Поделимся опытом.

[Вика (Костя МПС 3А)]

Здравствуйте! Пишу вам первый раз, хотя уже ни один раз к вам заходила, но все не хватает смелости или еще не могу поверить в случившееся, зовут меня Юля, сыночка Женя 2,6 месяцев поставили нам диагноз мпс второго типа (синдром Хантера).Подскажите что делать, куда бежать! Мы из Харькова (Украина), поэтому обращаюсь в первую очередь к Татьяне и Олегу(из разговора понимаю что вы тоже с Украины), скажите пожалуста где у нас можно хоть как-то проконсультироваться, вы пощаете какието центры реабилитации? Заранее сасибо.

Здравствуйте! Добро пожаловать на наш форум!!!
У Татьяны и Олега последняя активность здесь в 2010 году. Посмотрите их профиль, там почта есть и ICQ: http://mps-russia.org/forum/index.php?action=profile;u=6 Попробуйте написать им туда.

[Снежана]

Юля, у нас есть на сайте хорошая понятная статья про принятие диагноза. прочитайте, пожалуйста.
Люда с Олежкой живут в Украине, попрошу их написать Вам. В Одессе есть отличный РЦ им."Януша Корчака". По  Харькову, к сожалению, не имею информации. У Женечки чудесный возраст - Вы всё еще можете успеть. Всё, что знаем - расскажем. Всё, чем можно - поможем.
Держитесь! Вместе легче.

[Мама Жени]

Огромное спасибо за ответ.У нас ельплаза не  зарегестрирована, а за софейм ничего не сказал генетик при постановке диагноза, поддерживающая терапия не составлена делайте что хотите называется. Сраззу легли в иститут протезирования к ортопедам лечить сколиоз говорят "а мы не знаем что с вами делать, назначили масаж, лфк и сенсорную комнату(курс реабилитации 10 дней),сделали корсет, мне кажется этого маловато". Диагноз генетик поставила вообще с одного взгляда как будто это простуда какая-то, а потом "ну сдайте кровь и мочу"(в Харькове предположили, а в Киеве подтвердили)такое ощущение что наша болезнь это еще одна галочка в ее десертации , а мы просто наглядное пособие.Хочу спросить у Вас мы осенью собираемся надпупочную грыжу зашивать, как наркоз влияет на ниших деток?

[Асия]

 Здравствуйте Юля! Вы -молодец ,что решили общаться с нами на нашем форуме! Юля, знаете я не знаю,что было бы со мной ,после потери моего сына Ерлана-МПС-2,если бы не поддержка меня и всей моей семьи нашими форумчанами,нашей дорогой Снежаной. Общение со всеми Вами помогают мне жить дальше.  А Павлушкин дневник-это же чудо!!! Обязательно почитайте и узнаете очень много интересного и познавательного о наших детках ! На нашем форуме Вы всегда найдете ответы на многие вопросы, так как все наши мамочки очень активные и если у них был опыт или они знают ответ на вопрос ,то обязательно поделятся со всеми нами. Вы пишете по поводу пупочной грыжи осенью.Так я хочу поделиться с Вами опытом. У моего сына Ерлана была операция по удалению пупочной грыжи и не одна, а две. Если грыжа беспокоит и уже большая ,то обязательно нужно ее удалять ,а иначе может произойти ущемление грыжи , а это очень опасно.Но самое главное при операции таких детей -это знать какой давать наркоз .Так как мой сын дышал только ртом ,а не носом,то ему было противопоказан интубационный наркоз( наркоз подается через трубку в рот),поэтому взяв справку у генетика о противопоказании такого наркоза , мы легли на операцию.Помню тогда мы с сыном создали много проблем для анестизиологов, так как в 80-е годы об этом заболевании знали только единицы.Созвав консилиум врачей они все же нашли ему подходящий наркоз и сделали операцию. Все прошло нормально. Юля! По поводу наркоза обратитесь к нашей Снежане. Ведь в Москве -самые опытные врачи-генетики и те которые наблюдают и лечат наших детей. Они то уж точно знают какой давать наркоз при операции таких деток. Дорогая мамочка,главное не отчаивайтесь !  Боритесь за своего сыночка! И дай Бог все у Вас будет хорошо!

[Оксана(Петя МПС2)]

Юля, когда моему Пете было 5 лет ему зашивали пупочную и паховую грыжи, мы тогда правда еще не знали о нашем диагнозе. Наркоз вводили внутревенно, после наркоза практически никак не отходил, проспал до вечера и все. Ни тошноты ни каких-то других симптомов не было. Вечером в этот день уже в игровой комнате смотрел мультики, правда первое время ходил немного согнувшись, боялся что больно будет если разогнется))). Я сделала вывод, что чем меньше ребенок, тем он легче переносит операции. А грыжи удалять, я считаю, надо, ведь они никуда не исчезнут, а будут только больше. Не бойтесь. Все должно быть хорошо!

[Мама Жени]

Спасибо за совет и поддержку. Буду изучать информацию на сайте и надеятся на лучшее.

[TAISA]

поделитесь опытом,пожалуйста,у меня дочка не говорит в 4 годикас МПС-1,как можно заниматься с такими детьми и по какой системе? и вообще есть ли шанс что она звговорит??

http://asabliva.by/ru/main.aspx?guid=3605

[Светлана (Катя МПС-3а)]

Всем здравствуйте, у моей Катюшки начались судорги, какой кошмар, я впервые увидела что это такое, подскажите что делать во время судорог, поделитесь опытом, какие лекарства подходят нашим деткам от них, ото у нас в городе я даже боюсь довериться врвчам, многин, практически все не знают такого заболевания, спрашивают у меня про него, что это? как проявляется? и чем вообще лечат другие? как я могу им доверить назначения препаратов для ребенка.

[Снежана]

Надо срочно госпитализироваться и подбирать противосудорожную терапию. Все очень-очень индивадуально. Если нкжна  помощь, обращайтесь

[юлия69 (Полина МПС-3А)]

Светлана, нам наш невропотолог назначил клоназепам. Пьем его уже давно. Назначали нам этот препарат, так сказать, для профилактики(судорог у нас не было). Главное подобрать дозировку, так как происходит угнетение центральной нервной системы,дыхание,глотание и т.д ,плюс ко всему, на нас он действует как снотворное, поэтому принимаем этот препарат в вечернее время. Но все же, если есть возможность, лучше лечь в больничку и подбирать под наблюдением врачей.

[TAISA]

Здравствуйте , Светлана  !
Мне очень жаль за вашу доченьку Катеньку ....
Я посмотрела кое-что на немецком МПС-форуме и перепечатала для Вас и онлаин-перевод на русском языке ...

Но из всех сообщений понятно , что дело это очень СЕРьЁЗНОЕ  и очень сильно ИНДИВИДУАЛьНОЕ нужно как можно скорее госпитализироваться ....

А что бы Вам было о чём разговаривать с врачом , а не обьясняться мимикой  --- снимите приступы на видио или видео-камерой сотового телефона ....

Это  поможет вашему врачу очень сильно ....

......" Hallo

Bin etwas verzweifert.

Bei unserem Sohn (19 Jahre alt) traten vor etwas über 2 Wochen schwere Unruhezustände auf.
Diese wurden von Tag zu Tag schlimmer. Vor über einer Woche gingen wir dann in die Klinik.
Aus diesen Unruhezuständen wurden plötzlich schwere Krampfanfälle.
Sie sehen wir folgt aus.
Morgens nach dem Schlafen ist es ca 2 Stunden in Ordnung. Dann geht es langsam los.
Die Anfälle steigern sich bis zu 3 Minuten dann eine kurze Pause von einer halben Minute und dann der nächste Krampf von 3 Minuten.
So geht das den ganzen Tag.
Gegen Abend ist er so fertig das er auffiebert und schwitzt ohne Ende.
Die Ärzte unterbrechen dann die Anfälle und dann schläft er nur noch.
Aber bis jetzt wurde noch kein richtiges Mittel gefunden das die Krämpfe tagsüber unterdrückt. Nur mit Notfallmedis ist diesen Krämpfen entgegen zu wirken.
Luminal wurde probiert. Darauf verschleimte er ohne Ende.
Nun geben sie Keppra rein aber das bringt bis jetzt nicht den gewünschten Erfolg.
Lamotrigin und Trileptal bekommt er sowieso.
Jetzt haben die Ärzte ihn sediert das sein Körper mal zur Ruhe kommt.

Kennt jemand von euch solche Ausmasse von Anfällen bei MPS IIIa????

Bettina .
   


..........Hallo Bettina,

wir haben das seit januar und wir bekommen das auch nicht unter kontrolle.
Wir waren in verschiedenen Kliniken ohne erfolg. Man ist so hilflos und das Kind leidet. Hast du videoaufnahmen ? Ich würde mir das gern mal ansehen.
Erst meiten sie das es Spastiken seien und gaben das lioresal ( Baklofen)das EEG unauffällig bis dann ein EEG wärend desen gemacht wurde also doch krampf anfälle und jetzt meinte der SPZ DR. das ist das lennox syndrom. Mit denn Medikammenten wird jetzt versucht eine einstellung zu machen es ist das reinste kaos. Wenn du möchtest können wir ja mal telefonieren .
christinew.

.... Hallo Bettina,

ich weiß nicht, ob es das gleiche ist. Aber Lukas hatte den ganzen Tag über so Zuckungen ( Anfälle ??? ). Er war auch immer total fertig und konnte auch nicht schlafen. Mit Baclofen - Tabletten tägl. 25 mg hatten wir das ganz gut im Griff. Allerdings nur die von der Fa. dura. Die lösen sich gut auf und kann man gut über die Sonde geben. ( Wir haben mal welche von einer anderen Fa. ausprobiert, aber da kamen diese Zuckungen sofort verstärkt wieder )
Er hatte auch ca. alle 14 Tage starke Anfälle, wobei im EEG nix zu sehen war. Wir haben dann Liskantin - Saft ausprobiert, und die Anfälle waren nur noch selten. Da bekam er früh und abends 8 ml. Muß auch langsam eingeschlichen werden.
Vielleicht hilft Euch das weiter ???

Ganz liebe Grüße
Christine ..."

"........Привет.
У нашего сына тяжелые не состояния покоя встречались (19 лет) несколько более чем 2 недель назад.
Они становились хуже день ото дня. Более чем одну неделю назад мы шли тогда в клинику.
Из этих не состояний покоя были внезапно тяжелые судорожные припадки.
Они смотрят мы вручает.
Утром после сна это в порядке примерно 2 ч. Тогда это медленно начинается.
Приступы увеличиваются до 3 минут тогда короткую паузу полминуты и тогда следующая судорога 3 минут.
Таким образом это идет целый день.
К вечеру он так в состоянии готовности он auffiebert и потеет без конца.
Врачи прерывают тогда приступы и тогда он только лишь спит.
Но до сих пор никакое правильное средство не подавлялось еще найдено судороги в течение дня. Только с Notfallmedis нужно противодействовать этим судорогам.
Люминал пробовался. На это он наполнялся слизью без конца.
Теперь они дают Keppra чисто, однако, это не приводит до сих пор желаемый успех.
Lamotrigin и Trileptal он получает так или иначе.
Теперь у врачей есть он sediert тело однажды успокаивается.

Знает ли кто-то от вас такие размеры приступов при MPS IIIa????

Беттина .

...Привет Беттина,

мы получили с января и мы также не под контрольными.
Мы были в различных клиниках без того, чтобы происходи. Так беспомощны и ребенок страдает. Есть ли у тебя видеозаписи? Я смотрел бы охотно однажды это.
Только meiten их это Spastiken были бы и давали lioresal (Baklofen) ЭКГ незаметно пока ЭКГ wärend desen делался, все же судорожно сжимайся приступы и теперь ДОКТОР SPZ подразумевал это lennox синдром. Со все же Medikammenten пытается делать теперь установку самый чистый kaos. Если бы ты хотел мы можем звонить однажды
christinew.

...Привет Беттина,

я не знаю, является ли это то же самое. Но у Лукаса были весь день таким образом вздрагивания (приступы???). Он был готов также всегда совершенно и также не мог спать. С Baclofen - таблетки ежедневно 25 мг мы очень хорошо держали под контролем. Разумеется, только от фирмы dura. Они хорошо разрешаются и можно давать хорошо о зонде. (Мы испытали однажды какой от другой фирмы, но там эти вздрагивания возвращались сразу усилили)
У него было также около все 14 дней сильных приступов, причем в ЭКГ ничего не нужно было видеть. У нас есть тогда Liskantin - сок испытано, и приступы были только лишь редки. Там он получал рано и вечером 8 мл также медленно должен прокрадываться.
Вероятно, это помогает Вам???

Очень дорогие приветы
Кристина ..."

[Светлана (Катя МПС-3а)]

спасибо девочки. Я сегодня ходила к психиатору мы почему то у него на учете стоим. он пожал плечами, пожалел меня,(кстати он психиатр эпилептолог) но сказал что на практике не знает чем помочь, посоветовал почитать интернет, и сказал принимать Магне В6 и все..... А еще меня очень пугает то что он даже путает наше заболевание с муковисцидозом. Пойду к невропатологу если добъюсь талон на прием у нас это так сложно. Один психиатр и один невропатолог на весь город при чем два года назад они мне говорили, что они вообще взрослые специалисты а не детские. Надеюсь может невропатолог по другому отнесется к нам.

[Снежана]

Может в федеральный центр госпитализироваться на подбор терапии противосудорожной?

[Татьяна Г.]

Девочки кому нужен депакин в сиропе (5 уп.) и конвулекс (1 уп.), Альбина Усманова отдает,им не нужен,  звоните ей по тел.89177357261

[Снежана]

Таня, спасибо большое. Я получала просьбу от Альбины разместить  эту информацию. Не разместила умышленно. Врачи ЗАПРЕЩАЮТ ПРИОБРЕТАТЬ ЛЮБЫЕ ЛЕКАРСТВА, КОТОРЫЕ ХРАНИЛИСЬ ВНЕ АПТЕКИ.