Форум МБОО \"Хантер-синдром\"

Мпс снегурочка просила всех московских мпс мам отправить ей письма с Вашим адресом и телефоном до 20 декабря. Олени очень просили скорее график для доставки Снегурочки составить, а то пробки, лужи, сладкая морковка на дорогу... сами понимаете, дело-то не шуточное! Поторопитесь, а то потом будете горевать, а свободных оленей не останется. Останетесь без мпс снегурочки, не дай Бог!
Письма отправлять сюда:
mps-hunter@yandex.ru (для Снегурочки)

Алексей Дёмин добавил 241 фото в альбом «2017.11.25 Сиреневый бал»: https://www.facebook.com/media/set/?set=oa.709478952576377&type=3

Мама может!
Ольга Мустафаева - Леди грация,
Бэлла Когай - королева красоты!
Поздравляем!!

Первые фотографии с бала:

Впервые "Редкая Елка" прошла в Казани в прошлом году по инициативе директора города детских профессии "Кидспейс" Елены Тихоновой. И это огромная удача и радость для семей, ведь была создана чудесная обстановка, праздничная атмосфера и веселая постановка! Елку посетили дети с редкими диагнозами. Именно дети с редкими заболеваниями первыми встретили в Казани Деда Мороза и приходящий праздник. так и в этом году, Елка пройдет 14.12. На нее приглашаем подопечных фонда "Окно в надежду" и Ассоциаций синдрома Ретта и синдрома Хантера.

Здравствуйте, Светлана! Поздравляем вас с рождением доченьки!!! Пусть растет здоровой, счастливой и умненькой!!!
Терпения вам и удачи!!!

Американец Брайан Маде (44 года) может излечиться от врожденной болезни благодаря редактированию его генома, примененного впервые в истории медицины.

У Маде мукополисахаридоз II типа, или болезнь Хантера. Грубо говоря, в его клетках отсутствует механизм очищения, из-за чего там накапливается «мусор», а это приводит к нарушению работы таких важных органов, как сердце и мозг. Со временем болезнь прогрессирует, поражая весь организм. Как правило, недугом страдают мужчины (один из 100 000 -- 170 000 по разным оценкам). Большинство таких пациентов не доживают до 20 лет, так что 44-летний носитель синдрома Хантера -- редкий случай.

Маде лечили с помощью ферментной терапии, но этот метод лишь немного облегчал симптомы. Пациент перенес 26 различных операций, в том числе на глазах и ушах. Мужчина согласился стать первым человеком, геном которого отредактируют прямо в его теле, передает CNN.

Структуру ДНК Маде меняли в Детском госпитале Окленда под руководством доктора Пола Хармаца. Для этого применялась технология цинковых пальцев. Она позволяет «обрезать» геном на нужном участке, вставлять недостающий фрагмент и «сшивать». Для пациента революционный процесс не выглядел чем-то необычным -- он просто лежал под капельницей, посредством которой ему вводили белковые частицы, они попадали в его печень и там проводили нужную работу.

Врачи отмечают, что для того, чтобы организм вырабатывал достаточное количество фермента для очищения клеток, нужно, чтобы исправленный ген заработал как минимум в 1% клеток.

После процедуры врачи сутки наблюдали за Маде. Его состояние было оценено как хорошее. О том, удалась ли задумка докторов, станет точно известно как минимум через три месяца, когда пациенту проведут биопсию печени. Врачи пока не уверены в успехе затеи.

https://www.moya-planeta.ru/news/view/v_ssha_vpervye_otredaktirovali_genom_zhivogo_cheloveka_35512/

Хотите стать счастливым? Можем помочь!

Слышали про Сиреневый бал? Нет?
Тогда смотрите! Потом шейте бальные платья и к нам! Карета не превратится в тыкву, а кони в мышей, если Вы запишетесь и возьмёте с собой паспорт!

Ждём! (Дресс-код все оттенки фиолетового и сиреневого, а ещё больше можно прочесть тут: Mps-Russia.org)

https://youtu.be/_LnpVbydDwg

Через месяц, 9 декабря, начнет работу Третий съезд родителей детей-инвалидов города Москвы, где будут обсуждаться вопросы, касающиеся не только столичных, но и общих для всех семей с детьми-инвалидами проблем.

О том, что будет происходить на съезде, как принять в нем участие, и почему это нужно сделать, порталу Милосердие.ru рассказала председатель совета Московской городской ассоциации родителей детей-инвалидов и инвалидов с детства (МГАРДИ) Юлия Камал.

-- Мы приглашаем родителей детей-инвалидов и родительские организации не только из Москвы - участие уже подтвердили представители более 30 регионов. Дело в том, что первая часть съезда будет посвящена вопросу о необходимости и возможности создания общероссийской организации, объединяющей родителей детей-инвалидов и инвалидов с детства.

Кроме этого, мы хотим обсудить основные проблемы, которые затрагивают нас и наших детей в Москве, а многие из них актуальны, конечно же, не только здесь. Для того, чтобы наши слова не были лишь словами, а были бы подкреплены фактами, мы провели ряд мониторингов и опросов, касавшихся устройства системы здравоохранения, работы поликлиник, стационаров, возможности госпитализации детей-инвалидов с родителями, возможности оказания скоропомощной стоматологической помощи, и так далее.

Мы готовы представить анализ материалов по здравоохранению, по работе департамента транспорта (а это в первую очередь парковки, работа соцтакси, работа службы мобильных помощников в метрополитене, доступность общественного транспорта для маломобильных), по вопросам реализации 273 закона об образовании.

Есть вопросы и к Департаменту социальной защиты - обеспечение средствами технической реабилитации, компенсация за самостоятельно приобретенные ТСР, предоставление реабилитационных услуг в Москве и на выезде, санаторно-курортное лечение и трудоустройство инвалидов.

Это целый спектр проблем, которые мы из года в год поднимаем, продвигаемся в их решении, но, как вы понимаете, окончательного результата еще не достигли. Много вопросов к департаменту городского имущества, касающихся жилья и тех программ, которые реализует город. К сожалению, при проведении двух предыдущих съездов этот департамент остался к нам глух, и ни разу не был там представлен. Мы делаем все возможное, чтобы на этот раз он присутствовал.

Много вопросов и к пенсионному фонду, потому что продолжаются требования открытия номинальных счетов для тех, кто впервые получил инвалидность, и к нотариальной палате -- по оформлению доверенностей. Много вопросов к медико-социальной экспертизе. Там постоянно что-то меняется, вот сейчас нам стало известно, что все психиатрические бюро МСЭ будут собраны в одном месте на Таганке, а говорят, что вместе соберут и взрослые бюро экспертизы.

И людям очень хочется услышать, как это планируется осуществить на практике. Потому что не всем удобно ехать на Таганку: нужно учесть мнение людей, живущих в Зеленограде, в Новой Москве, да и просто в других районах города, кроме Центрального округа.

Наконец, во время съезда, как и в прошлые годы, будут работать консультационные площадки - родители смогут задать свои личные вопросы представителям московских департаментов, и профильных ведомств и организаций - Пенсионного фонда, Сбербанка, Росздравнадзора, Нотариальной палаты, Общественной палаты, и т.д.

-- Что изменилось с прошлого съезда в положении детей-инвалидов и их семей?

-- Изменилось многое. Нас слышат органы исполнительной власти. Нам удалось добиться решения по номинальным счетам, нам удается продвигаться по вопросам систематизации по ряду городских социальных услуг. С Мосгортуром, летним отдыхом и оздоровлением тоже есть подвижки. Ну и, конечно, увеличены московские выплаты.

-- Столичный опыт задает тон в масштабе страны?

-- Хочу подчеркнуть, что в регионах есть свои наработки. Например, по организации сопровождаемого проживания, тренировочных квартир -- Петербург, Псков, Нижний Новгород значительно продвинулись по сравнению с нами. Нам есть, в чем брать пример с регионов.

-- Как можно принять участие в съезде?

-- Вход в Колонный зал Дома союзов будет свободным, надо будет только иметь с собой паспорт. Но если организация, или кто-то из родителей, захотят заявить о себе, зарегистрироваться и принять участие в дискуссиях - им нужно будет связаться с нами, по электронной почте (mos.as.di@mail.ru, mgardi@yadnex.ru), или через нашу страничку в Facebook.

Хочу еще раз напомнить, что нам очень важна родительская активность, важно личное участие в общих делах. Мы не сможем добиться ничего серьезного, если большинство из нас будет сидеть дома, ожидая, что активисты где-то там порешают все вопросы, и напишут потом о результатах.

Так не получится. Частные проблемы нужно не перекладывать на актив, которому совсем непросто много раз разъяснять одни и те же вопросы. Нужно прийти, несмотря на занятость, получить личные консультации на наших площадках, узнать об алгоритмах действия, которые доступны уже сейчас. Нужно, чтобы нас услышали чиновники - и тогда организации будет легче выстраивать механизмы, необходимые для системного решения.