Конференция в Польше

[Снежана]

Конференция в Польше

2-5 октября 2008 года
"Проблемы обеспечения лечения редких заболеваний и опеки государства в Центральной и Восточной Европе".

На конференции выступали  врачи, биологи, представители общественных организаций Украины, Польши, России, Литвы, Германии, Болгарии, Чехии, Белоруссии, Румынии. Конференция была очень насыщенная и информативная.

Польская МПС-ассоциация работает с 1990 года и, безусловно, их опыт очень интересен и важен. В Польше есть чему поучиться. Будем работать в этом направлении.

Интересно:
Представитель Минздрава Польши отчитывался о совместной работе МПС-ассоциации и министерства за минувший год.

Приятные новости:
Ни для кого не секрет, что раннее начало лечения имеет более яркие и весомые результаты. Качество жизни пациентов и их семей возрастает с началом приема препаратов ФЗТ в разы. Дети выравниваются и из крайне тяжелых становятся просто детьми. Некоторым для возвращения к нормальной, ОБЫЧНОЙ жизни требуется более продолжительное время, чем другим, но  чем раньше начать применение ФЗТ, тем выше результативность и уровень возможностей пациента. Огромное значение в поддержании сил и здоровья детей во всем мире уделяется реабилитологии. ЛФК, массаж, восстановительная гимнастика специальные комплексы упражнений разрабатываются и активно применяются в работе с МПС-пациентами.

Информация по синдромам:
МПС-I
Уже через 2 года после начала ФЗТ пациенты приобретают возможность самостоятельно делать многие вещи. Как правило, за 2 года приема ФЗТ из глубоко больных инвалидов пациенты превращаются в людей с особенностями развития и могут жить полноценной жизнью. Доказано, что пациентам после ТКМ необходим прием фермента и это дает колоссальную динамику в развитии навыков и возможностей.

МПС-II
Многие страны Евросоюза начали лечить своих пациентов, некоторые начинают ФЗТ в начале 2009 года.

МПС-III
В мире активно ведутся разработки по созданию препарата для пациентов с 3 типом. До настоящего времени считается, что необходимо проводить поддерживающую терапию, массаж, оздоровительные и профилактические мероприятия, как и всем пациентам с МПС.

МПС-IV
Профессор Томатсу ведет многолетние исследования по вопросу лечения пациентов с синдромом Моркио. Он поведал о разработке препарата и его испытаниях на животных. Его доклад был очень интересным и захватывающим. Пациенты МПС IV создали общественное движение. На протяжении многих лет занимались привлечение средств на лабораторные и научные исследования для создания препарата для лечения (ФЗТ). Особенности препарата для ФЗТ 4 типа заключаются в том, что профессору Томаццу удалось найти способ транспортировать фермент в костную ткань. Это открытие расширяет рамки возможностей для следующих исследований в области ФЗТ. Раньше считалось, что в костную ткань препараты ФЗТ не проникают, точно так же как и в мозг. Мы очень рассчитываем, что наши МПС-IV смогут принять участие в клинических испытаниях препарата. По словам профессора Томатсу, вся информация о предстоящих клинических испытаниях есть на сайте Сент-Луисского университета www.slu.edu.

МПС-VI
Представитель "Биомарин" заверил нас, что препарат Наглазим подан в Росздравнадзор на регистрацию. Компания рассчитывает на скорое прохождение процедуры регистрации и планирует поставку первой партии препарата в 2009 году.
www.BMRN.com

[Снежана]

Дорогие мои!

Неужели ни у кого не возникло вопросов?

Это не нужно никому?

[Лено4ка]

МПС-II
Многие страны Евросоюза начали лечить своих пациентов, некоторые начинают ФЗТ в начале 2009 года.




Снежана здравствуйте ,получается что мы не многие,с нашим гнилым государством .

[Снежана]

Леночка! МЫ - цивилизованные!
Москва проводит тендер на закупку препаратов Альдуразим и Элапраза для жителей своего региона - 15 октября 2008 года.

Омск, Кострома, Уфа, Санкт-Петербург готовят документы для проведения тендера.

Екатеринбург, Калуга, Краснодар активно думают в этом направлении. Мамы пациентов пишут, просят, обращаются, мы стараемся одновременно прислать письма в присутственные места. Кто не бьётся, тому ничего не удаётся. Если в пресссе нет об этом сообщений, это не значит, что мы тут сидим и горе-горюем. Мы уже 5 пар башмаков истоптали в походах по коридорам властьимущих. И слава Богу! Потихонечку двигаемся вперед!

[Татьяна Г.]

Снежана, напиши пожалуйста, кто выступал от России (или присутствовали в роли слушателей) и что говорили. И обсуждался ли вопрос об использовании соифема. Спасибо.

[Снежана]

Танечка!

Про сойфем говорили только в контексте с МПС-3.

Из специалистов были:
Алла Николаевна Семячкина;
Екатерина Юрьевна Захарова.

Е.Ю. выступала с очень интересным докладом и презентацией по диагностическим методам при лизосомных болезнях. Она достойно представила Россию и ответила всем любопытствующим.

Из общественных организаций - Председатель ассоциации больных Гоше и мы. По их теме было несколько выступлений.

Е.Ю. общалась с Томассу, на предмет наших МПС-4. Ему было приятно, что в России очень заинтересованы результатами его работы. Мы практически всей русской группой окружили его и слушали открыв рты. Нам очень хочется, чтобы наши пациенты попали в группу клинических испытаний. Для многих это единственный шанс.

Родители Валюшки Чернобай (МПС-1) вдвоем приехали на конференцию. Думаю, что они смогут найти минутку и написать о своих  впечатлениях.

[Натали]

 Здравствуйте.
Снежана, какая ты молодец, что не оставляешь нас без последних новостей.
Видно, конференция была очень насыщена.
А у меня вопрос про поддерживающую терапию, очень для нас сейчас злободневный вопрос.
Про массаж, про ЛФК, про ванны, про лазеротерапию и многое другое - у нас нет опыта в этом вопросе(за исключением массажа и кое-чего из гимнастики). Встает вопрос: можно или нельзя проводить ту или иную процедуру? Опыта ведь совсем мало, а хоть чуть-чуть поддержать хочется, тем, "что есть под рукой".
Что применяется в мире?
Спасибо.

[Снежана]

Наташа, спасибо за теплые слова!
Про все процедуры:
если кордиолог (ревматолог) разрешает, то под наблюдением  ведущего специалиста можно все в гомеопатических дозах. Главное не навредить! У нас близнецы-хантерята трехлетние дали колоссальное улучшение на массаже и озокерите!

[Снежана]

Нам рекомендовали озокерит по 8 сеансов за курс, лазеротерапию по 7 сеансов, магнитотерапию до 8 сеансов, с отдыхом между следующим видом не менее месяца + поддерживающая лекарственная терапия + бассей, прогулки, иппотерапия, собакотерапия, дельфинотерапия и все, что можно придумать - дай Бог! Главное найти специаалиста, готового наблюдать, подбирать лечение, быть готовым  защищать интересы ребенка!

[Лилиана]

Здравствуй, Снежана! Спасибо, что держишь нас в курсе. Я тоже хотела поехать на эту конференцию, но, к сожалению, поздно узнала, не успела открыть визу. Вопросы есть, конечно, просто не было времени написать.

1. Можно ли при ФЗТ принимать Сойфем? Насколько я знаю, считается, что не нужно, но вопрос именно в том, что МОЖНО ли, т.е. не навредит ли одновременное применение двух препаратов? Польские пациенты, которые получают ФЗТ отказались от Сойфема?

2. Ты написала про специальные комплексы упражнений, которые разрабатываются и применяются в работе с МПС-пациентами. Где бы взять этот специальный комплекс упражнений, а то обычные упражнения делать очень тяжело и не всегда понятно, что можно, а что нельзя, приходится полагаться только на интуицию.

3. Еще я припоминаю, что ты писала в Дневнике, что в Германии советовали перед ФЗТ делать массаж, так ли это или я ошибаюсь? Это обязательно? Какой массаж, общий?

4. Говорили ли что-нибудь об оздоровительных и профилактических мероприятиях для сердца и зрения?

5. Заинтересовала информация о том, что «профессору Томаццу удалось найти способ транспортировать фермент в костную ткань». Что-нибудь еще на конференции говорили об этом? Это касается только разрабатываемого препарата для МПС4?
Ты написала: «Раньше считалось, что в костную ткань препараты ФЗТ не проникают, точно так же как и в мозг». Сейчас появились другие мнения??  Говорилось ли о положительном влиянии ФЗТ на суставы и неврологию.
Вообще, было бы интересно почитать тезисы доклада доктора Томатсу.

Извини, что много вопросов.
Заранее спасибо

[Снежана]

Лилианочка! Спасибо тебе за вопросы и интерес ;D
Жаль, что тебя не было на конференции :(
Ваш доктор - Гусина - необыкновенный человек! Не думаю, что я скажу больше ;D
Таня Матиевич с мамой были на конференции. Мне кажется, что им тоже понравилось.

Итак, по вопросам:

1. Вопрос приема Сойфема может решать только врач! Учитывая то, что это не лекарство, а БАД вреда он принести не должен, но для приема Сойфем рекомендуется пациентам с III типом, а для них ФЗТ еще не разработана. По решению ведущего специалиста, наблюдающего конкретного пациента и проводящего постоянный контроль и мониторинг состояния и выделения ГАГов в моче этот БАД  может быть рекомендован пациенту к применению. Категорических рекомендаций к применению  или не применению этого БАДа.

2. Существуют брошюрки на немецком, польском и др. языках, а на русском к сожалению пока нет. Есть "кусочки" перевода такой гимнастики. Я буду работать в этом направлении и очень постараюсь к весна "испечь" брошюрки на русском. От помощи в любом виде не откажусь ;D

3.В Германии настоятельно рекомендуют проводить массаж+лфк перед ФЗТ в обязательном порядке. Доказано, что при таком раскладе ФЗТ наиболее результативно.  Массаж и ЛФК  направлены на разработку мышц и суставов, а приносят положительный результат при ФЗТ и как все это действует на самом деле - не знаю. Но помогает эффективнее работать препаратам ФЗТ - и  это главное!

4.Говорили, что это важно и нужно. У меня сложилось ощущение, что кроме меня все об этом знают ;D

5.Тем то и интересно, что этот "транспортер" сейчас рассматривают как "доставщик" фермента, который станет проводить ФЗТ для всех типов и доставлять препарат в мозг, кости и пр. Это пока наука но чудесно, что это уже все так осязаемо и не далеко как звезды.

Исследованиями Томаццу доказано, что фермент поступает в кости у пациентов с МПС 4, следовательно есть основания полагать, что "транспортер" может (должен) доставлять фермент не только этот и при этом типе МПС. Сейчас ведутся исследования по поводу "транспортировки" фермента в мозг и кости. Даст Бог, следующее поколение  препаратов будет проникать во все нужные места и пусть это будет скоро!

К сожалению, тезисов доклада Томаццу, как и иных тезисов с этой конференции у меня, да и у других участников нет :(

[катя]

Как хорошо,что в мире наука движется вперед.Замечательно,что уже скоро чьи-то детки начнут лечение,я верю наши тоже, иначе быть не может.Жаль только,что где-то власти быстрее реагируют,а где-то нет.Но скорее это больше зависит от нас самих.Они сидят в своих кабинетах и даже представить не могут,что такое заболевание есть,если многие врачи не знают,то эти не знают точно.Еще мне не понятно почему НАШИ не могут начать что-то придумывать,почему мы не можем?По поводу поддерживающей терапии:у нас в НОВОСИБИРСКЕ про такое заболевание почти никто не знает,поэтому к кому обратиться за тем,чтобы назначили какое либо лечение не к кому.Массаж,ЛФК-это ДА. Предлагают встать на учет к эндокринологу.Генетики пока ничего не прелагают.Вот мы с Сашей и поддерживаем только сердце как и раньше,когда про МПС 2 ничего не знали. 

[Снежана]

Катя, не только в Новосибирске, в Москве, в Питере, да и в других странах - заболевание РЕДКОЕ. Средств на лабораторные исследования, на науку,а генетику в стране 1000 лет не выделяли. Когда Павлушке поставили диагноз - в 2002 году, все считали, что шансов дожить до появления лекарства в мире у нас шансов нет. Сейчас препарат создан! прошел клинические испытания! применяется в мире! зарегистрирован у нас в стране! завтра тендер в Москве! это - С У П Е Р!!! Лиха беда - начало! Ряд регионов в шоке, ряд в панике, а некоторые готовят документы к тендеру!

Кто весел - тот смеется, кто хочет - тот добьется, кто ищет - тот всегда найдет!

[Лилиана]

Снежана, спасибо за ответы!

А Нина Борисовна Гусина действительно золотой человек! К ней всегда можно позвонить, посоветоваться и она не останется равнодушной, как многие другие врачи, к которым при-ходилось когда-либо обращаться. Да и остальные наши генетики тоже хорошие люди, во всяком случае те, с которыми я знакома.

Снежана, если надо, могу помочь с переводом брошюр с польского или английского, за немецкий уже не возьмусь, язык безвозвратно забывается. ;D

Мысль про «транспортер» просто классная! Когда-то мы ждали появления нужных нам препаратов, и дождались же! Доживем и до остальных научных открытий!

[Снежана]

 ;D ;D ;D
Так прямо шлю сканы? и когда жду перевод?


Лилианочка, а про Ваших генетиков - чистая правда!
Вся Белорусская группа такие  воодушевленные!

У нас тоже хорошие врачи!