Форум МБОО \"Хантер-синдром\"

мама Ильи пишет:
Не отбирайте у детей лекарство... Даже на месяц, даже на неделю!

Ильке поставили диагноз (МПС2) летом 2013г. А зимой этого же года ребенок начал получать ЭЛАПРАЗУ (недостающий фермент).
Нельзя сказать, что все пошло "как по-маслу", были аллергические реакции..., но мы справились (спасибо врачам!)

Илюша рос, еженедельно получая свое лекарство. И мы не знали, точнее не были уверены, что именно с помощью ЭЛАПРАЗЫ наш мальчик такой какой он есть: добрый, ласковый, веселый...

Пока не произошел вынужденный перерыв между инфузиями. Три недели Илька не капался.

Сначала ребенок стал агрессивным, появились истерики, в ход пошли кулаки. Оказалось, что утратилось чувство пресыщения, постоянно хотелось кушать, от этого злость и агрессия. Потом утратились навыки опрятности, Илька стал забывать как садиться на горшочек. Дальше - больше, с трудом давались лестницы. Мальчик отказывался идти, если дистанция была больше 100 метров.

Страшно представить, чем бы все это закончилось...
Инфузии возобновились, и к нам вернулся наш малыш Илюшка - добрый, веселый, ласковый...

Рассказ Юлии Калинкиной:
Недавно пересматривала фото и видео прошлых лет, на которых запечатлена ещё "другая" жизнь...идиллия счастья и беззаботности.
Первые шаги в 11 месяцев, произношение 25-ти слов к году, стихи Деду Морозу на новогоднем утреннике и первый друг Коля в Детском саду, которого в свои три года Андрюша ласково называл "Поля".
И казалось впереди у нашего мальчика только лучшее: образование и любимая профессия, успех и признание в обществе. Честно, в то время пожелания и слова о здоровье, к нашему стыду, не казались столь важными и значимыми. Ведь родился малыш, как нам казалось, абсолютно здоровым. Все страхи и опасения позади. А уж кашель и болезни живота в 21 веке лечить научились.
О страшном диагнозе своего сына МПС 3А мы узнали, когда Андрею исполнилось 5 лет. К этому времени стали пропадать речь и навыки самообслуживания, начались нарушения в поведении.
Андрюша - невероятно позитивный и жизнерадостный ребёнок! Его задор и лучезарная улыбка передаётся всем родным! Поэтому все мы решили и "приказали" себе не опускать руки и не сдаваться перед любыми трудностями. Все близкие собираются вместе, чтобы отметить праздники! Всей семьёй мы часто путешествуем. И конечно не обходится без курсов реабилитации: грязелечение и теплолечение, приём минеральной воды, массаж, дельфинотерапия! Совсем скоро у Андрюши начнутся индивидуальные занятия с тренером в бассейне!
Андрею в свои 8 лет по - прежнему нравится, когда с ним играют, читают книги и поют песни! Недавнее спортивное Андрюшино достижение - умение "ходить на руках" ( конечно не без помощи и поддержки папы).
А всего месяц назад у Андрюши родился брат Александр. Андрюша очень волнуется и сопереживает малышу, когда последний плачет. Вся семья уверена, что когда Саша подрастёт, он обязательно будет верным другом, помощником и заступником для своего старшего брата.
Б. Дизраэли сказал:" Ночь темнее всего перед рассветом!" Поэтому мы молимся за здоровье всех семей с "особенными" детками, говорим СПАСИБО нашим докторам за помощь в лечении и консультации, а также "держим кулачки" за специалистов, которые разрабатывают для наших детей спасительное лекарство... И болезнь отступит!!! И Новый рассвет озарит нашу будущую счастливую жизнь!!!

vk.com/video-50577336_456239104

Всем привет. Я мама Рябинина Петра с МПС-2. Хочу рассказать нашу историю. Наша семья живет в г. Орел. Петя родился в 2003году. С рождения Петр рос и развивался как обычный ребенок, ходил в детский сад. Детский сад очень любил (сегодня детский сад вспоминает с ностальгией )))) ), только посещал его редко. Каждый месяц по две недели мы проводили на больничном. ОРВИ, бронхиты, пневмонии, ангины, отиты не оставляли в покое нашего Петю. Мы с мужем все ждали, когда же наш ребенок повзрослеет и перестанет болеть.
В возрасте 4,5года я заметила, что ногтевые фаланги на указательных пальчиках стали присогнутыми. В тот момент к врачам не стала обращаться, испугалась, утешала себя, что ничего страшного разработаем пальчики самостоятельно. Но чем дальше, тем контрактуры увеличивались, уже и в локтевых суставах разгибание было не полным.
С этой проблемой обратились в больницу. Нас госпитализировали в кардиологическое отделение, так как предполагали, что это ювенальный артрит. Пете делали рентгеновские снимки кистей, грудной клетки, локтевых суставов. А когда в истории болезни в описании снимков кистей я прочитала, что костный возраст 3-4 года (а на тот момент Петру было около шести лет), я была просто в шоке. Начала сравнивать ручки детей из отделения с руками сына. Утешала себя, что все нормально, что Петины ручки, такие же как и у других детей.
После врач сказала, что у Пети не артрит, возможно дистрофия, так как Петя был худой и с большим животом. И даже студентов приводили показывать «мальчика с дистрофией». В итоге нас направили на консультацию к генетику. Я очень была удивлена, зачем нам это надо, и в глубине души даже злилась на врачей, ведь в ближайшем окружении родственников никого с генетическим заболеванием не было.
Из кабинета генетика мы вышли с диагнозом -- мукополисахаридоз 6 типа. То, что я услышала на приеме у генетика -- это было не про нас, не про моего сына! Генетик сказала, что нам не повезло, что это очень редкое заболевание и надо ехать в Москву делать анализ, что лечение стоит бешеных денег. Была только одна хорошая информация, что есть лекарство от этой напасти!
Мы с мужем были в растерянности и не верили, что у нашего сына генетическое заболевание. Даже искать информацию об этой болезни в интернете мы не стали, для нас этот диагноз был ошибкой! После двух месяцев бездействия, мы все таки поехали в Москву в генетический центр, сделали анализ. У нашего Пети был выявлен -- МПС 2 типа.
26 сентября 2011г. Пете была сделана первая инфузия! Конечно, были многочисленные письма в разные инстанции, походы по кабинетам чиновников, суд. История нашего получения лекарства познакомила нас с Митиной Снежаной Александровной -- женщиной огромной души! С ее помощью и поддержкой мы добились лечения для Пети!
Сейчас Петру 14 лет. Получает лечение уже 6 лет. Последнее время хорошо прибавил в росте, уже 157см, внутренние органы уменьшились до обычных размеров, но сохраняется проблема с контрактурами суставов, больное сердечко поддерживаем лекарствами, слух корректируем слуховыми аппаратами. Петя учится в 8 классе средней школы. Учится в меру своих способностей и возможностей. Периодически в процесс учебы вмешивается лень, а бороться с ней, ну очень не просто!))) По складу ума он гуманитарий, любит историю, литературу. Петр добрый, отзывчивый парень. За последнее время наш Петруша сильно изменился, из маленького мальчика стал подростком. Во всем проявляет свою самостоятельность и стремиться к независимости))). Мы очень любим своего сыночка, и хотим чтобы у него в жизни было как можно больше радостных моментов, чтобы на его жизненном пути встречались добрые, отзывчивые люди, а трудностей было как можно меньше!

Хочу еще сказать огромное спасибо МБОО «Хантер-синдром» и ее руководителю Митиной Снежане Александровне за помощь и поддержку в трудных жизненных моментах!

Здравствуйте, мои дорогие!
Прочитав рассказы про ваших деток не смогла удержаться, чтобы не рассказать историю нашей семьи. В 2000 году родился наш второй долгожданный ребенок - Кирюша. Сынуля рос настоящим мужчиной, никогда не плакал, был выносливый, мог проходить большие расстояния и никогда не хныкал. В три годика пошел в садик, который просто обожал. И всех деток, которым нужно было носить каждый день конфетки и лучшие игрушки. Кирюша был очень любознательный и достаточно развитый мальчик. В три года он знал все, что спрашивают психологи у детей, когда они проходят комиссию перед школой. К четырем годам мы начали замечать изменения в суставах стоп, деформация черепа, плохо рос. 2006 год, Москва, НИИ педиатрии и хирургии и страшный диагноз мукополисахаридоз 2 типа.
Первая встреча с Митиной Снежаной в этом же году. Во время нашей госпитализации она пригласила нас к себе, незнакомая женщина, к которой мой малыш сам побежал навстречу и обнял двумя руками. Наверно Кирюшенька чувствовал, что только она сможет ему помочь выжить.
Прошло долгих 5 лет прежде, чем мы начали наше лечение (через суд). Время сохранения интеллекта неумолимо потеряно, но мы счастливы, что благодаря лекарству « Элапраза» уже 17 лет наш сынок с нами. Через многое прошли, многое пережили. Появились новые друзья МПС, с которыми мы терпеливо ждем встречи во время наших госпитализаций в НЦЗД.
Кирюшка всегда и везде любимец публики, его запоминают и помнят долгие годы. У нас необыкновенная способность запоминать нецензурную брань и складывать ее в длинные фразы, при этом выкрикивать ее в самый неподходящий момент. Мне всегда было стыдно и неловко от окружающих за это. Год назад нам поставили центральный порт, так как вен совсем не осталось и катетер ставили по несколько часов. Операция длилась долго, порт еле поставили. Через день еще один наркоз, лечение зубов. Два длительных наркоза, приехали домой, в туалет сам ходить не смог, потом почти перестал поднимать ноги, передвигаться, говорить. Сразу вспомнила слова Снежаны, которая меня утешала, когда Кирюха ругался, что она была бы самым счастливым человеком в мире, если бы Павлуша так говорил. Тогда мне было этого не понять, как не слышать голоса своего малыша.
Мы стали ловить каждый миг, каждое слово Кирюши. Как было страшно не увидеть этого никогда! Госпитализация в сентябре 2017 , приехали на своей коляске, все были поражены нашим плохим состоянием. Прошли реабилитацию, казалось, что возврата к прошлому нет.
Говорят, чудес не бывает, но одним чудесным утром Кирюша сам встал с постели и пошел без посторонней помощи, постепенно возвращается речь.
Сказать больше нечего. Вот это настоящее счастье!!!!
Мы всех вас очень любим, читаем про ваши истории на форуме, любуемся фотографиями, горюем и радуемся за вас всех!!!!
С уважением, Татьяна мама Кирюши Бычкова.

Меня зовут Светлана, я из Нижнего Новгорода. У меня МПС 6 типа или синдром Марото-Лами. Для МПС 6 типа существует спасительное лекарство, Наглазим. Которое кардинально меняет жизнь обладателей синдрома в лучшую сторону. И это не просто слова. Я капаю Наглазим с 2013 года. И за эти 4,5 года изменилась я, изменилась жизнь моей семьи. На фоне улучшения физического состояния, появилось желание жить и с надеждой смотреть в будущее.

Ещё один рассказ

Всем здравствуйте. Я мама Катюши, ей сейчас 11 лет. Да, у нас редкое заболевание - мукополисахаридоз 1 типа синдром Гурлера, но я могу сказать одно , я -самая счастливая мама на свете! Я называю ее- моя дюймовочка) Она - очень веселая, добрая и красивая девочка. Катюша ходила в обычный детский сад с 3 до 8 лет, где ее многому научили- и кушать самой и рисовать, но, к сожалению, она ничего не говорит . Так получилось, что мы с ее отцом развелись, но я встретила другого нашего папу и он ее любит как свою дочь. У нас появился еще малыш-братик Ромочка. Теперь нам еще веселее всем вместе. Что любит Катюшка? Она любит очень покушать))) причем все и побольше) Мы любим путешествовать на море-были во многих странах заграницей с ней, даже летали на другой континент в Доминикану. Да, это было незабываемо! Всем советую- не бойтесь и летайте с такими детьми! В прошлом году у нас не получилось в виду того, что Катюша очень сильно заболела пневмонией. Мы все лето боролись с этим недугом и пролежали в больнице. Что я хочу пожелать всем родителям таких детишек- не отчаивайтесь и радуйтесь жизни! Обращайте внимание на все симптомы, которые вас тревожат в ребенке, чтобы не пропустить осложнения.
Всем счастья)

Пишет мама Артёма:
Всем привет!
Мы из Республики Башкортостан! В 2008 году родился наш долгожданный и единственный сыночек Артемка! Подрастал, развивался как мне казалось по годам, рано сам пошел. В 2 годика устроились в детский сад, постепенно привыкал к новым друзьям и тетям(воспитатели)но со временем начали жаловаться на то что Артем не дослышивает, часто дерется, агрессирует. Прошли обследование, где нам поставили тугоухость(после лечения все пришло в норму но ненадолго)но самый страшный диагноз под вопросом нам поставил невролог и посоветовал обратиться в генетический центр, тогда я еще не знала что может означать этот диагноз, но после посещения врача-генетика 4июля 2012 года для меня весь мир рухнул я думала это " ВСЕ",были одни лишь вопросы почему? почему? за что? после множества процедур, анализов, обследований, больницы бумажной волокиты 4 февраля 2013года у Артема второй день Рожденья! провели первую инфузию все хорошо, удачно без побочек. Устроились в детский сад в спецгруппу для особых деток, куда он с удовольствием ходил, обрел новых друзей, хотя не со всеми подружился, трудно было выразить свои мысли свои слова т.к разговаривать так и не научился ,так же был агрессивен, но несмотря на это все таки появились новые навыки и поделки и рисунки, за девочками ухаживает, то помогает обуться, или кофточку принесет и помогает одеть. За эти 4года капельницы произошло много изменений. Артемка перенес две операции, стал плохо слышать, тяжело ходит с трудом, пальчики на ручках не сгибаются, разговаривать так и не начал иногда трудно понять что хочет, но за то какой сильный. И несмотря на нашу болезнь он радуется жизни а мы рады что сын рад! Любит рисовать самыми яркими цветами пусть это будет каляка-баляка но мы его за это обязательно похвалим и ему еще интересней становится. Очень любит маленьких деток обнимает, целует, защищает, даже гордо становится и в тоже время обидно за сыночка что не в силах изменить еще к более лучшей полноценной жизни. 3марта Артему исполнится 10лет а мне все еще кажется что он тот еще маленький мальчишка до постановки диагноза. Люблю тебя Малыш все у нас будет хорошо! Все преодолеем!