическое заключение на сыновей от генетика РНПЦ Минска. Сразу врачи из Центра нас успокоили, что у нас всё хорошо, что могло быть гораздо хуже. А на вопрос, что делать, ответили, что лечение только одно, но лекарство не зарегистрировано ( речь , конечно, шла о Элапразе). И вся помощь... О Севастопольской мы узнали с российского сайта, представляете??? Мы, конечно, не сидели без дела, сами стучались в двери врачей, чтобы хоть как-то совсем не лечь. Сыновей иногда беспокоят боли в суставах (особенно ноги), у младшего к началу весны часто болит голова. Мне конечно страшно становится, у старшего идёт помутнение роговицы (он учится в медвузе), у младшего- тугоухость (он ещё ходит в школу).  А врачи говорят, что у нас ничего страшного нет. Но ведь и нормальным это назвать нельзя. Вообще по их мнению выходит, что я ищу Бог знает что. Вот должна быть довольна тем, что мои дети ходят своими ногами, учатся хорошо, а у вот мол, у других....Когда они останутся без движения, слепые и глухие,  уже ведь поздно будет. Даже анализы не было желания подоступнее прокомментировать. Может у кого-то уже есть опыт? Помогите разобраться что к чему. При исследовании сухих проб по селективной скрининг программе в моче идентифицированы гепарансульфат- 45% (у старшего-35%), дерматансульфат- 45% (у старшего- 50%). Активность идуронат-сульфатазы: в лейкоцитах 0,36 нмоль/час на мг белка(у старшего так же), в плазме 8,0 нмоль/час на мг белка( у старшего 5,0).
Объясните, пожалуйста, подоступнее, что к чему.
Очень рада, что нашлись родители с такой же судьбой, а то ведь всё скрыто, типа:  там такие семьи... захотят ли общаться с вами...
Белорусы, будем объединяться, пишите, звоните!!! Дом тел. 8-015-94-97-604. (На днях выезжаем на отдых, 1 августа будем дома).
P.S. Спасибо Снежане Митиной и всем, кто не равнодушен к судьбе мпсочек, всю нужную информацию нахожу тут, у вас.

[Svetla]

сегодня узнала из Германии, что в России есть центр по проблемам МПС. Подскажите, пожалуйста, что это за центр, его адрес и телефон.

[Татьяна, мама Юли]

Доброго времени суток!
Пожалуйста, хорошо подумайте, потом кратко сформулируйте вопросы и задайте Снежане.
Это единственный человек, который знает о МПС практически все.
Научный центр здоровья детей РАМН, если о нем речь, занимается лечением детей с МПС: г. Москва, Ломоносовский пр-т, д.2/62.
Ищите выход на минздрав РБ, на Президента, это единственный шанс.
Удачи, терпения и здоровья! Держитесь!

[Снежана]

Девочки, не поможешь никогда и никому слезами!
Правы отвечающие на вопросы!
Это реальная помощь - информация - это главное оружие!
Таиса, спасибо большое за информацию и поддержку! ОТДЕЛЬНОЕ спасибо за Ромкину посылку :-) он у нас теперь самый модный хантерёнок))) тётя Ромки была растрогана до слёз и просла поблагодарить Вас в форуме))

Дорогие мои! Когда Павлушке ставили диагноз, у нас небыло даже надежды на то, что ... ВРУ!!! У НАС она как раз была! Ни у кого, кроме Нас не было надежды, что лекарство создадут при Павлушкитной изни. Так верно. Мальчику 10 и 2, 5 из них он получает лечение. Мы слушались нашего доктора, которого нам послал Бог. Этот доктор сказал:"ДОБИВАЙТЕСЬ. Кроме Вас этого не сможет сделать никто. коме Вас это так сильно не нужно НИКОМУ" Эти слова у меня всегда сидят в голове. Если мне страшно, плохо, тяжело или грусто я вспоминаю эти слова, улыбаюсь и иду вперед. Молюсь за здоровье этого доктора и верю, что всё будет хорошо. Кто весел тот смеется, кто хочет тот добьётся, кто ищет, тот всегда найдет.

[TAISA]

   Нашей семье очень приятно было это делать . Мой муж очень доволен , что Роме всё подошло по размерам . (Мы долго дискутировали , т.к. мой сын растёт как на дрожжах .) Если что конкретное нужно , то пишите !

[tariely]

Вчера получила медико-генетическое заключение. У моего Артёмки МПС II. Не знаю куда бежать, писать, что делать. Читаю всё, что есть в инете и плачу.

Чем объясняются ваши действия, зачем делали генетический анализ ребенку в 3года. Какие признаки.
астигматизм97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t
97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t
97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t
97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t
97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t
97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t
97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t
97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t97t

[Svetla]

Врачи в поликлинике ничего не замечали. Но я чувствовала, что что-то не так. Пошли удалять аденоиды...попали к генетикам. Первоначальный диагноз - МПС VI. По результатам анализа - второй тип.

[Снежана]

Svetla, давайте будем честными! II  и IV типы МПС  очень разнятся. В первую очередь тем, что лечение для II типа СУЩЕСТВУЕТ, а для IV еще года 2 ждать до создания фермента в мире. Теперь все только в Ваших руках. Вы можете добиться лечения в своем городе, точно так же как Катя Мамонтова добилась лечения для всех наших деток в Новосибирске, как Наташа Шугаева в Краснодаре, как другие мамы или эммигрировать, как мама Лёника.

У ВАС ЕСТЬ НЕСКОЛЬКО ВАРИАНТОВ достижения цели, т.е. получения препарата ребенком. Работайте! У Вас получится!